Nörofibromatozis hastalığı nedir?

Nörofibromatozis hastalığı, sinir sisteminin çeşitli kısımlarında ya da vücudun herhangi bir yerinde tümörün gelişmesine zemin hazırlayan, cilt ve kemik gibi dokuları da etkileyebilen bir hastalıktır. Psikolog Serap Duygulu, az bilinen bu hastalıkla ilgili önemli detayları paylaşarak bizleri bilgilendirdi ve hastalığa karşı kayıtsız kalmamamız gerektiğinin altını çizdi.

Nörofibromatozis hastalığı, hasta anne ya da babadan geçmekte veya anne - babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde olan yeni bir değişiklik (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. NF hastalarının yarısı hastalığı ana ya da babalarından alırken, diğer yarısı sebebi bilinmeyen mutasyonlar sonucunda hasta olurlar, ailede hasta yoktur. NF herhangi bir ailede ortaya çıkabilir. Ailesel ya da spontan mutasyon sonucunda NF hastası olan bir bireyin doğacak her bir çocuğunun yarı yarıya sağlıklı olma olasılığı vardır. Yani bu bireyin çocuğu %50 olasılıkla NF'li ya da %50 olasılıkla sağlıklı olabilir. Sağlıklı olan çocuk yani hasta geni taşımayan çocuklar, hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermeyeceklerdir.

Nörofibromatozis hastalığının 2 tipi bulunuyor

Deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülen hastalık kısaca NF olarak tanımlanıyor ve çok yaygın olarak görülen iki tipi bulunuyor.

Nörofibromatozis tip 1 (NF1): 4000 kişide 1 oranında görülür. Belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) söz konusudur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50'sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülebilmektedir.

Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Tip1’e göre daha nadir görülmekte, 40.000’de bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Duyu organlarındaki ve sinirlerdeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10'lu ya da 20'li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.

Çok sayıda insan bu sorunu yaşıyor ancak hastalık yeterince bilinmiyor

Nörofibromatozis istatistiksel olarak ülkemizde henüz kesin rakamlara ulaşmamıştır. Bu hastalığı taşıyan insanlar; hastalığın seyri, tedavi yolları ve psikolojik destek kısmında maalesef çok net bilgilere ulaşmakta ya da hastalığa ait ortaya çıkan problemlerle başa çıkmakta oldukça zorlanmaktalar. Çünkü hastalık aynı ailenin farklı bireylerinde, farklı belirtiler ve gidişat göstermektedir. Üstelik hastalar ve hasta yakınları bu konuda devlet eliyle yardım almakta, önemli sıkıntılar yaşadıkları için örgütlenerek bir dernek altında toplanmalarına rağmen hala gerekli tedavi şartlarını elde edememiş bulunuyorlar. Öncelikle hastalık toplumumuzda yeterince bilinmiyor ve ciddi sayıda insanın yaşadığı bir sorun olmasına rağmen, konuyla ilgili bir sağlık politikası oluşturulmamış.

Hastalığın tedavisi var mı?

Birçok insan çevresinde bu belirtileri gösteren bazı insanlar olduğunu gözlemlemiş olabilir hatta bazen hasta olan kişi ve yakınları bile henüz durumun farkında olmayabilir. Bu hastalık, bazı belirtileri ve fiziksel rahatsızlıklarıyla yorucu ve zor bir hastalıktır. Maalesef kesin bir tedavisi yok ve belirtiler tümüyle ortadan kaldırılamıyor. Bu hastalığa yakalanmış insanlar açısından, hastalığın getirdiği problemlerle baş etmeye çalışırken karşılaşılan maliyet de ağır olabiliyor. Tümörlerin yerleşim yerine göre riskli ameliyatlar gerekebiliyor, uzun sürelerle fizik tedaviye ihtiyaç duyulabiliyor. Tüm bunlar aileleri oldukça zorluyor çünkü hastalık zamanla geçen, tedaviyle tamamen ortadan kaldırılabilen bir sorun değil. Doğrudan hastalığa yönelik kullanılan bir ilaç bile geliştirilemedi. Aslında hastalık bile yeni tanınıyor, ilaç konusunda henüz yol alınmış değil. Bu konuda çok ciddi çalışmalar yapılması gerekiyor. Hasta yakınları tarafından kurulan dernek, daha kaliteli sağlık hizmetleri alabilmek, birbiriyle iletişim kurabilmek ve seslerini duyurabilmek amacıyla önemli ve güzel çalışmalar yapıyor. Ayrıca Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi hastalık hakkında çok etkili çalışmalar yapıyor, bilgilendiriyor ve hastalığın tedavisi konusunda önemli adımlar atıyor. Çok donanımlı ve değerli bilim adamları özelikle bu hastalık konusunda uzmanlaşmışlar ve NF Derneği ile birlikte ortak kongreler düzenliyorlar.

Not: NF hastalığıyla ilgili olarak ayrıntılı bilgi ve detaylar aşağıdaki web sitelerinde mevcut.

NF derneğinin web sitesi

Hacettepe Üniversitesi'nin NF hakkında bilgiler içeren web sitesi

Facebook sayfası