Doktor hastasını arıyor
Güncelleme Tarihi:
Ayten SERİN
Oluşturulma Tarihi: Ağustos 07, 2001 01:35
Cilt hastalıkları uzmanı Dr. Gökhan Okan, 4 yıl önce baktığı ‘‘name sendrom’’lu hastası Nebahat Demir'i arıyor. Nadir görülen bu hastalığa neden olan genin ABD'deki Cornell Ünivesitesi tarafından bulunduğunu belirten Dr. Gökhan, hastaya ulaşabilirse, kan örneklerini ABD'ye gönderecek.
Hasta Nebahat Demir'in kan örneği hem uluslarası bir araştırmada kullanılacak, hem de Nebahat Hanım'ı hastalığın ölümcül olabilen etkilerinden kurtarmak için yeni verilerle çalışılacak.
Dermatolog Dr. Gökhan Okan, Nebahat Demir'i İstanbul Tıp Fakültesi'nde ilk muayene ettiğinde 1997'nin Temmuz ayıydı. Nebahat Hanım ağız yarası şikayetiyle İstanbul Tıp Fakültesi'ne başvurmuştu. Dr. Okan, rahatsızlığın bir cilt hastalığı olan ve genital bölgede de görülen ‘‘Behçet Hastalığı’’ olabileceğini düşünerek genital bölgede herhangi bir yara olup olmadığını sordu. Hastanın genital bölgesinde yara olmadığı, ama aileden gelen çok miktarda ben olduğu ortaya çıktı. Benler başka bir hastalığa işaret ediyordu. Bu kez hastada nadir görülen bir hastalık olan ‘‘name sendromu’’ için araştırmalar başladı. Hastalığın ‘‘mixoma’’ adı verilen kalp tümörüne yolaçtığı bilindiğinden kalp ekografisi çekildi ve hastada bir tümör olduğu ortaya çıktı. Tüm bu araştırmalar sürerken eylül ayına gelinmiş, hasta kardiyoloji bölümüne sevkedilmiş ve tümör için ameliyat kararı verilmişti. Bu sırada Dr. Gökhan Okan, fakültedeki uzmanlık eğitimini tamamlayarak lazer konusunda eğitimi almak üzere ABD'ye gitti.
2 YIL SONRA
Dr. Gökhan, 2 yıl sonra Türkiye'ye döndü. Bu arada fakültedeki bu nadir vaka ile ilgili bir makale uluslararası bir tıp dergisi ‘‘International Journal of Dermatology’’ye gönderilmiş ve derginin Ocak 2000 sayısında yayınlanmıştı. Dergideki vaka, New York Cornell Üniversitesi'ne bağlı Cornell Medical Center'da ‘‘name sendromu’’nu araştıran ekibin dikkatini çekti. Merkez, ‘‘name sendromu’’na ‘‘Prkaria‘‘ adlı genin neden olduğunu bulmuş ve gen tedavisi için çalışmalar başlatmıştı. Dergiyi okuyan fakültenin Kardiyoloji Laboratuvarı'ndan Dr. Craig Basson, Türkiye'yi aradı ve Dr. Gökhan Okan'la bağlantı kurdu. Laboratuvar, çalışmaları yürütmek için dünyadaki hastalardan kan örnekleri ve bilgi toplamak istiyordu. Dr. Basson ve ekibi, kan örneklerini araştırmada kullanmasının yanı sıra, yapılan tahliller ile de hastaların durumu ile ilgili veri sağlıyorlar.
HASTA KAYIP
Dr. Okan, hastasına ulaşmak için önce İstanbul Tıp Fakültesi'nin kayıtlarından hastanın dosyasına baktı, ancak dosyada hastaya ulaşabileceği bir adres veya telefon numarası yoktu. Kayıtlardan Nebahat Demir'in 1960 Sıvas doğumlu olduğunu öğrenen Dr. Okan, hastasının İstanbul'un Anadolu yakasında oturduğunu da hatırlıyor. Bir aydır hastasını bulmak için yoğun çaba sarfeden Dr. Okan ‘‘Hastamı çok merak ediyorum. Eğer ona ve yakınlarına ulaşıp kan örneklerini alabilirsek Amerika'ya göndereceğiz. Böylelikle hem hastada bu nadir görülen hastalığın tedavisine devam edeceğiz, hem de araştırmaya katkımız olmuş olacak’’ dedi. Dr. Okan şimdi 41 yaşında olan Nebahat Demir'den veya onu tanıyanlardan haber bekliyor.
