SMA nedir, neden olur? SMA tarama testi ve hastalığı hakkında bilgiler
Güncelleme Tarihi:
SMA hastalığı ve tarama testi araştırılan konular arasında yer alıyor. SMA'nın önlem alınması mümkün bir hastalık olduğunu aktaran Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, ‘Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.’ dedi. Peki, SMA nedir, neden olur? İşte merak edilenler
SMA testi ve SMA hastalığı ile ilgili bilgiler araştırılıyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın açıklamalarının ardından vatandaşlar araştırmalarını hızlandırdılar. SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.
SMA TARAMASI NEDİR?
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, ‘SMA ile mücadele etmek gerekiyor. Yıl bitmeden zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye’de alıyor olacağız. Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır. Yine aynı çerçevede yeni doğan bebeklerimizi bu anlamda topuktan kan alınarak SMA taramasını yapıyor olacağız. Bu tedaviyi belirliyor olacak. Erken dönemde sonuç alabilirlik o kadar fazla olacak her doğan bebeğe bu taramayı başlatıyoruz.’ dedi.
BAKMADAN GEÇME!
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor.
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.
Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır.
Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.