SMA nedir, belirtileri nelerdir? Spinal Müsküler Atrofi Tip-1 tedavisiyle ilgili bilgiler
Güncelleme Tarihi:
SMA hastalığı Türkiye'de oldukça sık görülüyor. Gen bozukluğundan kaynaklanan ve bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Gevşek Bebek Sendromu olarak da biliniyor. Pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olabilen SMA dört tipte ortaya çıkıyor. SMA türleri arasında Spinal Müsküler Atrofi Tip-1 en ağırları arasında yer alıyor. Peki, SMA nedir? İşte, SMA belirtileri ve Spinal Müsküler Atrofi Tip-1 tedavisiyle ilgili ayrıntılar.
SMA hastalığı, Türkiye gündeminde yer almaya devam ediyor. Hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler olarak tanımlanan SMA, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar yaşamlarını engelli bireyler olarak geçiriyor. İşte, ayrıntılar.
SMA NEDİR?
Bu hastalığın dört tipi bulunmaktadır ve en ağır türü olan 1. tipte hastalar bebeklik çağında, çoğunlukla iki yaşından önce yaşamlarını kaybetmektedirler. 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar ise yaşamlarını engelli bireyler olarak geçirmektedirler.
Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) proteinini yeterli miktarda üretmemesi sonucunda ortaya çıkan bu hastalık, tedavisinden önce tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.
BAKMADAN GEÇME!
SMA açılımıyla Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimiGelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğuKüçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme
BAKMADAN GEÇME!
SMA 1 TEDAVİSİ
Şiddetli form, yaşamın ilk aylarında, genellikle hızlı ve beklenmedik bir başlangıç ile ortaya çıkar. Pnömoniye bağlı solunum yetmezliği en sık ölüm nedenidir. Tedavi edilmeden ve solunum desteği olmadan, SMA tip 1 teşhisi konan bebekler genellikle iki yaşından sonra hayatta kalmaz. Uygun solunum desteği ile, SMA 1 vakalarının yaklaşık %10'unu oluşturan daha hafif SMA tip 1 fenotipleri olanların ergenlik ve yetişkinliğe kadar hayatta kaldıkları bilinmektedir.
SMA tedavisi Semptomatik ve ilaçlar ile sağlanabilir. SMA otozomal ve resesif (çekinik) bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali 4’te 1’dir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her 4 çocuktan biri hasta olabilmektedir. Taşıyıcılık oranı toplumda 40’da bir olan SMA hastalığı, canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı yaklaşık olarak ortalama 10.000’de birdir. SMA hastalıklı çocuk doğum oranını düşürmek için Evlilik öncesi çiftlere “Preimplantasyon genetik tarama testi” yapılması gerekmektedir.