Korku ve paniÄŸin sebebi 60 gen

Kaygıların, fobilerin ve panik bozukluÄŸun kaynağının yanlış dizilmiÅŸ-kopyalanmış 60 genden oluÅŸan tek bir alanda olduÄŸunun gösterilmesi, psikiyatrlar ve genetikçiler arasında heyecan yarattı.Charles Darwin, bilim dünyasında yeni bir devrim yaratacak olan 5 yıllık ünlü yolculuÄŸundan sonra 1836'da Ä°ngiltere'ye döndüğünde 27 yaşındaydı ve bilim tarihinin en parlak kariyerlerinden birinin henüz başındaydı. Canlı yaÅŸamın oluÅŸmasının ve geliÅŸmesinin temel taÅŸlarını keÅŸfetmiÅŸ, jeolojide ve biyolojide yüzyıllar sürecek yeni bir ufuk açmıştı.Ancak yolculuk dönüşü biraz yorgundu... Kalp çarpıntısı, titreme, nefes darlığı ve baÅŸ dönmesi gibi rahatsızlıklardan ÅŸikayetçiydi. Sinirlenmesine yol açacak herhangi bir olay rahatsızlıklarını daha da artırıyordu. Bir zamanların korkusuz gezgini 2 yıl sonra evinde yalnız bir yaÅŸamı seçiyordu. Evinden yalnızca çok gerekli olduÄŸu zamanlarda, o da, camları simsiyah aracıyla ayrılıyordu.Darwin hastalığının gerçek nedenlerini asla öğrenemedi. Dönemin doktorları, hastalığa çok farklı tanılar koydular. Hatta zayıf sinir sistemi veya karmaşık süper egosundan bile kaynaklanabileceÄŸini ileri sürdüler. Tabii, bunların hiç biri deÄŸildi. Darwin’de agorafobik kaygılar vardı.Köken genetik mi?Barcelona'daki Tıbbi ve Moleküler Genetik Merkezi'nde görevli Xavier Estivill baÅŸkanlığındaki bir ekibe göre, Darwin'in açık alan korkusunun (agorafobi) tek bir nedeni vardı: Sahip olduÄŸu ve herkeste olmayan bir grup gen. Ãœnlü Cell dergisinde geçen yıl yayımlanan makalesinde Estivill, neredeyse her fobi ve panik bozukluÄŸun kaynağının, 60 genden oluÅŸan tek bir alanda (stretch) bulunduÄŸunu öne sürmüştü.EndiÅŸe/Kaygı (anksiyete) bozuklukları, Estivill'in dikkatini, bundan 14 yıl önce Antoni Bulbena'nın çalışmalarını incelerken çekmiÅŸti. Bulbena, Barcelona'daki del Mar Hastanesi'nden çalışırken, çift eklemli hastaların, diÄŸerlerinden 16 kat daha fazla sinirsel bozukluklardan ÅŸikayetçi olduklarını saptamıştı. Ä°ÅŸte Estivill, bu bulgulardan etkilenmiÅŸ ve Barcelona yakınlarındaki küçük bir kasabaya yerleÅŸmiÅŸti. Orada, her iki rahatsızlığa da olan ailelerden DNA örnekleri topladı ve onlarda ortak özellikler aramaya baÅŸladı.Bu tip karşılaÅŸtırmalı bir araÅŸtırma genellikle geniÅŸ bir genom analizi gerektirir. Karşılıklı DNA segmanlarını eÅŸleÅŸtirmek ve ortak sekansları (sıra) saptamak oldukça zor bir iÅŸlemdir. Kısa yoldan buluÅŸAncak Estivill kısa yolu seçti: 10 hastanın kan ve sperm hücrelerini genetik anomaliler/bozukluklar açısından test etti. Aradığını 15. kromozomda buldu. Çift eklemli kiÅŸilerin yüzde 87'sinde ve kaygıdan ÅŸikayetçi köylülerin yüzde 90'ında, 60-genlik bir dizi kopyalanmıştı.Aynı test birbiriyle akraba olmayan köylüler arasında da tekrarlandı. Kaygıyla genetik bozukluk arasındaki baÄŸlantı daha da güçlüydü. Genel nüfusta, sözkonusu genetik dizinin kopyalanma oranı yüzde 7'yken, kaygı bozukluÄŸundan ÅŸikayetçi olanlarda bu oran yüzde 97'ye çıkıyordu.Estivill, ‘‘Sonuçlar karşısında çok ÅŸaşırdım. Bozukluk aslında birçok genden kaynaklanıyor olmalıydı'' diyor.Oxford Ãœniversitesi'nde moleküler biyolog olan Jonathan Flint, Estvill'in rakamlarının doÄŸru