Vücudundaki karıncalanma hissini çok kahve içmesine bağladı, gerçek bambaşka çıktı! 47 yaşındayken tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu

İskoçya'nın Dunblane kentinde yaşayan 47 yaşındaki Nicola McFarlane, ilk olarak 2022 yılında vücudunda bir karıncalanma hissetti. Kısa süre önce yeni bir işe başlayan kadın bu durumu yaşadığı ekstra strese ve normalden daha fazla kahve içmesine bağladı.

Ancak Nicola geçtiğimiz yıl, soğukta ellerinde güç kaybı yaşadığını fark edince bir doktora göründü. Birkaç hafta içinde kendisine, motor nöron hastalığı (MND) olarak da bilinen amyotrofik lateral skleroz (ALS) teşhisi kondu.

UYUMAYA ÇALIŞIRKEN KARINCALANMA HİSSİ YAŞIYORDU

Teşhis öncesi yaşadıklarını anlatan Nicola McFarlane, “Doktora gittim çünkü ellerimde güç kaybı olduğunu fark etmeye başlamıştım ve tabii ki Google'da biraz araştırma yapmıştım” dedi ve ekledi:

“İnce motor becerilerimde sorun yaşıyordum. Ayrıca yataktayken ve uykuya dalmaya çalışırken vücudumun her yerinde karıncalanmalar olduğunu fark ettim. O zamanlar bunu yeni bir işe başlamama ve çok fazla kahve içmeme bağlıyordum. Ancak bir nöroloğa sevk edildim ve iki hafta içinde MND teşhisi kondu. Teşhisi duymak tam anlamıyla bir tren çarpması gibiydi. Sizi MND hastası olduğunuzun söylenmesine hazırlayabilecek hiçbir şey yok.”

‘TEŞHİSTEN SONRA ÇOK KARANLIK BİR YERDEYDİM’

Nicola McFarlane, MND teşhisiyle başa çıkmakta çok zorlandı, hastalığın hayatı üzerindeki etkisi konusunda endişeliydi. Destek ararken, İskoç ragbi oyuncusu ve MND hastası George 'Doddie' Weir tarafından kurulan My Name'5 Doddie Vakfı ile karşılaştı. 2017 yılında kendisine MND teşhisi konduğunu açıklayıp vakfı hayata geçiren Weir, 2022 yılında hayatını kaybetti. Kuruluş, bir tedavi bulmak amacıyla MND araştırmalarına yatırım yapıyor.

Weir’ın ve kurduğu vakfın, hastalığı ile mücadelesinde kendisine çok yardımcı olduğunu vurgulayan Nicola, “Teşhisten sonra çok karanlık bir yerdeydim ama Doddie'yi ve başardığı her şeyi düşünmek bu karanlıktan kurtulmama yardımcı oldu. Teşhis konduktan bir ay kadar sonra Doddie Weir'ın bir sözünü okudum: ‘Bana dağıtılan elde bu kartlar var ve bununla başa çıkmak zorundayım.’ Bu söz beni gerçekten etkiledi. Hastalığın zihinsel ve fiziksel etkilerine rağmen onun tutumu ve başarıları bana çok güç verdi. Doddie'den çok ilham aldım. Teşhis konduğunda Doddie, neden bir tedavi ya da çare olmadığını sorgulamıştı. MND hastası olduğunuzda, sadece bir tedavi umudu istiyorsunuz” dedi.

SADECE YAŞLI İNSANLARIN HASTALIĞA YAKALANDIĞINA DAİR BİR KANI VAR AMA YANLIŞ

Nicola McFarlane, arkadaşları ve eşi ile birlikte MND farkındalığı için savaşmaya devam etmeyi planladığını söyledi ve ekledi:

“Hastalık hakkında farkındalık eksikliği var ve yeterli finansman sağlanmıyor. Sadece yaşlı insanların MND'ye yakalandığına dair yanlış bir kanı var. Yaşlı erkeklerde daha yaygın gibi görünüyor ancak kadınlar da bu hastalığa yakalanabiliyor üstelik insanların düşündüğü kadar nadir de değil. Nadir olarak görüldüğü sanılıyor çünkü insanlar hastalığa yakalandıklarında oldukça hızlı bir şekilde hayatını kaybedebiliyor.”

‘TEDAVİSİ OLMAYAN DEĞİL, KAYNAK AYRILMAYAN BİR HASTALIK’

Nicola hâlâ tam zamanlı çalışıyor ancak önünde sonunda palyatif bakıma ihtiyaç duyacağının farkında. “Her seferinde günü yaşamaya çalışıyorum ve geleceğe çok fazla bakmıyorum, çünkü geleceği düşünürsem çok bunalacağım ve dehşete düşeceğim” diyen Nicola, “Bu tedavisi olmayan bir hastalık değil, yeterince kaynak ayrılmayan bir hastalık. Klinik deneylerin ve tedavilerin finanse edilmesi mümkün olabilir. Bu benim yaşam sürem içinde olacak mı? Bilmiyorum ama gelecek nesiller tedavi imkânını hak ediyor” diye konuştu.

* * * * *

ALS hastalığını son yıllarda daha sık duymaya başladık. Hastaları kısa süre içinde hareket dahi edemeyecek hale getirebilen, tedavisi ise hâlâ  bulunamayan ALS hastalığı hakkında merak edilen her şeyi Nöroloji Uzmanı Dr. Hatice Hale Tüzün’e sorduk.

1) ALS’NİN BELİRTİLERİ NELERDİR?

