MPS nedir, belirtileri nelerdir? Enzim bozukluğu MPS tanısı ve tedavi yöntemleri..

Vücutta yer alan maddelerin üretilmemesi ya da az öğretilmesi sonucunda meydana gelen kalıtsal depolama bozukluğu mukopolisakkaridoz adı ile de bilinir.

 Mps Nedir?

 Mukopolisakkaridozlar (MPS), kalıtsal bir hastalık olan lizozomal depolanma bozukluğu grubunda yer alır. Lizozomlar, hücreler içinde bulunan birincil sindirim birimleri olarak işlev yapar. Lizozomlardaki enzimler, belirli yağlar ve karbonhidratlar gibi belirli besinleri parçalar ya da sindirir. MPS bozukluğu olan kişilerde, spesifik lizozomal enzimlerin arızası ya da eksikliği, arterlerde, gözlerde, iskelette, eklemlerde, ciltte, kulaklarda ve dişlerde bazı kompleks karbonhidratların anormal bir şekilde birikmesine neden olur. Bu birikimler aynı zamanda solunum sisteminde, dalakta, karaciğerde, kanda, merkezi sinir sisteminde ve kemik iliğinde yer alabilir. Bu birikim sonunda ise, dokulara, hücrelere ve vücudun çeşitli organ sistemlerine önemli zarar verir. Mukopolisakkaridozun birkaç farklı çeşidi ve farklı alt tipi vardır.

 Mps Belirtileri Nelerdir?

 MPS bozukluğu olan kişiler, belirgin ve çoklu organ tutulumu, iskeletin anormallikleri ve “kaba” yüz özellikleri, özellikle de eklem sorunları gibi benzer semptomları yaşarlar. Bunlara ek bulgular ise, kalp anormallikleri, kısa boy, karaciğer, solunum düzensizlikleri ve dalak büyümesini (hepatosplenomegali) ve nörolojik anormallikleri içerir. Farklı MPS bozukluklarının ciddiyeti, aynı ailenin bireyleri ve MPS tipinde olanlar arasında bile etkilenen kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir.

 Genellikle MPS vakasından, etkilenen bebekler doğumda normal görünüme sahip olur. Bu bebeklerde, bir ya da iki yaş civarında semptomlar belirgin hale gelir. Ama MPS VII’de, etkilenen bir bebeğe sahip olan hamilelerin yaklaşık olarak % 40’ı, immün olmayan hidrops fetalis adı verilen bir durumla komplikedir. Bu durum ise, ancak rutin ultrason muayenesinde tespit edilebilir. İlk belirtiler genellikle burun akıntısı, büyüme gecikmeleri soğuk algınlığı, enfeksiyonlar ya da hafif gelişimsel gecikmeleri içerebilir. Bu bozuklukların hafif çeşitleri çocukluk ya da ergenlik dönemine kadar belirgin olmayabilir. Pek çok durumda, mukopolisakaridozlar ilerleyici ve kronik bozukluklardır. MPS’nin ciddiyetine ve tipine bağlı olarak, etkilenen kişiler zihinsel ve fiziksel işlevlerde, yaşamı tehdit eden önemli komplikasyonlara neden olan bir düşüş yaşayabilir.

 Enzim eksiklikleri ya da arızaları nedeni ile bozulmayan farklı şekilde mukopolisakaritler bulunur. Spesifik bir şekilde, dermatan sülfat, ya da keratan sülfat şeklinde bilinen mukopolisakaritler tek başına ya da bir kombinasyonda önemli bir rol oynayabilir.

 Enzim Bozukluğu MPS Tanısı ve Tedavi Yöntemleri

 MPS, lizozomal depo hastalıkları içinde yer alan önemli bir kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Lizozomlar, en anlaşılır şekliyle vücutta bulunan tüm hücrelerin içinde yer alan gıda ve farklı molekülleri parçalamaya yarayan enzimleri üretir. Lizozomlarda yaşanan bozukluklar hücre içinde bu maddelerin sağlıklı bir şekilde parçalanamaması ile sonuçlanır. Hücre içinde bu moleküllerin depolanmasına yol açar. Bu nedenle de lizozomal depo hastalıkları şeklinde tanımlanır.

 MPS, protein metabolizmasında bulunan gerekli enzimlerin doğuştan eksik olması ya da hiç olmaması sonucunda ortaya çıkan önemli bir hastalıktır. Bu nedenle de parçalanamayan moleküller, milyonlarca hücre içinde birikir ve doğumdan sonraki aylarda ise, daha hafif görülen belirtiler, zamanla depolanma arttığından dolayı daha belirgin hale gelir. Kalıtsal metabolik hastalıklar için, doğru bir tedavi yaklaşımı yapılabilmesi için kesin tanının konulması gerekir.