Kistik fibroz hastalığı nedir, belirtileri nelerdir?

Tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır. Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk görülebilir. En sık akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Bu anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.

Hastalığın tanısı için kistik fibrozisli hastaları takip eden bir merkeze yönlendirilirsiniz. Bu merkezlerin listesine ulaşmak için tıklayın. Kistik Fibrozis taraması ile aileye erken dönemde genetik danışmanlık vermek ve erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir.

Yeni doğan döneminde anne baba akrabalığı, kardeş ölüm öyküsü, barsak tıkanması öyküsü, sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı dışkılama, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, kansızlık, ödem; çocukluk ve ergenlik döneminde ise yineleyen hışırtı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, iltihaplı yoğun balgam çıkarma, müzmin ve inatçı sinüzit, astım, çocukluk tipi şeker hastalığı ve gecikmiş ergenlik, hastalığı kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır.

Günümüzde tüm dünyada uygulanan erken tanı ve etkili tedavi yöntemleriyle bu hastalarda oldukça yüz güldürücü sonuçlar alınmakta ve hastalar keyifli ve aktif bir hayat yaşayabilmektedirler. Diğer taraftan hastalığın kesin tedavisi için gen tedavileri araştırılmaktadır.