8. Sınıf Fen Bilimleri Kalıtım - Akraba Evliliklerinin Genetik Sonuçları konu anlatımı

Dünya genelinde akraba evliliklerinin oranı %21 - %22 aralığındadır. 1. Derece akraba evliliğinin en fazla görüldüğü ülkeler arasında Güney Hindistan, Senegal ve Kamerun yer alıyor. Dünya genelinde akraba evliliğinden doğan bebeklerin oranı %8.1'dir.

 Kalıtım - Akraba Evliliklerinin Genetik Sonuçları

 Kan bağı bulunan insanların aynı geni taşıma ihtimali oldukça yüksektir. Benzer genler bebeğe aktarıldığında birçok farklı genetik hastalık ortaya çıkabilir.

 1- Akdeniz Anemisi:

 Genellikle Akdeniz Bölgesi ve civarında görüldüğü için bu ismi alan hastalığın diğer adı Talasemi’dir. Türkiye’de yaklaşık 1.5 milyon taşıyıcı ve 5000 Talasemi hastası bulunmaktadır.

 Kalıtımsal bir hastalık olan Akdeniz Anemisi, hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğe geçer. Bu riski en aza indirmek için çiftlerin belli başlı testleri yaptırması gerekir.

 1.A. Akdeniz Anemisi Belirtileri

 Hastalığın belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. En yaygın belirtilerinin arasında kansızlık ve gözlerde sarılık yer almaktadır. Kronik halsizlik de en fazla görülen semptomlardan bir diğeridir. Hastalığın ilerleyen evrelerinde yüzdeki kemiklerin şekli bozulabilir. Dalak büyümesi ise son evrede ortaya çıkar.

 1.B Akdeniz Anemisi Çeşitleri

 Akdeniz anemisi, akraba evliliklerinin neden olduğu en tehlikeli hastalıklardan biridir. Hastalığın ''Talasemi Minör'' - ''Talasemi Intermedia'' - ''Talasemi Majör'' ve ''Talasemi Minima'' olmak üzere dört çeşidi bulunuyor

 Taasemi Majör en tehlikeli olan türüdür. Hasta tüm semptomları taşır. Bağışıklık sistemi olumsuz etkilendiği için hastanın direnci düşer. Bu nedenle enfeksiyon kapma riski yükselir.

 1.C. Akdeniz Anemisi Tedavisi

 Son yıllarda tıp alanında yaşanan gelişmeler Akdeniz Anemisinin daha hızlı bir şekilde tedavi edilmesini sağlıyor. Kök hücre ve kan nakli dışında demir şalazyonu adı verilen ilaç tedavisi uygulanan tedavi yöntemleri arasında yer almaktadır.

 2- Fenilketonüri:

 Resesiv hastalıklardan biri olan fenlketonüri, akraba evliliklerinden genetik sonuçlarından bir diğeridir. Hastalığın tekrarlama riski yaklaşık %30'dur ve tekrarlandığı takdirde çocuklarda zeka geriliğine yol açabilir. Fenilketonüri hastası bebekler ilk 2 -3 ay herhangi bir belirti göstermez. Bu da hastalığın teşhis ve tedavi edilmesini zorlaştırır. İlk zeka geriliği belirtileri ise 6. aydan sonra ortaya çıkar. Bazı çocukların yürüme ve konuşma becerileri çok yavaş gelişir. Hastalığın fiziksel belirtileri de mevcuttur. Ciltte dökülme ve kusma, en yaygın görülen belirtiler arasında yer alır.

 3- Kistik Fibroz:

1. derece akraba evlilikleri genetik hastalıkların çok daha sık görülmesine neden olur. Bu hastalıklardan bir diğeri de kistik fibroz hastalığıdır. Başta akciğerler ve karaciğer olmak üzere birçok iç organda fonksiyon kaybı gözlemlenir. Klinik çalışmalar devam ediyor olsa da hastalığın henüz tedavisi yoktur.

 4- Konjenital Adrenal Hiperplazi

 Kısa adı KAH olan bu hastalık, doğum öncesinde oluşur. Adrenal bezlerin yapısı bozulur ve aşırı androjen üretmeye başlar. Tıpkı fenilketonüri hastalığı gibi KAH hastalığının tekrarlama ihtimali çok yüksektir. Aile bireylerinden bebeğe geçen Konjenital Adrenal Hiperplazi, bebeklerin aşırı su kaybetmesine neden olur. Hastalığın tedavisinde erken teşhis son derece önemlidir.

 Akraba evliliklerinin yol açtığı diğer genetik hastalıklar şunlardır: Orak Hücre Anemisi, Spinal Müsküler Atrofi (SPA)... Akraba evliliklerinde ölü doğum rve düşük riski normal evliliklere göre %50 daha fazladır.