Türkiye’nin ilk Down sendromlular merkezi açıldı

İstanbul Bilim Üniversitesi-Grup Florence Nightingale Hastaneleri ve Down Sendromu Derneği ile ortaklaşa açılan “Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkezi”nde Down sendromluların beden ve ruh sağlığına yönelik yaşam kalitelerini yükseltmek ve her türlü sağlık hizmeti ile tıbbi tetkik, tedavi ve psikososyal rehabilasyon sağlamak hedefleniyor. Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkezi ile ilgili İstanbul Bilim Üniversitesi’nin Rektrü Prof.Dr. Çavlan Çiftçi ile konuştuk.

Türkiye’de kaç Down sendromlu olduğu tahmin ediliyor?

Tüm dünyada 6 milyon Down sendromlu yaşıyor. Türkiye’de tam bir veri olmamakla beraber 100 bin Down sendromlu birey olduğu tahmin ediliyor. Genel olarak ortalama her 800 doğumda bir görülür. Down sendromuna sebep olduğu bilinen etken, hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Down sendromu görülme sıklığı açısından ülke, milliyet, sosyo ekonomik statü farkı yok.
Down sendromu aslında bir hastalık değil genetik bir farklılıktır, bir kromazon anomalisidir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer almasıyla meydana gelir “Trizomi 21” diye ifade edilir. Hafif veya orta seviyede zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

Üniversite bu merkezde hangi çalışmaları yapacak?

İstanbul Bilim Üniversitesi’nin kurduğu Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkezinde Down sendromlu bireylerin tüm tıbbi tetkik ve tedavileri yapılarak her branşta sağlık hizmeti verilecek. Bu merkezde çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı, çocuk gastroenteroloğu, çocuk nefroloğu, çocuk cerrahisi, çocuk üroloğu, çocuk nöroloğu, çocuk beyin cerrahı, çocuk psikiyatristi, çocuk psikologları, çocuk alerji ve immünoloji uzmanı, çocuk romotoloğu, perinatalog, çocuk kardiyoloğu, çocuk fizik tedavi uzmanı, fizyoterapist, diyetisyen, göz ve diş doktorları çalışacak. Böylece Down sendromlu çocukların tüm sağlık gereksinimleri konuya odaklanmış uzmanlar tarafından karşılanacak. Adı geçen sağlık hizmetlerinin tamamı Sosyal Güvenlik Kurumu’nun üniversite hastanelerindeki sağlık uygulama tebliği uyarınca yapılacak.
Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkezinde, Down sendromlu bireylerin beden ve ruh sağlıklarına yönelik yaşam kalitelerini yükseltmek amaçlı tıbbi ve psiko-sosyal rehabilitasyon yapılacak.
Bu merkezde Down Sendromu Derneği tarafından yönlendirilen tüm Down sendromlu bireylerin kendileri, aileleri ve hamilelik öncesi, süreci ve sonrası da dahil olmak üzere merkezimize baş vuran tüm bireylere güncel ve gerçekçi bilgi, pozitif ve duyarlı bir yaklaşımla etkin iletişim sağlanarak ailenin kararlarına saygı çerçevesinde verilecek.

Hastanenin işlevi ne olacak?

İstanbul Bilim Üniversitesi Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkezi’ni üniversitenin afiliye hastanesi olan Şişli Florence Nightingale Hastanesi Araştırma ve Uygulama Merkezi’nde kurdu. Daha önce özel hastane statüsündeki Şişli Florence Nightingale Hastanesi Yükseköğretim Kurumu 27 Haziran 2013 tarihli genel kurul kararıyla tüm branşlarda Sosyal Güvenlik Kurumu ile anlaşmalı üniversite hastanesi niteliğinde kabul edildi. Böylece hastanemiz, üniversite hastanesi olarak içinde kurduğu Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkezi’ne 225 yatak kapasitesi, 56 yoğun bakım ünitesi, 11 ameliyathanesi, donanımlı teknolojik alt yapısı, çağdaş akredite hasta bakım hizmetleri ve üniversitenin deneyimli konusunda uzman öğretim üyeleriyle güncel modern sağlık hizmeti veriyor. Bu nedenle Down sendromulu bireyler bebek yaştan itibaren ergen ve erişkin dönemlerinde hastanenin tüm imkanlarından ve branşa özel uzman doktorlarından hizmet alabilecek.

Dünyaya örnek olacak model

Dünyada benzer merkezler var mı?

Dünyada böyle bir merkez örneği olmayıp sadece Amerika ve Avrupa’da Down sendromu birlikleri oluşturulmuş. Bu uluslararası kuruluşların üyesi olan Down Sendromu Derneği, Down Türkiye olarak bizlerle birlikte bu sosyal sorumluluk projesini başlatmak istedi.

Merkezde hamilelik öncesi çalışmalar yapılacaksa bunlar neler?

