Anne adayının kanıyla "Down" testi

Down Sendromu riskini, anne karnında tespit için "amniyosentez" yerine, anne adayından alınan kan örneğinden de tanı konulabiliyor.

Kişi başına maliyeti yaklaşık 3 bin avroyu bulan testte sadece Down Sendromu incelenebiliyor. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Başkanı Prof. Dr. Cansun Demir, Down Sendromu'nun genetik düzensizliğe bağlı 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıktığını söyledi.

Down Sendromu'nun, vücutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklere yol açtığını belirten Demir, hastalığın genellikle zihinsel kavramadaki bozukluk ve yüz görünümündeki farklılıkla ilişkilendirildiğini ifade etti.

Demir, Down Sendromu'nda çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunların görüldüğüne işaret ederek, bu hastalarda el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil gibi fiziksel özelliklerin görüldüğünü anlattı.

Demir, bunun dışında bu kişilerin kalp yetmezliği, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroid bozuklukları gibi sağlık sorunları açısından da risk altında olduklarını söyledi.

Hastalığın gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlık olduğuna dikkati çeken Demir, Down Sendromu'nun görülme sıklığının her 800 ile bin doğumda 1 olduğunu ifade etti. Demir, "Verilere göre, anne yaşının artışıyla bu oran yükselmektedir" dedi.(A.A)