Kan testi ile anomali tespiti

Bilim insanları, yöntemle anne kanında tespit ettikleri bebeğin DNA'sını kültürde çoğaltarak anomali tespiti yapabilecek. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Genel Sekreteri Prof. Dr. Cansun Demir, şu an için kullanılan mevcut yöntemle doğacak bebekte kromozom anomalisi olup olmadığını anlamak için yapılan tanı yönteminin “amniyosentez” olduğunu söyledi. Demir, “Yani hamile kadından, amniotik sıvının (halk arasında baş suyu diye tabir edilir) ince bir iğne eşliğinde alınıp, alınan sıvıdan fetusa ait kromozom tayini, Akdeniz anemisi varlığı ve genetik hastlıklar gibi bazı sorunlar teşhis edilir” dedi.

Demir, amnion sıvının fetusun içinde geliştiği, yüzdüğü bir sıvı olduğunu, fetusu dışarıdan gelecek darbelerden koruduğunu, fetusun bu suyu yuttuğunu ve bağırsakları çalıştırdığını ve amniotik sıvının en önemli kaynağının fetusun idrarı olduğunu anlattı. Amniotik sıvının miktarının her gebede farklı olduğunu belirten Demir, amniotik sıvının annede şeker hastalığının olması, bebeğin bel kemiğinin açık olması, yutak borusunun olmaması gibi nedenlerle arttığını, fetusun böbreklerinin olmaması gibi nedenlerle ise amniotik sıvının azaldığını bildirdi.

Amniosentez, plasentanın olmadığı bölgeden yapılıyor

Amniosentezin, ultrasonografi eşliğinde, mümkün olduğunca plasentanın olmadığı bölgeden girilerek amniotik sıvının alınması şeklinde yapıldığını anlatan Demir'in verdiği bilgiye göre, amniyosentez en sık gebeliğin 16-20 haftaları arasında yapılıyor. Ancak 11-15 hafta aralarında da erken amniosentez mümkün olabiliyor. Gebeliğin 36-37'inci haftasında fetusun diyabet gibi nedenlerle erken doğurtulması gerektiğinde, fetusun akciğerlerinin gelişip gelişmediğini anlamak için yine amniosentez yapılıyor.

İlk trimesterde yapılan down sendromu tarama testinde (ikili tarama testi) veya ikinci trimesterde yapılan (üçlü veya dörtlü testte) down sendromu için artmış riski olan anne adaylarına, daha önceki gebeliklerinde down sendromu gibi kromozom anomalili fetus doğuran kadınlara, ailesinde genetik hastalığı olanlara (Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, müsküler distrofi), 35 yaşını geçen anne adaylarına, takip ultrasonografisinde anomali saptananlara (beyinde ventrikülomegali, böbreklerde hidronefroz gibi) amniosentez öneriliyor.

Amniosentezin, yılda 100'den fazla bu işlemi yapan hekimlerce yapılması halinde, fetusun kaybedilme riski azalıyor.

Türkiye'ye gelmesi uzun sürebilir

Prof. Dr. Cansun Demir, amniyosentezde yüzde 0.5-1 arasında bebeğin yaşamını yitirme riski bulunduğunu belirterek, bu durumun anne adaylarını ve hekimleri tedirgin ettiğini söyledi.

Uzun süredir bilim insanlarının bu riski en aza indirecek ya da tamamen ortadan kaldıracak yeni bir yöntem arayışlarında bulunduğunu ifade eden Demir, basit bir kan almanın ardından uygulanabilecek kapsamlı testle, bebeğin kromozom anomalilerinin belirlenmesi için uzun süredir çalışma yaptıklarını bildirdi.

Demir, İngiltere, ABD ve İtalya'da sürdürülen çalışmaların nihayet sonuç vermeye başladığının müjdesini vererek, doğacak bebekte kromozom anomalisi bulunup bulunmadığını tespit edebilmek için önerilen, ancak düşük yapma tehlikesini de artıran iğneli girişimsel yöntemler amniyosentez (karından su alma) ya da CVS'ye (kordon kanından örnek alma) alternatif olabilecek “FISH” isimli bir kan testi geliştirildiği kaydetti.


Prof. Dr. Demir'in verdiği bilgiye göre, İtalya'nın Perugia Üniversitesi'nde hasta kontrollerine başlayan bilim insanları, anne kanında buldukları bebeğin DNA'sını kültürde çoğaltarak, anomali tespiti yapabiliyor. Jinekoloji ve Obstetrik Uzmanı İtalyan Prof. Dr. Gian Carlo Di Renzo, kan testini rutin uygulama kapsamına alındığını ve 6 ay içinde de İtalya genelinde yaygın olarak kullanılacağını belirtiyor.

Hastalıklar anne karnındayken belirlenebilecek

Geliştirilen FISH yöntemiyle, kültürde anne kanında belirlenen bebeğin hücrelerinin sağlıklı bir şekilde çoğalmasını sağladıklarını ifade eden Prof. Dr. Di Renzo, “artık, 11 ile 16 haftalar arasında bu yöntemle eksik kromozomlar ile bebeğin cinsiyeti belli olacağını, ayrıca down sendromu gibi rahatsızların da içinde yer aldığı Trizomi 13, 18 ve 21. haftalarda belirleneceğine” dikkati çekiyor ve girişimsel yöntemlere ihtiyaç duyulmadan bazı hastalıkların tanısının anne karnında tespit edilebileceğini ifade ediyor.

Düşük riskini ortadan kaldıran bebeğin DNA'sına bakılarak cinsiyetinden anomalilere kadar birçok konuda bilgi verebilen sistemin, Türkiye'ye gelmesinin ise birkaç yıl sürebileceği belirtiliyor. Söz konusu testin, amniosenteze alternatif olabileceği, ancak zaman gerektiği ifade ediliyor.

Türkiye'de de bu konuda Çukurova Üniversitesi Biokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Abdullah Tuli'nin yürüttüğü bir çalışma bulunuyor. Burada özellikle erkek fetuslarda, anne ve babanın mutasyonları biliniyorsa Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olup olmadığı saptanabiliyor. Bu şekilde tanı konulmuş olgular bulunuyor. Rh uyuşmazlığında kan grubunun saptanması ve gebelik zehirlenmesi için de deneylere başlandığı belirtiliyor.