Ani genç ölümlerine genetik cevap aranıyor

“Geleceğe Dokunuş” projesi ile sebebi belirlenemeyen ani genç yaş ölümlerinin araştırılması ve elde edilen sonuçlarla aynı aileye mensup hayatta olan bireylerin korunması hedefleniyor. Adalet Bakanlığı Adli Tıp kurumu onayı ile Yakın Doğu Üniversitesi’nde başlanan proje, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Çetin Lütfi Baydar, Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Şehime Temel ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Fen Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Cengiz Yakıcıer tarafından yürütülüyor. “Geleceğe Dokunuş” projesinin temelini Doç. Dr. Şehime Temel ve Doç. Dr. Çetin Lütfi Baydar’ın, Kıbrıs toplumunda çok sık görülen sebebi bilinmeyen ani genç ölümlerden yola çıkarak yaptıkları çalışma oluşturuyor. Bu çalışmada, vefat eden gençlerin otopsilerinden hareketle aile bireylerinin korunmasına yönelik hareket edildi. Öncelikle, iki negatif otopsi (ölüme sebep olacak herhangi bir bulgu tespit edilmeyen) vakasında saptanan birden fazla gendeki değişiklikler 19 aile bireyinde arandı. İki ailede, ölen vakaların her ikisinde de 3 farklı gende genetik değişiklikler tespit edildi. Bu üç farklı gendeki aynı genetik değişiklikleri taşıyan kardeşlerden birine klinik bulgusu olduğu için kalp pili takıldı. Diğer ailede bulunan üç farklı gendeki aynı genetik değişikliği taşıyan kardeşin ise sıkı kontrolleri ve kardiyolojik açıdan takibi devam ediyor. Bir veya iki gendeki genetik değişiklikleri taşıyan aile bireylerinin de hepsinin kardiyolojik kontrolleri yapıldı ve halen takipleri devam ediyor.

HARVARD’DAN ORTAK ÇALIŞMA TALEBİ

Doç. Dr. Şehime Temel, YDÜ Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Çetin Lütfi Baydar ve YDÜ Hastanesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Cenk Conkbayır’ın ortak araştırmacı olduğu çalışmayı Baltimore’da yapılan American Society of Human Genetics 2015 Kongresi’nde sundu. Çalışma yoğun ilgi çekerken, Harvard Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan ortak çalışma teklifi aldı.

“PROJEMİZ HAYAT KURTARACAK”

Doç. Dr. Şehime Temel ve Doç. Dr. Çetin L. Baydar’ın “hayat kurtaracak proje” olarak nitelendirdikleri “Geleceğe Dokunuş” projesi kapsamında; her yıl yaklaşık 5 bin adli otopsinin yapıldığı bir morg merkezine sahip Adli Tıp Kurumu’nun (ATK) geniş imkanlarından yararlanılacak. ATK Morg İhtisas Dairesi’nde otopsileri yapılan sebebi bilinmeyen ani genç yaş ölümlü olgular, günümüzden itibaren geriye dönük olarak ATK patoloji arşivlerinde bulunan kalp dokularında taranacak. 35/40 yaş altında negatif otopsi (ölüme sebep olacak herhangi bir bulgu tespit edilmeyen) olguları ile çok az bulgu tespit edilen kardiyomiyopati (kalp kası güçsüzlüğüne bağlı kalp hastalıkları) olguları projeye dahil edilecek.

Doç. Dr. Şehime Temel ve Doç. Dr. Çetin Lütfi Baydar, projeyi özetle şöyle anlattı:
“Projemizin kazanımları gerçekten çok büyük olacak. Kazanımlarımız öncelikle, negatif otopsi olgularından kardiyogenetik taraması pozitif olanlarının ulaşılabilen aile bireylerinde hayat kurtaracak, ikinci olarak Adli Tıp Kurumu’nun asli görevlerinden olan kesin ölüm sebebinin belirlenmesine yardımcı olarak adalete hizmet edecek. Üçüncü olarak proje sonucunda elde edilecek veriler kardiyoloji aritmileri ile ilgili SANTEZ projesi ile birleştirilerek ulusal veri bankası genişletilecek ve bilime katkı sağlanacak, dördüncü olarak ülke genelindeki Adli Tıp Kurumu Biyoloji İhtisas Daireleri’nde gerekli görülen tıbbi genetik eğitim modülleri uygulanacak. Beşinci olarak ülkedeki tüm adli negatif otopsilerde olası genetik test ihtiyacına cevap verebilecek moleküler otopsi bilgisinin arttırılacak, adli tıp uzmanlık eğitimi müfredatına dahil edilecek ve son olarak projemizin sonunda oluşturulacak Türk popülasyon genetiğine özgü kardiyo genetik panel ülkemiz tıbbının ihtiyacına sunulacak.”