Ailelerin soy aÄŸaçları çıkarılıyor

Genellikle ciddi, tedavileri zor ya da mümkün olmayan genetik hastalıklara karşı korunma ve bilgilenmenin öneminin giderek daha çok anlaşılması, genetik danışmanlığın yaygınlaÅŸmasını beraberinde getirdi.Â

 

Herkesin genetik bir hastalık taşıma olasılığının bulunduÄŸunu bildiren uzmanlar, genetik danışmanlık hizmeti için risk altında olduÄŸunu düşünen kiÅŸilerin baÅŸvuruda bulunmaları gerektiÄŸini bildiriyor. Â

   Â

SOY AÄžACI

   Â

Buna göre, genetik danışman, öncelikle ailedeki hasta ve saÄŸlıklı kiÅŸiler hakkında ayrıntılı bilgi toplayıp soy aÄŸacını çıkarıyor. Bu ÅŸekilde hastalığın kalıtsal durumu ve kuÅŸaklar arasındaki ÅŸekli kayıt altına alınıyor. Soy aÄŸacında ailede herhangi bir anomali, zeka kusuru, düşükler ve ölü doÄŸumlar tespit edilmiÅŸse risk daha da artıyor. Daha sonra kiÅŸiler hastalıklarıyla ilgili bilgilendirilirken, yapıdaki düzensizliÄŸin ailelerdeki diÄŸer bireylerde çıkma olasılığı, bunun önlenmesi ya da tedavi edilebilmesi için nelerin yapılacağı anlatılıyor. Â

 

Genetik danışma gerektiren en yaygın sorunları, gen hastalığı taşıyıcılığı, akraba evliliği, doğum öncesi teşhiste risk saptanması, gebelikte zararlı maddelere maruz kalma, tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık oluşturuyor.

 

Ailenin, ağır zihinsel ve bedensel özürlere yol açan hastalıklar için yüksek risk taşıdığı belirlendiğinde, uzmanlar, sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için doğum öncesi teşhis yöntemini öneriyor. Genetik danışmanlara göre, bu yöntemin uygulanması gereken durumlar şöyle:

 

''Ä°leri anne yaşı, hemofili ve Akdeniz anemisi gibi kan hastalıkları için risk taşınan hamilelik, üçlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması, ultrasonografide anomali görülmesi, önceki doÄŸumlarda özrlü çocuÄŸa sahip olunması, dengeli kromozom bozukluÄŸu taşıyan ebeveynlerin bulunması, nedeni bilinmeyen ve tekrarlanan düşükler, ölü doÄŸumlar.'' Â

       Â

''EN ÖNEMLİ NOKTA DOĞRU TEŞHİS''

   Â

İzmir'de faaliyet gösteren Genetik Tanı Merkezi (GENTAN) Sorumlu Hekimi Dr. Filiz Bal, genetik danışmada en önemli noktanın, doğru teşhis olduğunun altını çizdi. Bu aşamada klasik tıbbi yöntemlerinin yanında genetik tanı merkezlerinde yapılan spesifik DNA ve kromozom analizlerinin gerektiğini ifade eden Dr. Bal, ''Hasta birey kaybedilmeden, DNA ya da kromozom analizlerininyapılmış olması, mutasyonun (gen hatası) saptanması, sonraki çocukların sağlıklı doğumları için çok önemlidir'' dedi.

Bireylerin genetik danışma alması bilincinin geliÅŸmesi gereÄŸini vurgulayan Dr. Bal, risk grubundakilerin tanı konduktan sonra gebelik beklenmeden danışma almasının önemli olduÄŸunu bildirdi.Â

 

Acıbadem Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Hekimi Doç. Dr. Ender Altıok da, genetik danışmanlığın, kalıtsal hastalıklarla iliÅŸkisi nedeniyle aile ve toplum saÄŸlığının korunmasında çok önemli olduÄŸunu söyledi.Â

 

Her beÅŸ aileden birinin akraba evliliÄŸi yaptığı, her bin bebekten 50'sinde gen ya da kromozom bozukluÄŸunun saptandığı Türkiye'de, özellikle akraba evliliÄŸi yapacak çiftlerin evlilik veya gebelik öncesinde genetik danışma almalarının büyük önem taşıdığıÂifade edildi.