NAME SENDROMU
Nadir görülen bu genetik hastalık. Yüzde, dudaklarda, elde ve genital bölgede doğuştan gelen yoğun benler ile kendini gösteriyor. Daha sonra kalp tümörü, beyin tümörü, tiroid ve hipofiz bezlerinde görülen hormonal dengesizliklere ve ölüme neden olabiliyor. Hastalığın seyrinin periyodik olarak kontrol edilmesi gerekiyor. Hastalığın geninin bulunmasıyla, çocuklara geçip geçmeyeceği ihtimalini anlamak ve uzun dönemde gen tedavisi yapmak mümkün olabilecek.
Dermatolog Dr. Gökhan Okan, Nebahat Demir'i İstanbul Tıp Fakültesi'nde ilk muayene ettiğinde 1997'nin Temmuz ayıydı. Nebahat Hanım ağız yarası şikayetiyle İstanbul Tıp Fakültesi'ne başvurmuştu. Dr. Okan, rahatsızlığın bir cilt hastalığı olan ve genital bölgede de görülen ‘‘Behçet Hastalığı’’ olabileceğini düşünerek genital bölgede herhangi bir yara olup olmadığını sordu. Hastanın genital bölgesinde yara olmadığı, ama aileden gelen çok miktarda ben olduğu ortaya çıktı. Benler başka bir hastalığa işaret ediyordu. Bu kez hastada nadir görülen bir hastalık olan ‘‘name sendromu’’ için araştırmalar başladı. Hastalığın ‘‘mixoma’’ adı verilen kalp tümörüne yolaçtığı bilindiğinden kalp ekografisi çekildi ve hastada bir tümör olduğu ortaya çıktı. Tüm bu araştırmalar sürerken eylül ayına gelinmiş, hasta kardiyoloji bölümüne sevkedilmiş ve tümör için ameliyat kararı verilmişti. Bu sırada Dr. Gökhan Okan, fakültedeki uzmanlık eğitimini tamamlayarak lazer konusunda eğitimi almak üzere ABD'ye gitti.
2 YIL SONRA
Dr. Gökhan, 2 yıl sonra Türkiye'ye döndü. Bu arada fakültedeki bu nadir vaka ile ilgili bir makale uluslararası bir tıp dergisi ‘‘International Journal of Dermatology’’ye gönderilmiş ve derginin Ocak 2000 sayısında yayınlanmıştı. Dergideki vaka, New York Cornell Üniversitesi'ne bağlı Cornell Medical Center'da ‘‘name sendromu’’nu araştıran ekibin dikkatini çekti. Merkez, ‘‘name sendromu’’na ‘‘Prkaria‘‘ adlı genin neden olduğunu bulmuş ve gen tedavisi için çalışmalar başlatmıştı. Dergiyi okuyan fakültenin Kardiyoloji Laboratuvarı'ndan Dr. Craig Basson, Türkiye'yi aradı ve Dr. Gökhan Okan'la bağlantı kurdu. Laboratuvar, çalışmaları yürütmek için dünyadaki hastalardan kan örnekleri ve bilgi toplamak istiyordu. Dr. Basson ve ekibi, kan örneklerini araştırmada kullanmasının yanı sıra, yapılan tahliller ile de hastaların durumu ile ilgili veri sağlıyorlar.
HASTA KAYIP
Dr. Okan, hastasına ulaşmak için önce İstanbul Tıp Fakültesi'nin kayıtlarından hastanın dosyasına baktı, ancak dosyada hastaya ulaşabileceği bir adres veya telefon numarası yoktu. Kayıtlardan Nebahat Demir'in 1960 Sıvas doğumlu olduğunu öğrenen Dr. Okan, hastasının İstanbul'un Anadolu yakasında oturduğunu da hatırlıyor. Bir aydır hastasını bulmak için yoğun çaba sarfeden Dr. Okan ‘‘Hastamı çok merak ediyorum. Eğer ona ve yakınlarına ulaşıp kan örneklerini alabilirsek Amerika'ya göndereceğiz. Böylelikle hem hastada bu nadir görülen hastalığın tedavisine devam edeceğiz, hem de araştırmaya katkımız olmuş olacak’’ dedi. Dr. Okan şimdi 41 yaşında olan Nebahat Demir'den veya onu tanıyanlardan haber bekliyor.
NAME SENDROMU
Nadir görülen bu genetik hastalık. Yüzde, dudaklarda, elde ve genital bölgede doğuştan gelen yoğun benler ile kendini gösteriyor. Daha sonra kalp tümörü, beyin tümörü, tiroid ve hipofiz bezlerinde görülen hormonal dengesizliklere ve ölüme neden olabiliyor. Hastalığın seyrinin periyodik olarak kontrol edilmesi gerekiyor. Hastalığın geninin bulunmasıyla, çocuklara geçip geçmeyeceği ihtimalini anlamak ve uzun dönemde gen tedavisi yapmak mümkün olabilecek.