Down Sendromu nedir?
Güncelleme Tarihi:
Down Sendromu (mongolizm, trizomi 21), 21. kromozom ekstra kopyası nedeniyle ortaya çıkan birçok genin sorumlu tutulduğu multigenetik kompleks bir tablodur.
Prenatal dönemde, anormal tarama testi sonucu down sendromunu açısından fetus için artmış risk tayini ve rutin USG takiplerinde anormal USG bulguları (artmış ense kalınlığı, hiperekojen barsak, kardiyak bulgular ve diğerleri)’dır. Yenidoğan döneminde uzamış sarılık, yaşamın her döneminde dismorfik yüz görünümü, multiple sistem bulguları.
Prenatal dönemde, ileri anne yaşı (35<), anormal tarama testi sonucu down sendromunu açısından fetus için artmış risk tayini ve rutin USG takiplerinde anormal USG bulguları (artmış ense kalınlığı, hiperekojen barsak, kardiyak bulgular ve diğerleri)’dır.
Yenidoğan döneminde uzamış sarılık, dismorfik yüz görünümü (basık burun kökü yüz, yukarı dönük palpebral fissürler, epikantus)simian çizgi, brakidaktili, 5. Parmak klinodaktilisi-orta falanks hipoplazisi, 1. ve 2. ayak parmağı arasında artmış genişlik, ayak tabanı çizgilerinde azalma), , iriste Brushfield küçük kulaklar, katlanmış heliks, iletim tipi işitme kaybı, brakisefali, ense kalınlığı, dışarı çıkma eğiliminde olan dil, azalmış moro refleksi, eklem gevşekliği, duodenal darlık imperfore anüs, hirschsprung hastalığı, konjenital kalp defekti % 30-40 vb bulgulardır.
Yaşamın ileriki yıllarında, boy kısalığı, atlantoaksiyal instabilite, hipoplastik iliak kanatlar, sığ asetabulum, mental retardasyon, Alzheimer hastalığı, hipotoni, lösemik reaksiyonlar, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi gibi bulgulardır.
Tanısı İçin Neler Yapılmalıdır?
Prenatal dönemde tarama testleri ve USG ile artmış down sendromu riski tayini yapılır. CVS (koryonik villus biyopsisi) (11-13. hft), amniyosentez (16-20. hft), kordosentez (<20. hft) ile elde edilen fetal -hücrelerden kromozom analizi, QF-PCR analizi, postnatal dönemde ise kandan ya da diğer dokulardan kromozom tayini ile kesin tanı konulur.
Tedavisi İçin Neler Yapılmalıdır?
Down Sendromunun kesin tedavisi mevcut değildir. Multisistemik bulgular multidisipliner bir yaklaşımla iyileştirilmeye çalışılır. En önemli husus olgunun 6 ay-1 yıllık periyotlarla multisistemik takibi ve eğitimidir. Olgu yanında ailenin eğitimi de tedavide önemli rol oynar.
Tedavi Sonrası Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar Nelerdir?
Down Sendromu olguları yaşam boyu yakından takipli hastalar olmak zorundadır. Olgunun iyileşmesinde yine yaşam boyu alınması gerenken özel eğitim çok önemli bir husustur.