olması halinde, bunun psikiyatrik bir bozuklukla genler arasındaki en belirgin baÄŸlantının kurulacağını söylüyor. Karmaşık ama basitOhio Ãœniversitesi EndiÅŸe ve Strese baÄŸlı Bozukluklar KliniÄŸi'nde psikolog olan ve on yıldır endiÅŸeyle baÄŸlantılı genleri araÅŸtıran Brad Schmidt, ‘‘Panik bozukluk ve fobilerin, bu denli basit olabileceÄŸine inanmam çok zor oldu. Ancak bilim tarihi, oldukça karmaşık gözüken ama aslında çok basit olduÄŸu anlaşılan durumlarla dolu’ dedi.Estivill saptamalarında haklıysa ÅŸizofreni, obsessif-kompulsif bozukluklar ve depresyon gibi diÄŸer kalıtsal rahatsızlıkların kökeninde de kromozomlardaki deÄŸiÅŸiklikler yatıyor olabilir.Bu durumda astımdan kalp hastalığına kadar bütün rahatsızlıkların nedeni kopyalama gibi mekanizmalar olabilir. Kopyalama bölgesini saptayan Estivill, bir adım daha atarak, Bir ya da iki gen tarafından kodlanan en az bir sinir reseptörünün kopyalanmasıyla hastalarının kaygıları arasında baÄŸlantı kurdu. ‘‘Bölgedeki bütün genleri saptamadık. Ancak, bu genin, beynin korkuyla iliÅŸkili bölgelerinde önemli bir rol oynadığını düşünüyoruz.'' Estivill, bir farenin içine bir genin kopyasını yerleÅŸtirdi. Farenin daha çabuk korktuÄŸu ve diÄŸer farelerle veya parlak ışıkla karşılaşınca hızla koÅŸtuÄŸu gözlemlendi.Benzer bulgular, kaygıya baÄŸlı bozuklukların düzeltilmesinde kullanılabilir. Yine de tam bir tedavinin bulunması daha zaman alacak. Öte yandan kaygı bir dereceye kadar insanlara yararlı da olabilir. Michigan Ãœniversitesi'nde psikiyatrist Randolph Nesse, ‘‘EndiÅŸe, ileri derecede geliÅŸmiÅŸ bir savunma mekanizmasıdır ve bizi, uçurumlardan veya aç aslanlardan uzak tutar.''Darwin bile çektiÄŸi acıların bazı yararları olduÄŸunun farkına varmıştı. Darwin ölmeden önce şöyle diyordu:‘‘Rahatsızlıklarım belki yaÅŸamımdan bazı yılların eksilmesine yol açtı ama toplumun dikkatimi dağıtmasını da önledi.'' Bazı araÅŸtırmacılara göre, eÄŸer Darwin'in dikkatinin yoÄŸunlaÅŸmasını saÄŸlayan panik bozukluk olmasaydı, belki de hiçbir zaman ‘‘Türlerin Kökeni'' yazılmayacaktı.Yeni kopyalama mekanizmasıEstivill aslında gen sistemimizde bilinen kopyalama mekanizmasından daha farklı bir mekanizmayı da keÅŸfetmiÅŸ oldu. Birçok genetik bozukluk, belirli bir kromozomun belirli bir noktasının mutasyona (deÄŸiÅŸime)uÄŸramasından kaynaklanıyor. ÖrneÄŸin, kistik fibrosis'e, ciÄŸerlerdeki sıvıyı çok akışkan hale getiren mutasyonlu bir gen sebep oluyor. Genlerdeki deÄŸiÅŸimler bir kez ortaya çıkarlarsa deÄŸiÅŸmeden sonraki nesillere aktarılırlar.Estivill'in bulduÄŸu kopyalanma ise farklı çalışıyor. Kopya dizilerinin kromozom üzerindeki yeri deÄŸiÅŸmiyor, ancak dizi ya ters dönüyor ya da yeniden düzenleniyor. Daha da ilginci, bu deÄŸiÅŸiklikler aynı bireyde hücreden hücreye de farklılık gösterebiliyor. Estivill, bu olayı şöyle açıklıyor: Kopyanın kendisi aktarılmıyor ancak yalnızca kopyalama eÄŸilimi aktarılıyor. Estivill genetik hastalıklarla ilgili tamamen yeni bir mekanizma ortaya koyuyor.Yüzde 30’u panik atakHer 10 kiÅŸiden birinde ortaya çıkan panik bozukluklar ve fobilerin tedavisi için her yıl binlerce dolar harcanıyor. ABD'de kalp krizi nedeniyle acil servisi arayanların yüzde 30'unun asıl sorunları panik atak.Â