500 binde 1

Manisa’daki Selimşahlar Mahallesi’nde oturan, üç çocuklu inşaat ustası 36 yaşındaki Serdar Dilenç ile 31 yaşındaki Kadriye Dilenç’in yaşamı, ikizlerden Egemen Dilenç’e genetik olan Albinizm hastalığı teşhisi konmasıyla değişti. Güneşe çıkamayan Egemen’e 6 yaşında otizim, bir ay önce ise dünyada 500 bin kişide bir görülen Hermansky-Pudlak sendromu teşhisi konuldu.

Anne Kadriye Dilenç, Egemen’in 10 yaşında Baran, 13 yaşında Kadirhan isimli iki kardeşinin bulunduğunu, onlarda bu hastalıklara rastlanmadığını söyledi. Anne Dilenç, 4 yıl önce Egemen’in makatında kanamaların başladığını ve bu kanamalar sonrasında bir ay önce Hermansky-Pudlak sendromu teşhisini konduğunu anlattı. Anne Dilenç, "Egemen’e 1.5 yaşındayken, Ege Üniversitesi Hastanesi’nde Albinizim hastalığı teşhisi konuldu. Çocuğum o günden bu zamana kadar güneşe çıkamadı. Daha sonra 6 yaşına geldiğinde hareketlerinde problemler saptadık. Yine Ege Üniversitesi Hastanesi’nde yaptırdığımız tetkikler sonrasında çocuğumun otizm hastası olduğu tespit edildi. Bu sefer dünyamız ikinci kez karardı. Ancak 6 yaşından sonra çocuğumun makatından kanlar gelmeye başladı. O sırada da Manisa’ya taşınmıştık. İlk olarak CBÜ Tıp Fakültesi Hafsa Sultan Hastanesi’nde tetkikler yapıldı. Ancak bir sonuç alınamadı. Daha sonra İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi’nde hastalığın ne olabileceğine yönelik bir takım tetkikler yapıldı. Fakat hastalığın genetik olabileceği düşünülerek Ege Üniversitesi Hastanesi’ne sevkedildik. Ancak bu sırada çocuğumun ara ara gelen kanamaları 15 günde bir olarak sıklaşmaya başladı. Ege Üniversitesi Hastanesi’nde yaklaşık 6 ay boyunca çeşitli tetkikler yapıldı. Bir ay önce de çocuğuma Hermansky-Pudlak sendromu olduğu teşhisi konuldu" diye konuştu.

ÖLÜMLE SONUÇLANABİLİYOR

Egemen’in makatından 5 yıl boyunca 3 ayda bir kan geldiğini ancak 4 ay öncesine kadar kan gelmelerinin sıklaştığını ifade eden anne Dilenç, tetkiklerin yapıldığı sırada kan kaybının önlenmesi için kan takviyesi yapıldığını dile getirdi. Hermansky-Pudlak Sendromu’nun, akciğer ve bağırsaklarda balmumuna benzer bir maddenin birikimiyle meydana gelen bir rahatsızlık olduğunu söyleyen anne Dilenç, "Doktorlar bize, bu hastalığın dünyada 500 bin insanda bir görüldüğünü belirtti. Bu hastalık ilerleyen zamanlarda bal mumu türü sıvının akciğerlerde tamamen birikmesine ve akciğerin katılaşmasına sebep oluyor. Ayrıca aşırı kan kaybı sebebiyle ölümle sonuçlanabiliyor. Bir anne olarak çocuğumu kaybetmek istemiyorum" dedi.

İSTANBUL’A GÖTÜRDÜ

Anne Kadriye Dilenç, İstanbul’da özel bir hastanede görevli bir profesör ile görüştüğünü ve geçen 24 Mayıs’ta oğlunu buraya götürdüğünü söyledi. Profesörün ilk yaptığı muayenede, kanamaları engelleyebileceğini, bunun için kapsamlı bir tektik yapması gerektiğini belirttiğini anlatan anne Dilenç, "Bunun için bize 21 Haziran 2014 tarihine gün verdi. Ancak tetkiklerin yapılabilmesi için 10 bin 500 lira para lazım. Eşim inşaat ustası. Devlet güvencesi olarak yeşil kartımız var. Ama bu tetkikleri karşılamıyor. Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Eğer o parayı bulamazsak, oğlumun kanamaları devam edecek. Bunun için hayırseverden destek bekliyoruz. Manisa’da 4 ayrı müzisyen grubu bu parayı toplamak için ortak konser yapacağını dile getirdi. Ama konseri yapacak yer bulamadılar. Bu ümidimiz de boşa çıktı" diye konuştu.

Anne Dilenç, Hermansky-Pudlak Sendromu’nun tam tedavisinin ise yurtdışında yapıldığını ifade ederek, "Hastalığın tedavisi yurtdışında özel hastanelerde E vitamini tedavisiyle yapılabiliyormuş. Ama bunu karşılayacak gücümüz yok. Bu konuda hayırseverlerden ve devletten destek bekliyoruz. Bizim sesimizi duysunlar. Ben çocuğumu kaybetmek istemiyorum" dedi.

ALBİNİZM HASTALIĞI NEDİR?

Cilde, saça ve gözlere renk veren melanin pigmentinin, vücutta hiç bulunmaması veya çok az miktarda bulunmasına Albinizim adı verilir. Albinizm hastalığı kalıtım yoluyla geçen metabolik bir deri hastalığıdır. Kız çocuklarında erkeklere oranla daha fazla görülür. Anne ve babadan herhangi birinde olması çocuktaki ihtimali arttırır. Çoğu Albinizmli çocuğun ebeveynlerinin saç ve göz rengi normaldir ve etnik geçmişlerinde böyle bir durum görülmediği bilinir. Albinizmli hastaların derileri genellikle çok açık renkli, saç, kıl, tüy gibi keratin yapılar beyaz renkte olmakla beraber gözleri kırmızıdır. Saçın tamamı veya bazende saçın bir tutam kısmı beyazdır. Deri üstünde beyaz lekelerin olması, melamin pigmenti azlığından kaynaklanır.

HERMANSKY PUDLAK SENDROMU NEDİR?

Akciğer ve bağırsaklarda balmumuna benzer bir maddenin birikimiyle karakterize aynı zamanda pıhtılaşma ile ilgili bir problemdir. Albinizmin nadir görülen bir durumudur.