Hayatın kitabı sil baştan

İşte bu fark, kişilerin dış görünüşünü belirlediği gibi, niye bazı kişilerin, bazı hastalıklara yatkın ya da dayanıklı olduğunu da açıklıyor.

BİRKAÇ yıl önce insanın genetik şifresi çözüldüğünde, bu insanoğlunun Ay’a ayak basması kadar önemli bir gelişme olarak alkışlanmıştı. Bu araştırmadan yola çıkan bilim adamları, insanların genetik olarak yüzde 99.9 oranında aynı olduğunu öne sürmüştü. Şimdi ise hayatın genetik kitabı yeniden yazılıyor. İnsanlar arasındaki farklılığın sırrı ise DNA’yı oluşturan genlerin kopya versiyonlarında yatıyor. Uzmanlara göre, bu kopya versiyonlar, hem kişinin dış görünüşünü, hem de hastalıklarla olan ilişkilerini belirliyor.

Çin, Japonya, Nijerya ve ABD’den 270 kişinin DNA’sını araştıran 13 ayrı laboratuardan bilim adamları sonuçları Nature, Nature Genetics ve Genome Research isimli dergilerde yayınlandı. Human Genome Projesi çerçevesinde, insanın genetik kodu çözülmüş, 3 milyar birimlik DNA’nın yaklaşık 3 bin gen içerdiği tespit edilmişti. Araştırmacılar önce bir insanı, diğerinden farklı kılan şeyin DNA’yı belirleyen genetik birimlerin dizilim şekli olduğunu öne sürmüşlerdi.

GENETİĞE YENİ YORUM

Şimdi ise bilim adamları "copy number variant" (CNV) yani, genlerin kopya varyantı diye anılan bir olguya odaklandılar. Şimdiye kadar bir genden insanda, biri anneden biri babadan olmak üzere iki kopya olduğu biliniyordu. Fakat bu araştırmada bunun dışında da genlerin kopya varyantı bulunduğu, bu kopyalarda oluşan değişimlerin de kişiler arasındaki farklılıklara yol açtığı belirlendi. CNV’lerin insanın dış görünüşünü belirlediği gibi bazı hastalıklara yatkın ya da dayanıklı olmasında da önemli rol oynadığı sanılıyor. Tıbbi genetik konusunda dünya otoritesi olarak kabul edilen Teksas’taki Baylor Tıp Fakültesi’nden Prof James Lupski, bu araştırmanın insan genetiğinin her alanında değişime yol açacağını, 19’uncu yüzyılda Gregor Mendel’den itibaren belirlenen genetiğin temel prensiplerinin yeniden gözden geçirilmesi gerektiğini söyledi. İnsanın genetik haritasının çıkarılmasını Ay’a ayak basmaya benzeten uzmanlar, bu gelişmeyi ise "bilim adamları ay üstünde beklediklerinden farklı bir yüzeyle karşılaştılar" diye yorumluyor.

BENZERLİK YÜZDE 99

Bilim adamları ne keşfetti?

İnsanların birbirinden genetik olarak daha farklı olduklarını buldular. Yüzde 99.9 yerine insanların birbirlerine yüzde 99 oranında benzediği tahmin ediliyor. Genlerin kopya varyantları bu dış görünüş ve hastalıklara dayanıklılığı belirliyor.

Araştırma insana nasıl bir katkı sağlayacak?

Tedavisi imkansız hastalıkların anlaşılmasına kolaylaştırabilir. Çocuk hastalıklardan yaşlılıkla ortaya çıkan pekçok hastalığın anlaşılması ve tedavi geliştirilmesine katkı sağlayabilir.

Bu keşif nasıl yapıldı?

Bilimadamları daha önce genetik şifre diye tanımlanan DNA’yı çözmüştü. 3 milyar birimin diziliminden oluşan 3 bin genin insanın dış görünüşünden fiziksel yapısına kadar herşeyi belirlediği anlaşılmıştı. Şimdi ise bu genlerin yaklaşık yüzde 10’nun kopya varyantları bulunduğu belirlendi.