Türk doktorlarından “ıstakoz çocuk” geni tedavisi

Üç Türk doktor dünyada bir ilke imza attık, nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan Netherton Sendrom’lu embriyoları anne rahmine yerleştirmeden ayıklayıp 9 ay sonra sağlıklı bebekler doğmasını sağladık. Preimplantasyon Genetik Tanı adı verilen bu yöntem, dünyada birçok hastalık için uygulansa da Netherton Sendromu için daha önce hiç uygulanmamıştı.

Istakoz çocuk geni nedir, nasıl tedavi edilir?

Netherton Sendromu yani "ıstakoz çocuk" tabir edilen bu cilt hastalığı, deriyi tamamen dökerek koruyucu tabakayı yok ettiği için bakteriyel enfeksiyonlar nedeniyle bebeklerin ölümüne neden oluyor. Çok nadir görülen Netherton Sendromu, doğumun ardından deride kuruma, pullanma, kızarma, gelişim yetersizliği şeklinde görülüyor. Bu gene sahip çocuklar, steril ortamda ne yazık ki en fazla iki ay yaşatılabiliyor.

Özellikle aralığında akrabalık bağı bulunan çiftlerde bulunan bozuk genler anne baba adayının sadece taşıyıcı olsa da doğan çocuklarında bu hastalığa neden olabiliyor. Ailelerin bebekleri bu hastalık yüzünden birkaç ay hayatlarını kaybedebiliyor.

Tedavide kullanılan yöntem yeni olmasa da Netherton Sendromu’na yol açan genin bu yolla ayıklanıp, embriyonun anne karnına yerleştirilmesi dünyada ilk kez olarak uygulandı. Bu genin taşıyıcısı olan Viyana’da yaşayan teyzelerinin oğulları ile evli iki kız kardeşin sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanmış oldu. Yurt dışında birçok kez tedavi gören çiftler, çocuk sahibi olmak için umudu ülkelerinde buldular.