“MND yani motor nöron hastalığı olarak da bilinen ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), kas erimesini ve omurilikte harabiyeti anlatan bir tıbbi terimdir. ALS ilk kez 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı” diyen Dr. Hatice Hale Tüzün, bu hastalığın belirtilerini şöyle sıraladı:

-- Başlangıç ve belirtileri her hastada farklıdır.  Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur.

-- Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak, yürümekte güçlük olabilir.

-- Bazı hastalarda ise peltek, genizden konuşma gibi bir konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Kaslarda seğirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir.

NÜFUSUN YÜZ BİNDE 2-6'SI ALS HASTASI

2) KİMLERDE GÖRÜLÜR VE KALITSAL MIDIR?

Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak çok genç yaşta da çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır.

ALS sporadik veya ailesel olarak sınıflandırılır:

-- Sporadik formlar ALS vakalarının yüzde 90 ila 95'ini oluşturur.
-- Ailesel formlar vakaların yüzde 5 ila 10'unu oluşturur bulunmuştur.

Tüm ALS hastalarının yüzde 90-95’inde aile öyküsü yoktur. Yüzde 5-10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir.

3) HASTALIĞIN SEBEBİ NEDİR?

Henüz hastalığın neden olduğuna yönelik elimizde kesin kanıtlar olmamakla birlikte bazı risk faktörlerinden bahsedilebilir.

-- Glutamat, hücreler arasında iletimi sağlayan aracı bir maddedir. Bazı çalışmalarda, MND hastalarının beyin omurilik sıvısında glutamat seviyesi yüksek bulunmuştur. Yüksek seviyede glutamatın beyin hücreleri için toksik olabileceği öne sürülmektedir.

-- Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Bazı çalışmalarda MND’nin sorumlusunun bu taşıma sistemlerinin bozulması olduğu öne sürülmektedir. Taşıma sisteminin bozulmasının sinir fonksiyonlarında sorunlara yol açacağı öngörülebilir.

-- Motor nöron hastalarının motor nöronlarında normal dışı protein molekül biriktiği bulunmuştur. Bu birikimlerin motor nöronların normal fonksiyonlarını bozduğunu düşünüyoruz.

-- Araştırmalar MND hastalarının motor nöronlarının hücre aktivitelerinin doğal bir yan ürünü olarak ortaya çıkan serbest radikalleri nötralize edecek yeterli antioksidan üretmediğini gösterir. Antioksidanlar hücrelerin ürettiği toksik olan serbest radikalleri dokudan temizlemekle görevlidir. Antioksidanların eksikliği bu serbest radikallerin dokularda birikmesine neden olmaktadır.

-- Mitokondri, hücrelerin normal fonksiyonlarını yapmaları için gerekli enerjiyi sağlar. Mitokondriler, hücrelerde enerji üretiminden sorumlu yapılardır. Bazı çalışmalarda MNH hastalarında bulunan motor nöron hücrelerindeki mitokondrilerde anormalliklerin olduğu görülmüştür.

-- Nörotrofik dediğimiz sinir hücrelerinin büyümesi ve yenilenmesini sağlayan proteinlerin MND hastalarında yeterli veya doğru üretilmemesi bir diğer suçlanan faktördür.

-- Çocuk felci virüsü, enterovirüsler ve eksojen veya kalıtsal endojen retrovirüslerin, ALS'nin etken maddeleri olduğu öne sürülmüştür. Bununla birlikte, kapsamlı çalışmalar hiçbir zaman net bir etiyolojik ilişkiyi doğrulamamıştır. İnsan immün yetmezlik virüsü (HIV) enfeksiyonu ve Lyme hastalığı nadiren ALS benzeri sendroma neden olur.

4) ALS TANISI NASIL KONUR?

Tanıda en önemli aşama klinik belirti ve bulguların değerlendirilmesidir. MND tanısı koymak ve bu hastalık ile karışabilecek benzer diğer hastalıkları ekarte etmek için bazı tetkikler yapılması gerekmektedir. Tanıya yardım eden bu yöntemler; elektromiyografi (EMG) ile kas ve sinirlerin incelenmesi ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) ile hem MND'de beyin ve omurilikte görülebilecek bulguların tanınması hem de diğer hastalıkları dışlayabilmek için yaptığımız tetkiklerden başlıcalarıdır. Ayrıca yine diğer hastalıkların ayırıcı tanısı için ayrıntılı kan tetkikleri yapılması gerekmektedir.  

TEŞHİS SONRASI HAYATTA KALMA SÜRESİ 4-6 YIL

5) HASTALIK NE KADAR ZAMANDA İLERLER?

ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır.

6) HASTALIĞIN SEYRİ NASILDIR?

Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara (kol, bacak, dil ve yutak kaslarına) yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Hasta tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez, yıkanamaz. Yataktan dahi kalkamayabilir.

Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum kaslarının etkilenmesine rağmen kalp kası asla etkilenmez. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. MND hastalarında bağırsak ve idrar kontrolü, cinsel fonksiyonlar etkilenmez. Göz kasları çoğunlukla etkilenmez.

Hastaların yüzde 10 kadarında ALS ile birlikte demans da eşlik etmektedir. Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl ise de, 10 yıl veya daha uzun yaşayan pek çok hasta da vardır. 20 yıl yaşayan hastalar olduğu gibi ilerlemesi duran, şikâyetleri geçen hastalar da bildirilmiştir. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.

7) TEDAVİSİ VAR MI?

Maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi yok. Yine de ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. Onaylanan ve henüz onay bekleyen birçok ilaç çalışması mevcut. Günümüzde onaylanan ilaçların hastalığın ilerlemesini yavaşlattığını, hastanın ömrünü uzattığını, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığını görüyoruz. Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir.