5-6 milyon ‘nadir’ hasta
Güncelleme Tarihi:
AMYOTROFİK Lateral Skleroz (ALS), Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Multipl Skleroz (MS) ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi nadir görülen hastalıkları araştırmak üzere Meclis’te oluşturulan araştırma komisyonuna sunum yapan Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz çarpıcı açıklamalarda bulundu.
Türkiye’de sayıları 5-6 milyonu bulan bu hastaların dörtte birinin akraba evliliğinden olduğu bilgisini veren Gündüz şunları söyledi:
‘ÇEKİNİK GEN’ VARSA
“Bugün tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık var. Dünyada nüfusun yaklaşık yüzde 7’sini etkilediği tahmin ediliyor ve bu hastalıklardan mustarip 400 milyon kişi var. Bu sayının da ülkemizde 5- 6 milyon olduğu tahmin edilmekte.
Bunun nedeni, ülkemizde yüzde 20 ile 25 oranında akraba evliliğinin olmasıdır. Çünkü nadir hastalık dediğimizde önemli bir kısmı otozomal resesif kalıtım göstermektedir. Bu şu demektir: Bir çekinik geniniz varsa, akrabalarımızdan birisi de aynı çekinik geni taşıyorsa siz, çocuklarınızda ya da torunlarınızda, bu hastalıkla karşı karşıya kalmak zorunda olacaksınız demektir. Yani yüzde 80’i genetik kökenlidir ve yüzde 50 ile 75’i çocukları etkilemektedir.
ÇOCUK ÖLÜMLERİ
Bugün ülkemizde çocuk ölümleri binde 10’lara düşmesine rağmen daha aşağıya çekilmemesinin en önemli nedeni de nadir hastalıklarda önemli mücadelenin yapılamaması.
Belki bazı önemli taramalar başlatıldı ama genetik geçişli ölümlerin yüzde 35’i bu nadir hastalıklardan kaynaklanmakta ve çocukların yüzde 30’u da 5 yaşından önce bu hastalıktan ölmektedir. Çoğunun tedavisi yoktur. Erişkin metabolizma hastalıkları ya da erişkin nadir hastalıklar konusunda bir uzmanlık alanı yok.”