Bebek doğmadan hastalığı belli

Uzmanlar, bozuk genlerin bir araya gelme olasılığının ortadan kaldırıldığı yöntem sayesinde, henüz embriyo aşamasındayken doğacak bebeğin sağlıklı olup olmayacağının tespit edilebildiğini ifade ederek, sağlam olan embriyonun anne rahmine yerleştirildiğini söyledi.

Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, yaptığı açıklamada, genetik hatadan kaynaklanan yaklaşık 20 bin kadar hastalık bulunduğunu söyledi.

Çiftlerin anne-baba olmaları sürecinde gebeliğin sağlanabilmesi ve sağlıklı bir bebek dünyaya gelebilmesi için genetik hastalıkların çok dikkat edilmesi gereken bir risk faktörü olduğunu ifade eden Baltacı, “Genetik hastalıklar, kısırlık, infertilite ya da özürlü bebek gibi sorunlara yol açabilir” uyarısında bulundu.

Bilinen herhangi bir sağlık sorunu bulunmayan çiftlerin de özürlü bebek sahibi olabileceğine dikkati çeken Baltacı, bu hastalıkların bir kısmının çekinik genlerle geçtiğini belirtti. Baltacı, “Herkes, mutasyonlu (hastalık taşıyan) çekinik gen taşır. Akraba evliliklerinde çekinik genler baskın hale gelerek, bebek hasta doğar” diye konuştu.

Türkiye, akraba evliliklerinde saatli bomba

Yapılan araştırmalara göre, Türkiye'de akrabalık oranının Diyarbakır'da yüzde 42, İstanbul'da yüzde 25 ve birçok ilde yüzde 20-30'larda seyrettiğini belirten Baltacı, İzmir'de yüzde 8 olan oranın, batı illerinde daha da düştüğünü söyledi.

“Türkiye, akraba evliliklerinde saatli bomba gibi” değerlendirmesinde bulunan Baltacı, “Ülkemizde ayrıca Orak hücre anemisi ve Akdeniz anemisi gibi genetik hastalıkların güney illerimizde kendiliğinden yüksek taşıyıcılık sıklığı bulunuyor. Genetik hastalıklar, Türkiye için önemli bir problem, tedavisi yok, bakım masrafları çok yüksek ve aile bireylerinde travmaya yol açıyor” değerlendirmesinde bulundu.

Genetik tarama nasıl yapılıyor

Baltacı, genetik geçişli hastalıkların “Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi” ile daha embriyo halinde iken belirlenebildiğini belirterek, “Bu yöntemle, vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi tedavisi bulunmayan ya da genellikle zeka geriliği ile seyreden farklı hastalıkların daha hamilelikten önce ayıklanabilmesi mümkün olabiliyor” şeklinde konuştu.

Genetik tarama yöntemi ile bozuk genlerin bir araya gelme olasılığının ortadan kalktığını vurgulayan Baltacı, “Bozuk çekinik gen taşıyan akraba bir çift için bebeğin hastalıklı olma riski yüzde 25” dedi.

Baltacı'nın verdiği bilgiye göre, Preimplantasyon Genetik Tanı Yönteminde, anneden alınan yumurta ile sperm dış ortamda döllendiriliyor ve elde edilen embriyolardan örnek alarak hangisinin genetik hastalık taşıyıp taşımadığı belirleniyor.

Sağlıklı gebelik ve bebek şansını artırmak için anneden bir yerine 10-15 yumurta alınıyor ve bu yumurtaların hepsi eşinin spermleriyle dölleniyor. Döllenen embriyolar, bir gün sonra bölünmeye başlıyor. Bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline gelen embriyodan birer tane blastomer hücresi pipet ile alınarak test ediliyor. Bu testte, 20 bin genetik hastalıktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yapılıyor. Birden fazla hastalık taranabiliyor.

Bunun dışında 'Single Nükliotit Polimorfizmi' denilen varyasyonlar da taranarak bazı hastalıklara yatkınlıklar da belirlenebiliyor. Sağlıklı olan embriyo tespit edilerek, anne rahmine yerleştiriliyor.

Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabalıktan kaynaklanan hastalıklar için amniyosentez yöntemi ile teşhis önerilirken, artık preimplantasyon genetik tanı yöntemi öneriliyor. Çünkü, amniyosentez uygulaması sonrasında bebeğin hasta olması durumunda gebelik sonlandırıldığından annede travmaya yol açabiliyordu. Şimdi ise hiç gebelik sağlanmadan bebeğin hasta olup olmayacağı belirleniyor ve sağlıklı embriyo anne rahmine yerleştiriliyor.

"Akraba evliliğinden kaçınılmalı"

Rukiye ve Arif Emrah Çatal çifti, SMA hastalığından dolayı çocuklarının 2.5 yaşındayken yaşamını yitirdiğini anlattı.
Anne Çatal, hastalığın kalıtsal geçiş gösterdiğini bilmeyerek hamile kaldığını dile getirerek, bebeklerinin doğumdan bir ay sonra hareketsizlik, emme güçlüğü çektiği için hastaneye başvurduklarını söyledi ve SMA tanısı konulduğunu ifade etti. Çocuğunun ölümünün ardından bir kez daha gebe kaldığını, ancak bu kez de bebeğinin 4 aylıkken yaşamını yitirdiğini belirten Çatal, gazetede konu ile ilgili bir haber görmeleri üzerine Ankara'ya geldiklerini ve tedavinin başladığını söyledi. Anne Çatal, “Tedavimiz bir ay kadar sürdü. Tedavide, gebelik sağlanmadan önce genetik temizlenme işlemi yapıldı. Şu anda 20 aylık Buğra adında bir çocuğumuz var. Sağlık durumu gayet iyi. Sağlıklı bir çocuğum olduğu için o kadar mutluyum ki. Sağlıklı bir çocuk, Allah'ın verdiği en güzel lütuf. Yine tedavi ile sağlıklı bir kardeşi olsun istiyorum” diye konuştu.

Baba Arif Emrah Çatal da eşiyle akraba olduklarını belirterek, “Bebeğimizi kaybettikten sonra uzun süre bir daha anne-baba olmayı düşünmedik. Çünkü hiçbir garantisi yoktu. Genetik olduğu için akraba evliliğinden kaçınılmalı. Allah, o günleri kimseye göstermesin” dedi.

"Genetik ayrım yapılarak hamile kaldım"

Tedavi ile hamile kalan altı yıllık evli 30 yaşındaki Öznur Karabulak da sağlıklı bir çocuk dünyaya getireceği için çok mutlu olduğunu ifade etti. Daha önce iki kez düşük yaptığını anlatan Karabulak, düşüklerin nedenlerinin kromozom translokasyonu taşıyıcılığı denilen genetik bir hastalıktan kaynaklandığının tespit edildiğini dile getirdi.

Kromozomlarda parçalanma tespit edildiğini ifade eden anne Karabulak, “Bu da bebeğin yüzde 60 oranında düşük olmasına yada sakat doğmasına yol açıyormuş. Genetik ayrım yapılarak tüp bebek yöntemi ile hamile kaldım. İlk iki denemem başarısız oldu, ancak şimdi 9 aylık hamileyim. Şu an için her şey iyi gidiyor ve yakında anne olacağım. Anne olmayı istemek ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak, tarif edilemez bir duygu” dedi.