Kısırlık araştırma ve tedavisinde yeni bir döneme girdik

Burada en büyük gelişme, 1953 yılında James D. Watson ve Francis Crick tarafından tek bir hücrenin içinde tüm vücudumuzun şifresini taşıyan 25 bin genin peşi sıra birleşerek nasıl bir yapı oluşturduklarını göstermeleri olmuştur. Genler ise 3 milyarın üzerinde nükleik asit molekülünden oluşur. Bu 25 bin gen de dizilerek, bazen 10 cm’yi bulan DNA iplikçiklerini oluşturur. Vücudumuzdaki 100 trilyon hücrenin DNA iplikçiklerini birleştirsek 200 milyar kilometrelik bir sicim elde ederiz.

Sperm hücreleri testislerdeki kök hücrelerinden gelişir. Bu gelişimi yöneten ise işte bu 25 bin gendir. Genel anlamda genlerin birleşerek oluşturdukları DNA zincirine biz kromozom diyoruz. Olgun bir sperm hücresinde 23 adet kromozom bulunur. Döllenme sırasında sperm yumurtaya girince, getirdiği 23 kromozom annenin yumurtasındaki 23 kromozomla eşleşir ve neticede her bir hücresinde 46 kromozom taşıyan bebek dünyaya gelir. Bir kök hücreden başlayarak sağlıklı bir çocuğun oluşması, binlerce gen arasındaki muhteşem iletişim sayesinde gerçekleşmekte.

Genler arasındaki iletişim bozuklukları kısırlıkla sonuçlanır. Örneğin bazı genler spermin kuyruğunun gelişiminden sorumludur. Şayet yeterli çalışmazlarsa, biz de tahlillerde sperm hareketini bozulmuş olarak görürüz. Ya da sperm yumurtaya girdiğinde döllenmeyi sağlayacak genler eksikse, o denemede gebelik görülmeyecek ve biz de bunun üzüntüsünü yaşayacağız. Hatta sağlıklı embriyo gelişse bile, ana rahminde bunun tutunmasını sağlayacak mekanizmayı işleten genler bozuksa, düşükle karşılaşacağız. İşte, sağlıklı bir çocuğa kavuşmada temel koşul, genlerin düzenli çalışmasıdır. Ancak bir genin düzgün çalışması, onunla bağlantılı olan çok sayıdaki başka genin de düzgün çalışmasını gerektirir. Bu ağ içerisinde bir yerde kopukluk olursa, sonucu kısırlığa kadar uzanabilir.

Biyoinformatik nedir, neden önemli?

Biyoinformatik, genler arasındaki iletişimi araştıran bilim dalıdır. Bu sayede sperm bozukluğunun ya da döllenme olmamasının veya düşüklerin neredeki eksiklikten kaynaklandığını anlayabiliriz. Bunu anlamak bize hem çocuk olmamasının nedenini ortaya koyması hem de buna göre bir tedavi planı yapabilmemiz açısından yardımcı olur. Örneğin sorun, kullanmayı düşündüğümüz bir ilacın hedefindeki genin bozukluğu ise, boşuna ilaç kullanmamış oluruz. Ya da tersine, sperm üretiminden sorumlu bir genin yetersiz kaldığını bilirsek onu uyaracak bir ilaç seçerek tedavinin başarısını artırabiliriz. İşte, biyoinformatik araştırmalar bize hangi genin hangi genlerle bağlantılı çalıştığını söyler. Bu sayede hücreler arasındaki iletişimin nerede koptuğunu anlar ve buna uygun bir tedavi bulabiliriz.

Biyoinformatik çok iyi bir bilgisayar tecrübesi gerektirir. Zaten bu konunun daha yeni ortaya çıkmasının sebebi de, elektronik bilişim alanında son yıllarda kaydedilen teknolojik ilerlemelerdir. Çünkü genetik bilgi, dünyanın dört bir yanındaki merkezlerin bilgisayarlarında kaydedilmiş halde bulunur. Bilgisayar teknolojisi bu bilgi depolarına ulaşmaya ve hepsini birkaç dakika içerisinde görmemize imkan tanır. Her merkezin elindeki farklı raporlar topluca değerlendirilerek, bozukluğunu aradığımız genin nerede bulunduğunu kısa sürede ortaya koymak da bu şekilde mümkün olur.

Son zamanlarda biz de çalışmalarımızı biyoinformatik üzerinde yoğunlaştırdık. Örneğin neden her sigara içenin değil de bazılarının üreme fonksiyonlarının bozulmuş olduğunun altında yatan nedenin bir gen defektinden kaynaklandığını, biyoinformatik analiz neticesinde gösterdik. Bu alanda tüm dünyada ileri araştırma merkezlerinin yaptığı çok sayıda araştırma bulunmakta. Araştırmalar ilerledikçe, çare arayan çok sayıda çiftin de artık çocuk sahibi olabilme umudu doğacak.