Koryon villus biyopsisi nedir?

Kalıtım çok farklı şekillerde olduğu için gebelik sırasında tanı testleri için müracaat eden hastalar genellikle akraba evlilikleri, ailede bilinen tek gen hastalığı olan çiftler, daha önce anomalili bebek doğumu olanlar, riskli tarama testleri olan gebelerdir.

Hastalığa sebep olan gen sayısı ve kalıtım şekli çok fazla olduğundan bulgular da çok değişiktir. Hastalık doğan bebekte; zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatürre gibi çok değişik bulgularla karşımıza çıkabilir.

Tanısı İçin Neler Yapılmalıdır?

Genetik hastalıkların teşhisinin doğum öncesinde konulması antenatal tanı testleri ile olur. Bu testler, koryon villus biyopsisi (plasentadan biyopsi alınması), amniyosentez (anne karnından sıvı alınması) ve kordosentez (bebek kordonundan kan alınması) işlemleriyle alınan materyalin genetik incelemesidir. Koryon villus biyopsisi, gebelik sırasında genetik test yapabilmek için özel bir iğne eşliği ile plasentadan ufak bir biyopsi alma işlemidir.

Özelik isteyen bir işlemdir ve perinatoloji merkezlerince uygulanır. Koryon villus testi 9-13. gebelik haftalarında uygulanır. Ameliyathane şartları gerektirmeyen yaklaşık 10-15 dakika süren bir işlemdir. İşlem abdominal veya vajinal yolla yapılabilir. Ultrason sayesinde bebeğin ve plasentanın yeri saptanır. Sonra ince bir iğnenin yardımı ile karın bölgesinde bulunan deri ve rahim duvarından geçilerek, plasentaya girilir ve bakılmak istenen dokudan bir miktar alınır. Genetik incelemeye gönderilir. Testin kısa sürede sonuç vermesi, genetik veya kromozomal hastalıkların erken dönemde tanı konulmasını sağlar. %99.5 güvenilirlikte tanı koydurur. Alınan plasenta parçasından genetik analiz yapılması 15-20 gün sürer. Eğer hızlı tanı konulması gerekiyorsa FISH tekniği gibi yöntemler ile 24 saat içerisinde hızlı sonuç elde edilebilir.

Tedavisi İçin Neler Yapılmalıdır?

Genetik bir hastalığın gebelik sırasında tanınması, bazı durumlarda tedaviye olanak verebilmektedir. Tedavisi olmayan durumlarda ise, gebeliğin yasal sürede sonlandırılması olanaklıdır.

Tedavisi Sonrası Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar Nelerdir?

Koryonik villus biyopsisi sonrası; eğer çiftlerde kan uyuşmazlığı varsa Anti D immunoglobulin (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulanmalıdır. İşleme bağlı %0.5-1 oranında gebelik kaybı olabilir, nadiren fetus hasar görebilir.