Charcot Marie hastalığı nedir?
Güncelleme Tarihi:
Kalıtsal bir hastalık olan Charcot Marie Tooth (Motor ve Duyusal Poli Nöropati), kol ve bacakların distal (uç) kısımlarında yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ve erimesi, his bozukluğu, derin tenden reflekslerinde azalma iskelet problemleri ile kendini gösteriyor. Peki, Charcot Marie hastalığı nasıl anlaşılıyor?
Charcot-Marie-Tooth (CMT); peroneal muskuler atrofi, herediter motor ve duyusal nöropati (HMSN) diye de bilinir. Genetik geçiÅŸli periferik nöropatilerin en yaygın olanıdır.ÂCharcot Marie hastalığı, kas güçsüzlüğü ve erimesi, iskelet anormallikleri (pes kavus, çekiç parmak, skalyoz (omurga eÄŸriliÄŸi) his bozukluÄŸu gibi belirtilerle kendisini göstermektedir.
Bulguları:Pes kavus, çekiç parmak, skalyoz (omurga eğriliği) kas güçsüzlüğü ve erimesi, his bozukluğu,
Tanısı İçin Neler Yapılmalıdır:Hastalığın tanısında öykü önemlidir. Bulgulardan çekiç parmak, pes kavus ve skalyoz tanı için şüphelenmemesini sağlar. EMG tanı için gereklidir. Kesin tanısı genetik analizle (PMP-22 duplikasyonu) ve sinir biyopsisi ile konur.
Tedavisi İçin Neler Yapılmalıdır : İskelet deformiteleri için fizik tedavi ve rehabilitasyon önerilir. Ancak bilinen tedavisi yoktur. Bununla birlikte progesteron antagonistleri, nörotrofin ve C vitamini hayvan deneylerinde başarılı bulunulmuştur.
Â