Merkezimizde hamilelik öncesi çalışmaları, perinataloglar, moleküler genetikçiler ve çocuk hekimleriyle oluşturdukları konseyler yapacak. Bu çalışmalar hamilelik öncesindeki veya esnasındaki Down sendromu tespitindeki bilimsel, moleküler, protein düzeyindeki araştırmaların yanı sıra beraberinde birçok genç akademisyenlerimizin öncülük ettiği sosyal sorumluluk projelerinden oluşacak. Down sendromu antenatal dönemden itibaren tanısı konulabilen bir durumdur. Bu konuda özelleşmiş perinatoloji yaklaşımı yön verici olur. Gebelik sırasında yapılan rutin ikili ve üçlü tarama testleri ile detaylı ultrasonlar bebeğin durumu ile ilgili bilgi verebilir. Günümüzde yüksek riskli gebeliklerde sadece bu çalışmalarla değil amniosentez ve koryon villüs örneklemesi gibi girişimsel işlemler detaylı kromozom analizlerine imkan veriyor. Bazı çok özel durumlarda gebelik süreci devam ederken bebek üzerinde çeşitli müdahalelerin yapılmasıyla özellikle doğuştan gelen bazı kardiyak veya ürolojik sorunlar gibi hastalıkların tedavisi bile günümüzde mümkün. Tüm bu çalışmalar perinatolojinin çalışma alanına girer.

Ailelerle nasıl iletişime geçilecek?

Ailelerle gerek Down Türkiye’nin merkezimize yönlendirmeleri ya da bireysel başvurularıyla iletişime geçilecek sosyal medyada yer verilecek. Merkez ve aileler arasındaki iletişimi merkezimizde idari sekreteryada çalışan çocuk gelişimi uzmanları ve koordinatörleri sağlayacak.

Her yaştan Down sendromlu birey bu merkezden nasıl faydalanacak?

Merkezimizde her yaştan Down sendromlu birey ve aileleri sağlık hizmeti ve psiko sosyal rehabilitasyon alabilecek. Çünkü merkezimizde çocuktan erişkine her yaşta Down sendromlu birey tedavi olabilecek.

Down sendromlulara yönelik bilimsel araştırmalar nasıl yapılacak?

Down sendromlulara yönelik bilimsel araştırmalar Down sendromlu bireylerin ve ailelerinin gönüllü onay formu alınarak rızalarıyla üniversitemizin ve Sağlık Bakanlığının lokal ve merkezi etik kurullarından geçirilerek tüm onaylar alındıktan sonra konusunda uzman öğretim üyelerimiz tarafından yapılacak.

Aileler nasıl bilgilendirilecek?

Aileler etkin ve tam iletişimle gerçek ve güncel bilginin empati ve saygı çerçevesinde verilmesiyle bilgilendirilecek. Aileler talepleri doğrultunda istedikleri her aşamada arzu ettikleri her bilgiyi uzman doktorlarımızdan alabilecekler. Öncelikle İstanbul’dan başlayıp tüm yurtta düzenli halk konferansları verilecek.

Down sendromluların eğitim alabilmeleri için çalışmalar veya hedefleriniz var mı?

Üniversitemizin akademisyenleri hedefi, Down Sendromluların motor, fiziksel ve zihinsel gelişimleri için güncel kılavuzlar doğrultusunda kapsamlı çalışmalar yaparak öncelikle moleküler anlamda 21. kromozom’daki biyokimyasal süreçleri çözmek öğrenme potansiyellerini ve becerilerini arttırmaktır.
Down Sendromu ilk kez 1886 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Buradaki “Down” kelimesi sadece sendromu tarif eden kişinin soyadı olmaktan ibarettir. Oysa hedefimiz Down Sendromunu “Down” adını almak yerine “UP” sendromu olarak tanımlayacak her türlü özgün çağdaş çalışmayı yapmaktır.

Merkezde kimler hangi görevleri yapacak?

Bu merkezde çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı, çocuk gastroenteroloğu, çocuk nefroloğu, çocuk cerrahisi, çocuk üroloğu, çocuk nöroloğu, çocuk beyin cerrahı, çocuk psikiyatristi, çocuk psikologları, çocuk alerji ve immünoloji uzmanı, çocuk romotoloğu, perinatalog, çocuk kardiyoloğu, çocuk fizik tedavi uzmanı, fizyoterapist, diyetisyen, göz ve diş doktorları çalışacak. Ayrıca ergen ve erişkin yaşlardaki Down sendromlu bireyleri takip edebilecek her türlü tıbbi müdahaleyi yapabilecek erişkin branşlarında da uzman doktorlar kendilerine düşen görevleri yerine getirecek. Böylece tüm Down sendromlu bireylerin sağlık gereksinimleri konuya odaklanmış uzmanlar tarafından karşılanacak.