Kistik fibrozis nedir? Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?

Bu hastalık için altın değerinde bir söz vardır. “Çocuğunuzu öptüğünüzde tuz tadı geliyorsa ciddi bir hastalık olabilir” sözü ile kistik fibrozise için kolay bir farkındalık oluşturur. Kistik fibrozis mukus, ter gibi salgı yapan hücreleri etkiler. Normalde akışkan ve kaygan olan bu sıvılar kistik fibroziste koyu bir kıvam alırlar. Koyu bir kıvam olan bu sıvılar normaldeki gibi akışkan olmadıkları için salgılandıkları kanal ya da organları tıkarlar. Kistik fibrozis özellikle akciğerde ve pankreasta, ince bağırsakta ve karaciğerdeki kanalları, yolları tıkayarak ve cinsel organların sıvılarını etkileyerek kendini gösterir. Bir gendeki mutasyona bağlı oluşan kalıtsal ve genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis özellikle solunum ve sindirim sistemini etkileyen hayati tehlike yaratabilen çok önemli ve önem gösterilmesi gereken bir hastalıktır. Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur ama etkilenen vücut sıvılarını seyreltmeye, balgamı atmayı kolaylaştırmayı ve arttırmaya yönelik tedaviler, ilaçlar ve iyi beslenme yaşam kalitesini arttırmak için önerilir.

Kistik fibrozis dediğimiz gibi genetik bir hastalıktır. Kuzey Avrupa ve Türkiye’de en sık karşılaşılan kalıtsal hastalıktır. Anne ve babanın hastalığa sahip olmasına gerek kalmadan gizli taşıyıcı olarak da çocuğa hastalık genini aktarabilirler. Buna çekinik kalıtım diyoruz. Bu yüzden bebeklerde tarama yapılırken dikkat edilmesini şiddetli bir şekilde öneriyoruz.

Akciğerdeki hava yollarını ve alveolleri tıkayarak akciğerin içine dışına hava taşıyan yolları tıkayarak solunum belirtileri ortaya çıkarır. Kistik fibrozisli hastalarının akciğer enfeksiyonuyla hayatları boyunca karşılaşma ihtimalleri çok artar. Bu hastalarımızda hırıltılı solunum, nefes almada zorluk, devamlı balgamlı öksürük, burun tıkanıklığı görülür. Sindirim sistemi belirtilerinde ise pankreastan salgılanan sindirim enzimlerinin ince bağırsağa gidemediği için besinler tam parçalanamaz, sindirilemez ve emilemez. Buna bağlı kötü kokulu ve yağlı dışkı, bebeklerde besinlerin tam emilmemesine bağlı büyüme ve gelişme geriliği, karın ağrıları ve şişlik dolayısıyla iştahta azalma ve kabızlık görülebilir. Ciddi kabızlığa bağlı anüs dediğimiz makatta yıpranmalara ve halk dilinde makat sarkması denilen rektal prolapsus görülebilir. Ayrıca iyi sindirilemediği için bu hastalarda A, D, E, K vitamin eksikliği ve mineral iyon eksikliği görülür. Bu hastaların parmaklarında çomaklaşma görülebilir. Kistik fibozisli salgı yapan vücut hücrelerine saldırırken hücre içinden bazı iyonların hücre dışına çıkmasına izin vermez ve buna bağlı suda hücre dışına çıkamaz. Terimiz hem bu hastaların çok klor salgılamasından hem de bu suyun az olmasından kaynaklı tuz ve yoğun olarak atılır. Bu insanların ciltlerinde daima bir tuz tadı vardır. O yüzden anneler, babalar yenidoğan çocuklarını öptüklerinde tuz tadı alıyorlarsa kistik fibrozisten şüphelenip doktora başvurmalıdırlar. Yağlı dışkı ve yüksek klor tanıda yardımcı olan parametrelerdendir.

Ülkemizde yenidoğanlara kistik fibrozis taraması uygulanmaktadır. Bu sayede erken tanı ve tedavi olanağı elimize geçmektedir. Bu tarama testlerinde ITR denilen İmmunoreaktif Tripsinojen düzeylerine bakılır. Bu tarama testi yenidoğanlara yapılır. Eğer bebeğimize doğmadan bakılması gerekirse, CVS ve Amniosentez yolu ile bu hastalık tanısına yönlenir. İlerleyen yaşlardaki tanı da ise DNA analizi, buun epitelinin incelenmesi, dışkıdaki yağ ölçümü, sindim sistemi enzim ölçümleri, terdeki klor düzeyine bakılıp fizik muayene ve öykü ile tanıya gidilir. Tedavi de ise kesin bir çözüm yoktur. Hastamızın bu durumla yaşamayı daha kolay hale getirmesi için sindirim sistemi ve solunum sistemi tedavilerine gidilir. Balgam atmayı artırmak, yoğun salgı sıvılarını seyreltmek, egzersiz, iyi beslenme ve ilaçlar kullanılır. Bu hastaların fizik tedaviye de ihtiyaç duydukları için fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanlarına gitmeleri gerekmektedir.