Maalesef ALS zenginiyiz

SUNA ve İnan Kıraç Vakfı, Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nda (NDAL) Türkiye’deki yaklaşık 7 bin ALS (Amyotrofik lateral skleroz) hastasından, bugüne kadar 500’ü ve aileleri araştırıldı. Laboratuvarda Alzheimer, Parkinson, Huntington gibi diğer beyin ve sinir hastalıklarıyla ilgili çalışmalar da sürüyor. Dünyanın en saygın iki ALS araştırmacısı Prof. Dr. Robert Brown ile Prof. Dr. Jeffrey Macklis de danışmanlık yapıyor. ABD’de Harvard, Brown ve Umass, Avrupa’da Frankfurt, Milano ve Umea Üniversiteleri ile işbirliği içindeki laboratuvar birlikte çalışılmak istenen, güvenilir sonuçlar alan bir merkez.

KARMAŞIK BİR HASTALIK

Genetik bilimindeki tüm gelişmelere rağmen bilimin işi kolay değil. Çünkü ALS hastalığı tahminlerin de çok ötesinde karmaşık. Laboratuvarın direktörü Prof. Dr. Başak, “ALS’ye neden olan genler ve risk faktörleri beklediğimizden çok daha farklı hücresel işlevleri etkiliyor. Hastalığa neden olan mekanizmalar birçok. Üstelik bunlar bireyden bireye değişiyor. ALS, artık sadece motor nöronları değil, birçok sistemi tutan bir sendrom olarak biliniyor” diyor.

BAŞKA ÜLKEDE YOK

1998’den beri ALS ile ilgili çalışan Prof. Dr. Başak, yaklaşık 20 araştırmacının çalıştığı laboratuvarın uluslararası arenada da söz sahibi olduğunu belirtiyor ve şunları söylüyor: “Bize gelen örneklerin başka hiçbir merkezde olmadığını düşünüyorum. Biz de hastalığa genetik ve genomiğin penceresinden bakıyoruz. Bizde yeni ALS geni çıkmadı, ama çok yakında bulunacaktır.”

TEK BİR MUCİZE İLAÇ OLMAYACAK

ALS ile ilgili gelişmeler Alzheimer, Parkinson, Huntington gibi henüz tedavisi bulunmayan hastalıkları da ilgilendiriyor. Bu hastalıklar sinir hücrelerini öldüyor. Dolasıyla birindeki hastalık mekanizmasını çözmek, hepsinde tedavi yolu açılabilecek. Amaç hastalık öncesinde ve gelişimi esnasında başlayan olumsuz moleküler ve değişimleri tanımlayarak hastalığa o aşamada gem vurabilmek. Prof. Dr. Başak, “Bu hastalıklar için tek bir mucize ilaç olmayacak. Bence ya bir kokteyl olacak ya da bireysel tedaviler gelişecek” diyor.

VİKİNGLERLE AKRABAYIZ

2001’DE ALS ile ilgili 1 ya da 2 gen biliniyordu. Son 3-4 yılda, yaklaşık 25 gen saptadı. Hem yerleşim hem de geçiş bölgesi olan Türkiye’de genetik çeşitlilik mevcut. Prof. Dr. Başak bunun önemini vurgulayıp, “Muğla’daki hastada saptanan ALS mutasyonu İsveç’teki hastalarda en sık görülen türle aynı. Genetik olarak Vikinglerle akrabayız” diyor. Prof. Dr. Başak şöyle devam ediyor: “Ailelerdeki sağlıklı kişilerin de genomlarını çalışıyoruz ki hastalığın nasıl geçtiğini anlayabilelim. Genç yaşta evlenme ve çok çocuk sahibi olma gibi faktörler nedeniyle nesilleri rahatlıkla geriye doğru takip edebiliyoruz.” Türkiye’de ALS sıklığını ve daha genç yaşta başlamasını etkileyen faktörlerden biri de akraba evlilikleri. Prof. Dr. Başak, aynı ailede 2-3 çocuğun ALS olduğunu gördüklerini ve bazı hastalarda ALS’ye yol açan birden fazla gene rastladıklarını söylüyor.

YAKALANMA RİSKİMİZ 500’DE BİR

ALS ve benzeri hastalıklar ‘yetim hastalık’lar kategorisinde. Büyük ilaç firmaları ALS araştırmalarına bütçe ayırmıyor. Her birimizin yaşamımız boyunca bu hastalığa yakalanma riskimiz 500’de 1. Bu aslında pek de düşük bir oran değil.

MEYDAN OKUYORUZ

LABORATUVARI Suna ve İnan Kıraç Vakfı’nın yanısıra Boğaziçi Üniversitesi Araştırma Fonu ve TUBİTAK fonları da destekliyor. Laboratuvarın, Vakıf ile 2005’te başlayan bir protokolü var. Prof. Dr. Başak, “Yıllardır ALS’ye meydan okuyoruz. 2 yılda bir Suna Kıraç Nörodejenerasyon Konferansları yapılıyor. Haziranda 5’incisi yapılacak toplantı en prestijli konferanslardan” diyor.