İnsanın sırları

Genetik mühendisliği sayesinde kalıtsal hastalıkları, ırkların gelişimini izlemek mümkün.

DNA'nın tüm sırrı çözülünce sonumuzu bileceğiz

DNA'larımızın dörtte biri, üç milyar birim İnsan Genome Projesinde çalışan uluslararası ekip tarafından tanımlanmış durumda. Araştırmacılar geri kalanını da 2003 yılına kadar bitirmeyi hedefliyor. DNA'ların gizemi çözüldüğünde insan yaşamı için hayati olan proteinleri meydana getiren 80 ile 100 bin arasındaki geni tanımlamak da kolaylaşacak. Hastalıkların tanısı ve tedavisinde de önemli bir aşama kaydedilmiş olacak.

HÜCRELER

Hücrelerin çoğu DNA formunda, insanı yaratacak talimatlarla dolu. DNA'ların önemli bir kısmı nucleus'ta, gerisi hücrelerin mitokondriyasında bulunuyor.

KROMOZOMLAR

Nucleus içinde DNA kromozom adı verilen 23 çift çubuk benzeri paket şeklinde yerlemiş. Bu çiftlerin biri anneden diğeri babadan geliyor.

DNA

DNA'nın yapısı basittir: Nukleotid adı verilen dört kimyasal alt birim bir merdiven oluşturmak üzere biraraya gelir. Mutasyonlar zararsızdır, ama ama bir nukleotid'de oluşacak bir hata bile sorun yaratabilir. DNA'mızın yüzde 10'undan azı genleri oluşturur.

DNA olarak bildiğimiz deoksiribonükleik (dibo nükleik) asit, biyolojik potansiyelimizi programlayan molekülün adı. Ve yavaş yavaş sırlarını ele vermeye başladı. Bilimadamları genetik evrenimizin haritasını çıkarttıkça hastalıkların iyileştirileceği ve evrimin gizeminin çözüleceği kesin. Ancak ilerlemeler bazı güç etik problemlerin ortaya çıkmasına neden oluyor. Örneğin, sperm sınıflandırma teknolojisi çiftlerin çocuğun cinsiyetini belirleme şansını arttırıyor. Pembe işaretli sperm kız çocuk demek. Gen çağı için hazır mıyız?

ALZHEİMER İLE YAŞAMAK

Alzheimer hastalığının ilk belirtileri 58 yaşındaki Ina Savage'ı 10 yıl kadar önce vurdu. Baltimore'da yaşayan ailesinin hayatını organize eden kadın, bakkaldan ne alacağını, seyahat için valize neler koyacağını unutmaya başladı. Daha sonra 1996'da teşhis geldi: Erken başlayan Alzheimer 65 yaşından önce vuran bir tür ve vakaların yüzde 15'i ölümle sonuçlanıyor. Ina hala konuşabiliyor ama o kocasının ve kızlarının hatırladığı kişi değil artık. Süpermarkete giderken ve orada dolaşırken kızının rehberlik etmesi gerekiyor. Giyinmek ise bir tür meydan okuma.

Alzheimer ile bağlantılı sekiz gen var ancak tedavi henüz bulunmuş değil. Üstelik son birkaç yıldır tatmin edici genetik testler mümkün olmuyor. Ina'nın kızı böyle bir teste girer mi? ‘‘Yaptırmamak sorumsuzluk olurdu. Bir aile sahibi olmak istiyorum.’’ diyor Serena. Pauline aynı fikirde değil: ‘‘Eğer Alzheimer olursam, o zaman düşünürüz’’. Lina ise temkinli: ‘‘Ya eğer bir sigorta şirketi testin pozitif olduğunu öğrenir ve tedavi masraflarını ödemezse?’’.

ABD'de her 3 bin 900 çocuktan biri sistik (idrar yollarına ait) fibrosis (hücre aralarındaki lifli bağ dokusunun artması) ile doğuyor. Beyaz ırkta en sık rastlanan kalıtsal hastalık ise akciğerlerdeki mukusun anormal olarak kalınlaşması. Bu durum çocuğun tekrarlayan enfeksiyonlara karşı savunmasız kalmasına yol açıyor. Akciğer dokusunu ve hatta nefes almayı olumsuz yönde etkiliyor. Hastaların yarısı 31. yaşını kutlayamadan ölüyor.

10 yıl önce Toronto ve Michigan Üniversitelerindeki araştırmacılar hastalığa koromozom 7'deki hatalı bir genin neden olduğunu keşfettiler. Böyle tek bir hatalı gen kalıtsal diğer 3-4 bin hastalığın da nedeni. Orak hücre anemisi, Bir T'nin A ile yer değiştirmesinden başka birşey değildir. Alyuvarlardaki hemoglabin proteini üretimini idare eden gen.

Huntington hastalığı beyin fonksiyonlarını ölümcül boyutta dejenere eder. Folk şarkıcısı Woody Guthrie, koromozom 4'ün tepesinin yanındaki genin 85 esktra CAG içermesi nedeniyle meydana gelen hastalıktan hayatını kaybetti.

İzlanda'da bir gen havuzu oluşturuldu. Ülke 9. yy'da sadece birkaç yüz Norveçli Viking ve bir avuç Kelt ile nüfus kazanmaya başladı. İzlandalılar her zaman gen bilimine ilgi duydular. Neredeyse herkes 4-5 nesil önceki atalarının adlarını ve doğum yerlerini bilir.

