Nadir görüldüğü için hastaların doğru teşhise ulaşması da çok uzun yıllar alıyor. Araştırmalara göre bir PH1 hastasına tanı koyulması ortalama 5.5 yıl sürüyor. Yine hastaların yüzde 70'i böbrek yetmezliğinin son döneminde doğru tanı alırken yüzde 10'u ise ancak ikinci kez böbrek nakli olduktan sonra teşhis edilebiliyor. Yani hastalar doğru teşhisi alıncaya kadar diyalize giriyor, böbrek nakli olmak zorunda kalıyor. Bu nedenle uzmanlar için en önemlisi erken tanı ve doğru tedavi. Berlin Charite Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Felix Knauf erken teşhisin önemine dikkat çekerek şunları söyledi: Hastalığın belirtileri oldukça değişken. Tanı koyulması ise ortalama 5.5 yıl sürmektedir. Hastaların yüzde 70’e kadarı ancak son dönem böbrek yetmezliği aşamasında tanı alırken, yüzde 10’u ise ancak ikinci bir böbrek naklinden sonra teşhis edilmektedir. Geç tanının sonuçları ağır olabilir. Etkilenen kişilerin erken teşhis edilmesi için elimizden gelen her şeyi yapmalıyız.
AİLEDE PH1 VARSA DİĞER KARDEŞLER DE TARANMALI
Nadir hastalıkların birçoğunun kökeninde akraba evliliği nedeniyle oluşan genetik değişimler yatıyor. Bu nedenle PH1 hastalarının kardeşlerinin de yüksek riskli olduğuna dikkat çeken Köln Üniversitesi Hastanesi İnsan Genetiği, Çocuk ve Ergen Tıbbı Uzmanı Dr. Bodo Beck, "Henüz klinik olarak belirti göstermemiş kardeşler veya aile üyeleri için öngörücü test yapılmalıdır. Genetik, hastalığın ve böbrek fonksiyon bozukluğunun ne kadar ilerleyici olduğunu tek başına açıklamasa da, bunun daha erken mi yoksa daha geç mi olacağı konusunda kaba bir fikir verir" dedi.
DİYALİZE GİREN ÇOCUKLARIN YAŞAM KALİTESİ DÜŞÜYOR
Hamburg-Eppendorf Üniversitesi Tıp Merkezi Pediatri ve Ergen Tıbbı Kliniği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Jun Oh hastaların çoğunlukla doğru teşhis alana kadar diyalize girmesi gerekebildiğini ve bunun yaşam kalitesini olumsuz etkilediğini vurguladı. Prof. Dr. Oh, "Yapılan çalışma diyaliz altındaki yaşam kalitesinin kontrol grubuna göre belirgin şekilde daha kötü olduğunu ve bunun fiziksel, duygusal, sosyal ve okul alanlarını etkilediğini çarpıcı şekilde gösteriyor. Aileler çocuklarının yaşam kalitesinin iyi olduğunu düşünürken, çocuklar diyaliz altındaki yaşam kalitesini çok daha kötü olarak değerlendiriyor. Ancak böbrek naklinden sonra çocuklar yaşam kalitelerinin çok daha iyi olduğunu belirtiyor. PH1 hastaları ile de benzer çalışmalar yapıldı ve burada da diyaliz sıklığı veya diyalizin kendisi ile ilgili sorunlar dile getirildi. Özellikle günlük yaşamın kısıtlamaları çocukları zorluyordu" dedi.
BİRİNCİL HİPEROKSALÜRİ (PH1) NEDİR?
PH1, aşırı oksalat üretiminin böbreklerde ve idrar yollarında kalsiyum oksalat kristallerinin birikmesine yol açtığı ve bunun da ağrılı ve tekrarlayan böbrek taşlarının yanı sıra nefrokalsinoza neden olabileceği son derece nadir bir hastalıktır. Oksalatın nefrotoksisitesi, böbreklerde kalsiyum oksalat birikimi ve idrar yollarında kalsiyum oksalat taşları tarafından tıkanma kombinasyonu, böbreklere zarar verir. Bozulmuş böbrek fonksiyonu, durumu daha da kötüleştirir çünkü aşırı oksalat artık etkili bir şekilde atılamaz, bu da kemikler, gözler, cilt ve kalpte birikime ve kristalleşmeye yol açarak ciddi hastalık veya ölümle sonuçlanabilir. Mevcut tedavi seçenekleri sınırlıdır ve sık sık diyaliz veya karaciğer ve böbreklerin kombine organ naklini içerir ki bu, yüksek morbidite oranı ve sınırlı organ bulunabilirliği ile karakterize edilen bir prosedürdür.
PH1-DEU-00107 EYLÜL 2024
Alnylam Pharmaceutical tarafından finanse edilmektedir
İlandır