Erkekte ilginç bir kısırlık nedeni: “Zıplayan genler”

Erkeğin genetik malzemesi, DNA olarak bilinen ve birbiri üzerine sarılarak uzanan iki iplikçikten ibarettir. DNA iplikçiği ilk kez 1953 yılında iki İngiliz bilim insanı James Watson ve Francis Crick tarafından keşfedildi. Her bir iplikçik, gen dediğimiz binlerce parçacığın peşi sıra dizilmesinden meydana gelir. Genlerin görevi, vücudumuzu inşa eden yapı taşlarını, yani proteinleri şekillendirmektir. Aynen spermin normal şekilde gelişmesi gibi. Binanın tuğlalarından bazılarının eksik olması ne kadar tehlikeli ise, vücudumuzdaki proteinlerin eksikliği de o derece vahim sonuçlara yol açabilir. Kısırlık da bunlardan biridir.

Bundan 50 yıl önce New York’ta Barbara McClintock adlı bir araştırıcı mısır tohumundaki renk değişikliklerini incelerken, buna DNA iplikçiği üzerindeki bazı gen parçacıklarının yerlerini terk ederek, başka bir yere “zıplamalarının” yol açtığını bulmuştur. Daha sonra kendisine Nobel ödülü kazandıracak bu buluşu, şimdi ise erkeklerde kısırlığın tedavisinde bir umut oldu. Nitekim daha birkaç ay önce Oregon Üniversitesi’nden bir grup bilim insanı, 2 derecelik ısı artımının spermlerde 20 kat daha fazla DNA hasarı meydana getirdiğini, buna da artan sıcaklıktan etkilenip yerlerini değiştiren bazı “zıplayan genlerin” neden olduğunu gösterdiler. Şimdi anlıyoruz ki, zamanında yerine inmemiş, kasıkta kalmış testisleri olan erkeklerde sperm kalitesindeki bozulma, işte bu yaramaz genlerden kaynaklanıyor. Bu çalışmadan yola çıkarak, sperm üretimindeki bozulmaların altında yatan başka nedenlerin de benzer gen bozukluklarına bağlı olabileceği anlaşıldı.

“Zıplayan genler”, kes yapıştır şeklinde kendi kendilerini koparıp yerlerini değiştirebilirken, kopyala yapıştır şeklinde kendi kopyasını da başka yerlere taşıyabilirler. Ancak, bu hareketlilik her zaman zarar vermez, bazen tam tersi, sperm sağlığına faydası da dokunabilir. Sperm üretiminden sorumlu bölgelerdeki hasarlı genlerin yerine geçerek işler hale gelmesini de sağlayabilirler. Bunu yaparken başka yerlerde bir bozukluk yaparlar mı, bu da halen araştırma konusu. Oysa artık “zıplayan genler” üzerine yeni tedavi stratejileri bile geliştirilmeye başlandı. Bazı kanser hastalıklarının, bu genleri baskılayarak tedavi edilebilecekleri ortaya çıktı. Aynı yöntemlerin kısırlık tedavisinde de kullanılması yakındır.