Bu çocuklar dünya tıp literatüründe

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Filiz Hazan, sendromun BRAF geninde mutasyon ve gen değişikliği sonucu ortaya çıktığını belirtti. Sendromun, kalp, yüz ve deri bulguları ile kendini gösteren çok nadir bir hastalık olduğunu anlatan Hazan, "Bu sendromda büyüme, gelişme geriliği, yürüme ve konuşmada gecikme vardır" dedi.

CFC sendromuna tanının ancak genetik uzmanı tarafından saç telinden ayak tırnağına kadar tüm bulguların değerlendirilmesi sonucu konabildiğini dile getiren Hazan, kirpik, kaş yokluğu ya da azlığının önemli bir belirti olduğunu kaydetti.

HASTALIĞIN KESİN TEDAVİSİ YOK

Hazan, hastalığa ön tanı koyduklarına, daha sonra genetik analiz gerçekleştirdiklerine dikkati çekerek, "Hastalığın kesin tanısını koymuş olduk. Aileden gelen bir gen değişikliğini de göstermiş olduk. İki çocuğun hastalığı da anne ve babadan gelmiyor. Genetik materyal olarak ya anne babadan bozuk gelir ya da çocuğa geçince kırılma sağlanabilir. Bu vakalarda ilk hücre oluştuktan sonra mutasyon oluşmuş ve bütün hücrelere geçmiş. Hatta bir çocuktaki mutasyon dünyada ilk kez görüldü. Vakalarımız, tıp literatürüne de geçti" dedi.

CFC Sendromu'na sadece Türkiye'de değil, tüm dünyada çok az rastlandığını söyleyen Hazan, İzmir'deki son iki vakanın tıbbi araştırmalara da örnek gösterilebileceğine işaret etti.

Fizik tedavi ile hastaların durumunda iyileşme sağladıklarını ancak sendromun kesin bir tedavisinin bulunamadığını dile getiren Hazan, sözlerini şöyle sürdürdü:

"İki hasta da çok büyük gelişim gösterdi. Aileleri tarafından da destekleniyorlar. Arda ve Hamit Yusuf, çok güler yüzlü çocuklar. Neşeli olmak, sendromun bir özelliği değil. Çocukların neşeli olması, ailelerin bilinçli davranmasından ve çocukların da sevecen karşılık vermesinden kaynaklanıyor. CFC Sendromu'nun özellikle görüldüğü bir toplum yok. Hastaların yaşam süresi ise kalp rahatsızlığının ciddiyeti ile orantılı olarak değişiyor. "

Hastaların geç tanı aldığını da ifade eden Hazan, Türkiye'de çok az genetik uzman doktoru olduğunu, doktor sayısının yükselmesiyle tanı almış hasta sayısının da yükselebileceğini sözlerine ekledi.

TANIYI GEÇ BULAN AİLELER TEDAVİ ARIYOR

Bayındır ilçesinin Tokatbaşı köyünde çiftçilikle uğraşan Salih Kalaycıoğlu, 7 yaşındaki oğlu Arda'nın hastalığını öğrenmek için yıllarca hastanelere gittiklerini dile getirdi. Dr. Filiz Hazan sayesinde CFC Sendromu'nu öğrendiklerini belirten Kalaycıoğlu, sadece "Arda" ve "baba" kelimelerini bilen oğlunun çok geç geliştiğini, yaşamsal ihtiyaçlarını karşılayamadığını, tedavi için umut aradıklarını kaydetti.

Arda'nın annesi Zeynep Kalaycıoğlu da hastalığın kesinleşmesiyle koşuşturmanın durduğunu, tedavi konusunda yine kesin sonuç elde edemediklerini anlattı. Menemen ilçesinde yaşayan 12 yaşındaki Hamit Yusuf'un babası Hasan Lütfü Koçak, oğlunun özel bir rehabilitasyon merkezine ve fizik tedavi ünitesine gittiğini söyledi. Koçak, yeni yeni yürümeye başlayan Hamit Yusuf'un daha mutlu olması için tedavi yollarını araştırdıklarını da sözlerine ekledi.