BANA GENÄ°NÄ° SÖYLE SANA KÄ°M OLDUÄžUNU SÖYLEYEYÄ°M! (1) Ä°NSAN GENOM PROJESÄ°NÄ°N(HUMAN GENOME PROJECT) TANIMI VE TARÄ°HSEL GELİŞİMÄ° Amerika BaÅŸkanı Bill Clinton

BANA GENÄ°NÄ° SÖYLE SANA KÄ°M OLDUÄžUNU SÖYLEYEYÄ°M! (1) Ä°NSAN GENOM PROJESÄ°NÄ°N(HUMAN GENOME PROJECT) TANIMI VE TARÄ°HSEL GELİŞİMÄ° Amerika BaÅŸkanı Bill Clinton ve Ä°ngiltere BaÅŸbakanı Blair aynı saatlerde ortak bir açıklama yaparak biz Dünyalılar için çok önemli bir buluÅŸu kamuoyuna muÅŸtuladılar. Böylece Antik Yunan'dan beri ölümsüzlük peÅŸinde koÅŸan insanoÄŸlunun arayışlarına son nokta konmuÅŸ oluyor iÅŸte. Yok bundan böyle iÅŸsizlik, enflasyon, fakirlik; ne gam ne tasa; artık gen diziliminiz biliniyor ya…Bu mutlu haber ile birlikte deprem mühendisleri medya borsasında ani deÄŸer kaybına uÄŸrarken, ortalığı ülkemizde sayıları bir odayı dolduramayan genetikçiler kaplayıverdi. Bu kez de ülkenin en yakışıklı erkeÄŸi makamını bir genetik mühendisine kaptırma ihtimali ve dahi sıranın günün birinde bizim uzmanlık alanımıza geleceÄŸinden iyice ümidi kestiÄŸimizden bu konuya el atmak mecburiyetinde hissediyoruz kendimizi. Zaten bu denli karmaşık ve yabancı deyimlerle dolu bir konuda bu kadar çok insanın nasıl olup da bu kadar çok ÅŸeyi bilebildiÄŸini hala anlayabilmiÅŸ deÄŸiliz. Amacımız siz okuyucularımıza bu konuyu olabildiÄŸince sade bir Türkçe'yle ve ana hatlarıyla anlatabilmeyi baÅŸarmak. Önce genel tanımlamaları ve genetik biliminin tarihini özetleyerek baÅŸlamak istiyoruz. Sonraki bölümde geçen hafta yayınlanan 'insan genom projesinin' anlamını ve ulaÅŸabileceÄŸi hedefleri tartışmak isteriz. BildiÄŸiniz üzere her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre her türlü yaÅŸam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir çekirdek ve aradaki boÅŸluÄŸu dolduran sıvıdan (sitoplazma) meydana gelir. ÇekirdeÄŸin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi yapı bulunur. Kromozomlar ancak elektron mikroskobuyla görülebilecek boyuttadırlar ve uzunlukları mikronlarla ölçülebilir. Kromozomların sayısı deÄŸiÅŸik canlı türlerinde farklı sayıdadır. ÖrneÄŸin genetik deneylerin deÄŸiÅŸmez elemanı sirke sineÄŸinde 8, kurbaÄŸada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. Ä°nsanda ise 46 kromozom yer alır. Anne ve babadan gelen 22 çift kromozomun yanında son çift de cinsiyeti belirler. Kromozomların içinde DNA zinciri yer alır. Bu sarmalın üzerinde ise vücuttaki tüm iÅŸlevleri yerine getirmekle görevli olan protein yapıdaki 'gen'ler bulunur. Sayılarının 25-100 bin arasında olduÄŸu tahmin edilen genler kiÅŸinin göz renginden boyuna, yaÅŸam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok ÅŸeyi programlar. Bu kısa giriÅŸten sonra konunun tarihini irdelersek gelinen son noktayı anlamak daha kolay olacaktır inancındayız. Genetik biliminde her ÅŸey 1866 yılında Avusturyalı bir rahip olan Gregor Mendel'in 'faktör' adını verdiÄŸi ve aile bireyleri arasında kalıtımı saÄŸladığına inandığı birimleri tanımlamasıyla baÅŸladı. Bu birimler daha sonra 'gen' adını aldı. 1910 yılında sirke sineÄŸi üzerinde çalışan Dr. Thomas Morgan genlerin kromozomlar üzerinde taşındığını ispatladı. Daha sonraları gen diziliminin doÄŸrusal olduÄŸunu belirleyerek yerleÅŸimlerinin haritasının çizilebileceÄŸini ortaya attı. Ne yaparsınız ki doktor beyin öngördüğü baÅŸarı kısmen de olsa 100 yıl sonra yakalanabildi. 