Alzheimer ile bağlantılı yeni gen mutasyonu bulund
Güncelleme Tarihi:
Bağışıklık sistemiyle bağlantılı bir genin nadir rastlanan mutasyonunun yaşlıların Alzheimer’a yakalanma riskini artırabileceği belirlendi.
İzlanda’da yapılan bir araştırma, 85 yaşın üzerindeki 200 İzlandalıdan birinde bulunan TREM2 gen mutasyonunun Alzheimer’a yakalanma riskini 3-5 kat artırabileceğini gösterdi.
Bilimadamları, normal halde bu genin, bağışıklığı sağlayan hücrelerin beyindeki işlevini tam olarak yerine getirmesini sağladığını, Alzheimer ile bağlantılı olduğu bilinen plakların oluşumuna neden olan beta amiloid proteinlerini yok ettiğini belirtti.
Ancak bilimadamları, genin mutasyona uğramasının söz konusu hücrelerin bu proteinlere saldırmada ve plakları engellemede az etkili olmasına yol açtığını vurguladı. ”New England Journal of Medicine” dergisinde yayımlanan araştırmada, TREM2 geninin mutasyona uğramasına nadiren rastlandığı, Alzheimer’a yakalanan kişilerin yüzde 2’sinde gen mutasyonunun bulunduğu belirtildi.
TREM2 geninin Alzheimer ile ilişkisi belirlenmeden önce, 1993’ten bugüne dek ApoE4 geninin hastalık riskiyle bağlantılı olduğu biliniyordu.