1.5 yaşında Alzheimer
Güncelleme Tarihi:
ABD’de 19 aylık Marian McGlocklin’e ‘çocuk alzheimerı diye anılan NPC teşhisi kondu. Şimdiye kadar sadece 500 çocukta teşhis edilmiş olan NPC sendromunda vücut hücre içindeki kolesterol ve lipitleri metabolize edemiyor. Bu da organ büyümesi, akciğer hasarı, demans, konuşma ve hareket kabiliyetinin yitirilmesi gibi ciddi gelişmelere yol açıyor. Hastalık genellikle dört yaş civarında teşhis edilebilirken hastaların çok azı 10 yaşını geçebiliyor.
Aile Marian’da hastalığın teşhis edilmesinin ardından 4 yaşındaki kızları Emily’yi de kontrolden geçirmiş. Çünkü doktorlar onda da hastalığın olma ihtimalinin olduğunu belirtmiş. Neyse ki, Amily’nin testleri negatif çıkmış. California’da denenen ve hastalığın ilerlemesini durdurduğu belirtilen yeni bir ilaç Marian’a çare olabilir. Margarinde yer alan bir şeker türü olan VTS 270, direkt olarak anestezi altında omurilikten bedene enjekte ediliyor. Ve tedavi şimdilik sadece Chicago’da yapılabiliyor.
Marian’a VTS 270 tedavisi, pazartesi günü başlayacak. Aile tedavi için ABD’nin batısındaki California’dan tedavi için ülkenin doğusundaki Chicago’ya uçacak, tedavinin ne kadar süreceği bilinmiyor. Bu nedenle aile, tedavi masraflarına katkı sağlanması için 150 bin dolar hedefiyle “GoFundMe” sitesinde bağış kampanyası başlattı. Şimdiye kadar 57 bin dolar toplanmış. Aile şimdi tüm bu seferberliğin Marian’ın ömrünün uzamasıyla sonuçlanmasını umuyor.