Kısırlıkla ilgili bir gen bulundu
Güncelleme Tarihi:
Erkeklerde sebebi bilinmeyen kısırlık vakalarının bir kısmını aydınlatabilecek bir kısırlık geninin bulunduğu bildirildi. American Journal of Human Genetics dergisinde çıkan makalede, kısır erkeklerin küçük bir bölümünde NR5A1 geninin mutasyona uğramış hali tespit edildi.
Doktorlar, vakaların çoğunda erkek kısırlığının sebebini bulamıyorlar. Yapılan son araştırmada, hem erkek hem de kadınların cinsel gelişiminde rol alan gene bakıldı. NR5A1 genindeki değişikliklerin, testisler ve yumurtalıkların gelişimindeki fiziksel kusurlarla bağlantılı olduğu biliniyor. Ancak yeni araştırmada, kısırlık sorununun görünürde fiziksel bir delili olmasa bile, bu gendeki mutasyonun sperm üretme yeteneğini engelleyebildiği belirlendi.
Araştırma kapsamında sperm üretiminin olmadığı ancak bunun sebebinin bilinmediği 315 erkek üzerinde inceleme yapıldı. Bu erkeklerden yedisindeki gende mutasyon bulunduğu, daha yakından yapılan bir incelemede ise bu erkeklerdeki cinsiyet hormonu seviyesinin farklı olduğu, bir vakada da testislerin hücre yapısında anormallik bulunduğu saptandı. Araştırma sonucunda, kısırlık nedeni açıklanamayan vakaların yüzde 4’ünde mutasyona uğramış gen bulunduğu sonucuna varıldı.
Bilim adamları, bu vakalar kısır erkeklerin küçük bir bölümünü oluştursa da başka benzeri keşiflerin kısırlığın nedenleri hakkında daha açık bir resim çizilmesine olanak sağlayacağını kaydettiler.