Hallermann-Streiff Sendromu nedir?
Güncelleme Tarihi:
Oluşturulma Tarihi: Aralık 07, 2018 11:15
Hallermann-Streiff Sendromu oldukça nadir görülen ve esas olarak bafl-boyun bölgesindeki multipl konjenital anomaliler ile tanı alan bir sendromdur. ilk kez 1948 yılında Hallermann daha sonra 1950 yılınnda Streiff tarafından tanımlanmıştır. İşte, Hallermann-Streiff Sendromu hakkında detaylı bilgi
Haberin Devamı
Hallermann-Streiff Sendromu, özellikle bafl-boyun bölgesini etkileyen ve nadir görülen bir sendromdur. Hallermann-Streiff Sendromu tipik yüz görünümü, katarakt, hipotrikozis ve orantılı kısa boy ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Sendrom otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkmakta, bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak gözardı edilememektedir. Burada ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip gestasyon yaşı 40 hafta olan iki günlük erkek bir Hallermann-Streiff Sendromu olgusu sunulmuştur.