Karyotip Nedir, Analizi Nasıl Yapılır? Karyotip Analizi Hangi Evrede Yapılır?

Biyoloji derslerinde ve sınavlarda çok sık karşılaştığımız karyotip, bir çeşit analiz yapma yöntemidir. Karyotip analizi yapılabilmesi için hücre bölünmesinin 2. evresi olarak da kabul edilen metafaz evresinin gerçekleşmiş olması gerekir.

Karyotip Nedir?

Karyotip, biyolojide gerçekleşen mitoz bölünmenin 2. aşaması olarak da bilinen metafaz aşamasında yapılan analize karyotip analiz ismi verilir. Metafaz evresinde yapılan bu analiz ile sıra sıra dizilmiş bir şekilde bulunan kromozomların miktarları belirlenir ve analizde de kullanılabilir. Bu analizin yapılış evreleri de vardır.

Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Mitoz bölünmenin metafaz evresinde yapılan karyotip analizi sonucunda kromozom sayıları görülür. Daha metafaz geçirmemiş olan hücrelerde ise, bu sayı kolay kolay tespit edilemez. Kromozom analizi ise, bir kişinin hücrelerinden alınan bir örnek ile yapılır. Bu hastanın DNA yapısında yer alan kromozomların elde edilen resmi adeta bir yapboz gibi eşleştirilir.

Bu eşleşme sırasında ortaya çıkabilecek olan tüm anormalliklerin tespiti yapılabilir. Testin sonunda ise bazı hastalıkların teşhisi daha kolay bir şekilde konulabilir. Bunlar ise, down sendromu kromozom analizi, kapsamlı kromozom analizi ve periferik kanda kromozom testidir.

Karyotip Analizi Hangi Evrede Yapılır?

Hücrelerde yer alan kromozomların özdeş çift kromozomlar olarak eşlenmesi ile birlikte belli bir düzen içinde sıralanması karyotip olarak isimlendirilir. Bu analiz işlemi de bu aşamada yapılır. Bireylerin kromozom sayıları ve onların büyüklükleri karyotiplerini ifade eder. Bu evre sayesinde kromozom haritalarının oluşturulabilmesi mümkün hale gelir. Analiz yapım aşamalarını da şu şekilde sıralayabiliriz;

İncelenmek isteyen hücrelere çeşitli maddeler entegre edilerek mitoza bölünme olması amaçlanır.

Daha sonra oluşacak iğ ipliği inhibe işlemi yapılır.

Bu aşamada ise, hücrenin patlatılması gerekir. Bunu yapmadaki asıl amaç ise, kromozomları hücre dışına çıkartmaktır.

Ardından gerek görülen boyama işlemi yapılır.

DNA molekülleri içinde yer alan protein moleküllerinin hidrolize edilmesi aşamasına geçilir.

En son aşamaya gelince de gruplandırma işlemi yapılarak inceleme yapılır.

Yapılan analizler sonucunda ise, bazı canlı türlerinin kromozom haritaları çıkartılabilir. Bu kapsamda ihtiyaç duyulan tetkiklerin yapılabilmesi için bir çalışma gerçekleştirilmiş olur. Yapılacak X ve Y kromozomlarının hesaplamaları da bu sayede gerçekleştirilir.

Karyotip Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı?

Karyotip analizi için yapılan testlerde şu durumlarda bulunan kişilerde belirli bir rahatsızlığın var olduğu anlaşılabilir:

Turnet sendromu için hastada 45 adet kromozom bulunması,

Down sendromu için 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunması,

Klinefelter’s sendromu için fazladan 1 adet x kromozomu bulunması,

Bunların dışında devam etmeyen yani yarıda kalmış olan kromozomlar arasında yer değiştirme ve kromozomların birbirlerine yapışması gibi sonuçlarının ortaya çıkmasıdır.

Bu sonuçların görüldüğü kişilerde kromozom bozukluğu var demektir. Bu kişilere yapılan testler ise pozitif çıkar.

Kromozom Analizi Testi Yaptırması Gereken Kişiler

Kromozom testi, doktorun ciddi bir şüphe duyduğu durumlarda yapılır. Hastada görülen belirtilerin gözlemlenmesi gerekir. Kromozom analizi testinin yapılabilmesi için hastada görülmesi beklenen belirtilerin gözlemlenmesi gerekir. Bu durumlarda hastanın kök hücresinden alınan bir kan ile test yapılması gerekir. Şu kişilere kromozom testi yapılır;

Gelişim Bozukluğu: Gelişme geriliği olan kişilere yapılır.

Aileden Gelen Genetik Durumlar: Hastanın ailesinde kromozom bozukluğu olması durumunda yapılır.

Geç Dönem Hamilelik

Tekrarlayan Düşüklerde

İnfertilite Durumu

Erken Menopoz