1926 yılında Dr. Muller X-ışınlarının sirke sineÄŸinde genetik dizilimde deÄŸiÅŸikliklere (mutasyon) yol açtığını gösterdi. Yıl 1944ü gösterdiÄŸinde ise Rockefeller Enstitüsü genlerin yapıtaşının protein olduÄŸunu ispat etti. 1953 yılı genetik dünyasında bir devrimin gerçekleÅŸtiÄŸi andı. Dr. James Watson ve Dr. Francis Crick; Rosalind Franklin ve Dr. Maurice Wilkins'in çalışmalarından yola çıkarak DNA molekülünün yapısını belirlediler. Ä°ki sarmaldan oluÅŸan DNA; ÅŸeker, fosfat ve baz gruplarının deÄŸiÅŸik dizilimlerinden ibaretti. Çift heliks yapı nedeniyle kopyalanma iÅŸlemleri de mümkün olmaktaydı. 1960'da Dr. Sydney Brenner, haberci (messenger) RNA yı tarifledi. Haberci RNA ile DNA lar genetik mesajlarını protein yapılan fabrikalara (ribozomlar) gönderebilmekteydi. 1961'de ise Dr. Brenner ve Crick, DNA'nın özgül proteinlerin üretilmesindeki rolünü tariflediler. Ä°lginç olan nokta tüm canlılardaki ÅŸifrenin aynı olmasıydı. Bu evrensel ÅŸifre sistemi bilim adamlarına gelecekte canlıdan canlıya DNA transferini olanaklı kılabilirdi. 1970 yılında yeni sınıf genetik moleküller bulundu. Sınırlayıcı enzim sistemi ile DNA istenen noktalardan bölünebiliyordu. Böylece genlerin yoÄŸun olduÄŸu bölgelerin izolasyonu mümkün olmaktaydı. 1973 yılında bu yolla hayvan DNA'sından bir parça kesilerek bakterilere aktarıldı ve iÅŸlevine devam ettiÄŸi saptandı. Transfer edilen genler bakterilerde çoÄŸaltılarak bilimsel çalışmalar kolaylaÅŸtırıldı. 1977'de Dr. Sanger ve Dr. Gilbert DNA daki bazların genetik dizilimini ortaya koydu. Hemen ardından ilk kez bir virüste tüm genetik dizilim (genom) haritalandı.1983 yılında Dr. Mullis, bilimsel çalışmaların ivmelenmesini saÄŸlayacak P.C.R (polymerase chain reaction) yöntemini bularak DNA ların bir kaç saat içinde milyonlarca kopyasının üretilebilmesine olanak saÄŸladı. 1984-1986 yıllarında Amerikan Enerji Bakanlığı insan genomunun dizilimini öğrenmek hedefli çalışmaları baÅŸlattığını açıkladı. 18 ülkenin desteklediÄŸi konferansta Dr. Gilbert insan genomunun diziliÅŸinin tamamının çözülmesinin genetik biliminin geleceÄŸi son nokta olacağını söylüyordu. 1988 yılı itibariyle Dr. Watson, Amerikan Ulusal SaÄŸlık Enstitüsü bünyesinde kurulan 'Ä°nsan Genomunun AraÅŸtırılması Projesi'nin yöneticisi oldu. Hedef genomun sırrının 2005 yılında toplam 3 milyar dolarlık bir bütçe dahilinde çözüleceÄŸiydi. 1990 yılında Dr. Venter insan genlerinin parçalarını bulmanın kısa yolunu keÅŸfetti. Parçaları belirleyerek tüm genin özelliÄŸi anlaşılabilirdi. 1995'de Dr. Hamilton, Dr. Smith ve Dr. Venter bir bakterinin tüm gen diziliÅŸini çözdü. Dr. Venter'in yöntemiyle genlere tüm parçalarıyla hükmedilebiliyordu. 1997-1998 yıllarında Dr. Hunkapiller'de ekibe katıldı. Uzun gen sıraları artık kolaylıkla yazılabiliyordu. 1998 Mayısında Dr. Venter, Celera adlı özel bir ÅŸirkete katılarak üç yıl içinde (devletin öngördüğünden çok önce) iÅŸi bitireceÄŸini iddia etti. Aralık 1998'de ilk kez bir hayvanın tüm genomu belirlendi. Mart 1999 da Dr. Francis Collins'in yönetimindeki grup 2000 ilkbaharında insan genomunun ilk taslağının açıklanabileceÄŸini müjdeledi. Mart 2000'de Dr. Venter ve Dr. Rubin gelinen son noktada Celera ÅŸirketinin yöntemleriyle insan genomunun kabataslak çözüldüğünü iddia ediyordu. Ve nihayet Haziran 2000'de Clinton, Celera ve devletin finanse ettiÄŸi grubun ortak olarak insan genomunun sınanmış bir taslağının belirlenerek yeni bir çağın baÅŸladığını tüm dünyaya duyurdu. Öykümüz uzun olduÄŸu için burada bir ara verelim. Ne de olsa az ve uz gitsek de, dere tepe düz gitsek de, arkamıza dönüp baktığımızda çok uzun bir yol katettiÄŸimizi görüyoruz…SaÄŸlıklı haftalar dileklerimizle…..Dr. Serdar GÃœNAYDIN - 5 Temmuz 2000, ÇarÅŸamba Â