Korkutan test tarihe karıştı

Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Genel Sekreteri Prof. Dr. Cansun Demir, hamilelik döneminde bebekte anomali olup olmadığının, anne adayının karnından su alınarak yapılan, ancak düşük riski doğurduğu için endişeye neden olan “amniyosentez” yerine, yeni geliştirilen bir kan testiyle anlaşılabileceğini bildirdi.

Demir, anne karnındaki bebeğin kromozom tayini, Akdeniz anemisi ve bazı genetik hastalıkların bulunup bulunmadığının belirlenmesi için halk arasında “baş suyu” denilen amniyotik sıvının ince bir iğneyle alınıp analiz edildiğini anımsattı. Demir, bu testin sıklıkla gebeliğin 16-20 haftaları arasında yapıldığını, ancak 11 ile 15. haftalar arasında da erken amniyosentez işlemine başvurulabildiğini söyledi.

16-20. haftalardaki amniyosentezle daha çok fetusun (anne karnındaki bebek) kromozom analizi yapıldığına dikkati çeken Demir, “Ayrıca, diyabet gibi nedenlerle gebeliğin 36-37. haftasında fetusun erken doğurtulması gerekirse, akciğerlerinin gelişip gelişmediğinin anlaşılması için de yine amniyosentez yapılıp akciğer matüritesine bakılır” dedi.
Down sendromu açısından artmış riski olan anne adaylarına, önceki gebeliklerinde Down sendromu gibi kromozom anomalili bebek dünyaya getirenlere, Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, müsküler distrofi gibi ailesinde genetik hastalığı olanlara, 35 yaşını geçen hamilelere, takip ultrasonografisinde anomali saptananlara amniyosentez önerdiklerini belirten Demir, deneyimli ellerde yapıldığı takdirde risk çok daha düşük olmakla birlikte, bebeğin kaybedilmesi ihtimali bulunduğunu söyledi.

Amniyosentez artık uygulanmayacak

Amniyosentezin, ultrasonografi eşliğinde, mümkün olduğunca plasentanın olmadığı bölgeden girilip amniyotik sıvı alınarak yapıldığını kaydeden Demir, yüzde 0.5-1 arasında bebeğin kaybedilmesi riski olmasının, anne adayları ve hekimlerde tedirginliğe yol açtığını, bu nedenle uzun zamandır bu riski en aza indirecek ya da tamamen ortadan kaldıracak yeni yöntem üzerinde araştırmalar yapıldığını anlattı.

İngiltere, ABD ve İtalya'da sürdürülen çalışmalardan olumlu sonuçlar alınmaya başlandığını bildiren Demir, amniyosentezin yakında “tarihe karışmasının” beklendiğini söyledi.

İtalya'nın Perugia Üniversitesi'nden bilim adamlarının bebeğin anne kanında buldukları DNA'sını kültürde çoğaltarak anomali tespiti yapabildiklerini anlatan Demir, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Bebekte anomali olup olmadığı, anne adayının karnından su alınarak yapılan, ancak düşük riski taşıyan amniyosentez yerine, yeni geliştirilen bir kan testiyle anlaşılabilecek. 'FISH' adı verilen bu yöntemle 11-16. haftalar arasında eksik kromozomlar ve bebeğin cinsiyeti belli olabilecek. Ayrıca Down sendromu gibi rahatsızların da içinde yer aldığı Trizomi 13, 18 ve 21 de belirlenebilecek. Böylece artık girişimsel yöntemlere ihtiyaç duyulmadan bazı hastalıkların tanısı anne karnında tespit edilebilecek.”

Demir, birkaç yıl içinde Türkiye'ye de gelmesi beklenen yöntemin, Antalya'da 18-23 Mayıs tarihleri arasında düzenlenecek Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği'nin 8'inci Ulusal Kongresi'nde masaya yatırılacağını ve gelişmelerin Türk uzmanlara da aktarılacağını söyledi.

Bu yöntemin aynı zamanda CVS'ye (kordon kanından örnek alma) de alternatif olacağını vurgulayan Demir, “Bu test amniyosenteze alternatif olabilir, ama rutin olarak uygulamaya geçmesi için zaman gerekiyor. Halen dişi fetuslarda hata riskinin daha yüksek olması ya da fetusun annenin mutasyonunu taşıması gibi bazı kısıtlamaları var” dedi.

Demir, Türkiye'de de bu alanda araştırma yapan bilim adamları bulunduğunu, Çukurova Üniversitesi Biyokimya Anabilim Dalı'ndan Prof. Dr. Abdullah Tuli'nin yürüttüğü çalışmayla özellikle erkek fetuslarda, anne ve babanın mutasyonları bilindiği takdirde Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olup olmadığının saptanabildiğini bildirdi.

Demir, aynı çalışma kapsamında, Rh uyuşmazlığında kan grubunun saptanması ve preeklampsiye (gebelik zehirlenmesi) yönelik deneylere başlandığını söyledi.