Doktor hastasını arıyor

Cilt hastalıkları uzmanı Dr. Gökhan Okan, 4 yıl önce baktığı ‘‘name sendrom’’lu hastası Nebahat Demir'i arıyor. Nadir görülen bu hastalığa neden olan genin ABD'deki Cornell Ãœnivesitesi tarafından bulunduÄŸunu belirten Dr. Gökhan, hastaya ulaÅŸabilirse, kan örneklerini ABD'ye gönderecek.Hasta Nebahat Demir'in kan örneÄŸi hem uluslarası bir araÅŸtırmada kullanılacak, hem de Nebahat Hanım'ı hastalığın ölümcül olabilen etkilerinden kurtarmak için yeni verilerle çalışılacak.Dermatolog Dr. Gökhan Okan, Nebahat Demir'i Ä°stanbul Tıp Fakültesi'nde ilk muayene ettiÄŸinde 1997'nin Temmuz ayıydı. Nebahat Hanım ağız yarası ÅŸikayetiyle Ä°stanbul Tıp Fakültesi'ne baÅŸvurmuÅŸtu. Dr. Okan, rahatsızlığın bir cilt hastalığı olan ve genital bölgede de görülen ‘‘Behçet Hastalığı’’ olabileceÄŸini düşünerek genital bölgede herhangi bir yara olup olmadığını sordu. Hastanın genital bölgesinde yara olmadığı, ama aileden gelen çok miktarda ben olduÄŸu ortaya çıktı. Benler baÅŸka bir hastalığa iÅŸaret ediyordu. Bu kez hastada nadir görülen bir hastalık olan ‘‘name sendromu’’ için araÅŸtırmalar baÅŸladı. Hastalığın ‘‘mixoma’’ adı verilen kalp tümörüne yolaçtığı bilindiÄŸinden kalp ekografisi çekildi ve hastada bir tümör olduÄŸu ortaya çıktı. Tüm bu araÅŸtırmalar sürerken eylül ayına gelinmiÅŸ, hasta kardiyoloji bölümüne sevkedilmiÅŸ ve tümör için ameliyat kararı verilmiÅŸti. Bu sırada Dr. Gökhan Okan, fakültedeki uzmanlık eÄŸitimini tamamlayarak lazer konusunda eÄŸitimi almak üzere ABD'ye gitti.2 YIL SONRADr. Gökhan, 2 yıl sonra Türkiye'ye döndü. Bu arada fakültedeki bu nadir vaka ile ilgili bir makale uluslararası bir tıp dergisi ‘‘International Journal of Dermatology’’ye gönderilmiÅŸ ve derginin Ocak 2000 sayısında yayınlanmıştı. Dergideki vaka, New York Cornell Ãœniversitesi'ne baÄŸlı Cornell Medical Center'da ‘‘name sendromu’’nu araÅŸtıran ekibin dikkatini çekti. Merkez, ‘‘name sendromu’’na ‘‘Prkaria‘‘ adlı genin neden olduÄŸunu bulmuÅŸ ve gen tedavisi için çalışmalar baÅŸlatmıştı. Dergiyi okuyan fakültenin Kardiyoloji Laboratuvarı'ndan Dr. Craig Basson, Türkiye'yi aradı ve Dr. Gökhan Okan'la baÄŸlantı kurdu. Laboratuvar, çalışmaları yürütmek için dünyadaki hastalardan kan örnekleri ve bilgi toplamak istiyordu. Dr. Basson ve ekibi, kan örneklerini araÅŸtırmada kullanmasının yanı sıra, yapılan tahliller ile de hastaların durumu ile ilgili veri saÄŸlıyorlar. HASTA KAYIPDr. Okan, hastasına ulaÅŸmak için önce Ä°stanbul Tıp Fakültesi'nin kayıtlarından hastanın dosyasına baktı, ancak dosyada hastaya ulaÅŸabileceÄŸi bir adres veya telefon numarası yoktu. Kayıtlardan Nebahat Demir'in 1960 Sıvas doÄŸumlu olduÄŸunu öğrenen Dr. Okan, hastasının Ä°stanbul'un Anadolu yakasında oturduÄŸunu da hatırlıyor. Bir aydır hastasını bulmak için yoÄŸun çaba sarfeden Dr. Okan ‘‘Hastamı çok merak ediyorum. EÄŸer ona ve yakınlarına ulaşıp kan örneklerini alabilirsek Amerika'ya göndereceÄŸiz. Böylelikle hem hastada bu nadir görülen hastalığın tedavisine devam edeceÄŸiz, hem de araÅŸtırmaya katkımız olmuÅŸ olacak’’ dedi. Dr. Okan ÅŸimdi 41 yaşında olan Nebahat Demir'den veya onu tanıyanlardan haber bekliyor. NAME SENDROMUNadir görülen bu genetik hastalık. Yüzde, dudaklarda, elde ve genital bölgede doÄŸuÅŸtan gelen yoÄŸun benler ile kendini gösteriyor. Daha sonra kalp tümörü, beyin tümörü, tiroid ve hipofiz bezlerinde görülen hormonal dengesizliklere ve ölüme neden olabiliyor. Hastalığın seyrinin periyodik olarak kontrol edilmesi gerekiyor. Hastalığın geninin bulunmasıyla, çocuklara geçip geçmeyeceÄŸi ihtimalini anlamak ve uzun dönemde gen tedavisi yapmak mümkün olabilecek.Â