SAKATLIĞA ÇÖZÜM

Osteoartritis, İzlanda'da dünyanın herhangi bir yerinden 5 kat fazla rastlanan bir hastalık. Eklemlerde meydana gelen ve acı veren hastalık birçok insanı etkiliyor. Ortopedist Thorvaldur Ingvarsson, hastaları tedavi etmekten çok hastalığın nedenleriyle ilgileniyor. Thorvaldur 1987 yılında gelen bir hastası sayesinde hastalığın kalıtsal olduğunu keşfetti. Bir kalçasını zaten kaybetmişti ve ailesinde 5 nesil geriye gidildiğinde 700 vakaya rastlanıyordu.

Reykjavik'teki DeCode Genetik, hastalıklı genleri bulabilmek için İzlanda'nın genetik özelliklerini inceliyor. Eklem hastalığına neden olan genin, İzlanda'ya 9. yy ortalarında göçmen gruplardan biri tarafından getirildiği biliniyor.

Genetikçiler yakın bir zamanda bu genin kodlarını ele geçirmeyi umuyor. İzlandalılar binlerce yıldır izole yaşıyor ancak genleri diğer Avrupalılar gibi aynı atalardan geliyor. Genin bulunmasıyla dünyanın dört bir yanındaki binlerce hastanın kalçası alınmak zorunda kalmadan hastalığı kaynağında tedavi edecek bir ilaç üretilebilecek.

SAĞIRLIĞA ÇÖZÜM

Chai Cohen ve kızkardeşi Hila, İsrail Netanya'da yaşıyorlar ve anne babalarını duyamıyorlar. Tel Aviv Üniversitesi'nden genetik uzmanı Karen Avraham ‘‘sağırlıkla ilişkili yüzden fazla gen olabilir. Ancak biz sadece 15'ini biliyoruz’’ diyor. Sadece 1 gendeki hasar işitme kaybına neden olabiliyor. Avraham ve Bethlehem Üniversitesi'nden Filistinli araştırmacı Moien Kanaan, sağırlığın genetik nedenini kaynağında bulmayı umuyor. Bazı yerlerde her 10 kişiden birinin duyma problemi var.

GENLERDEKİ ÖYKÜLER

KROMOZOM 1

Malin melanom, Prostat kanseri, Sağırlık

KROMOZOM 2

Doğumsal triod salgısı eksikliği, Kolarectal (kalın bağırsağın son kısmı) kanseri

KROMOZOM 3

AIDS, Küçük hücreli akciğer kanseri, Bunama

KROMOZOM 4

Huntington hastalığı (titreme ve yürüyüş bozukluğu), Polikistik böbrek hastalığı

KROMOZOM 5

Omurga kaslarında bozulma, Vajinayı döşeyen doku kanseri

KROMOZOM 6

Vücutta aşırı demir birikimi, Okuma güçlüğü, Şizofreni, Kas spazmı, Östrojen direnmesi

KROMOZOM 7

Büyüme hormonu eksikliği, cücelik, Eklampsi (Gebelikte hipertansiyon), Pankreas ve vücut salgılarının koyulaşması, Obesite

KROMOZOM 8

Kırmızı kan hücrelerinin ömrünün kısalması ile oluşan kansızlık, İlik kanserinin en habisi: Burkitt ilik kanseri

KROMOZOM 9

Kalp kasının genişlemesi, Doğumsal metabolik hastalık

KROMOZOM 10

Doğumsal katarakt

KROMOZOM 11

Kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesi, Pigment eksikliği

KROMOZOM 12

Bağırsak enfeksiyon, Raşitizm

KROMOZOM 13

Erken göğüs kanseri, Retina kanseri, Pankreas kanseri

KROMOZOM 14

Lösemi, Guatr

KROMOZOM 15

Marfan sendromu: Görünüş bozukluğu, Çocuk epilepsisi

KROMOZOM 16

Polikistik böbrek hastalığı, Genetik mide kanseri

KROMOZOM 18

Şeker hastalığı, Genetik el bileğindeki sinir sıkışması

DOMUZ ÜRETİMİ

İnsan geni taşıyan domuz yavruları Virginia Teknolojik Ecza Mühendisliği Enstitüsü'nde sağaltmak için üretiliyorlar. Her domuz genetik olarak başkalaşan büyük büyük büyükbabalarından faktör VIII olarak bilinen ve protein üreten geni miras aldı. Faktör VIII, A tipi hemofili hastaları için pıhtılaşmayı sağlayan bir ajandır. Domuzlar büyüdüğünde dişiler proteini sütlerinde üretecekler. Enstitünün yöneticisi Bill Velander ‘‘süt veren 300-600 dişi domuz tüm dünyanın ihtiyacını karşılamaya yeter’’ diyor.

Dünyanın dört bir tarafındaki kuruluşlar DNA'mızdaki her harfi tanımlayabilmek için yarışıyor.

Suçluların yakalanması

Son 10 yılda DNA parmakizleri cinayet, saldırı ve diğer suçların araştırılmasında vazgeçilmez bir unsur haline geldi. Çünkü saldırgan saç, deri, vücut sıvısı gibi kişisel bar kodunu taşıyan bazı dellileri geride bırakabilir.

200 binden fazla Guatemalalı 10 yıllar süren iç savaş sırasında ortadan kayboldu veya öldürüldü. Eğer kalıntılar bulunursa tarihin yeniden yazılmasına yardımcı olacak.