‘Vampir hastalığı’ hayatını kâbusa çevirdi! Bugüne kadar 480’den fazla atak geçirdi… ‘Doktorlar bazen durumumu Google’da araştırmak zorunda kalıyor’
Güncelleme Tarihi:
ABD’nin Minnesota eyaletinde yaşayan iki çocuk annesi Phoenix Nightingale (32), uzun süredir ‘vampir hastalığı’ olarak bilinen akut aralıklı porfiri hastalığı ile mücadele ediyor. Nightingale, bugüne kadar 480’den fazla atak geçirdiğini ve bu atakların doğumdan bile daha acı verici olduğunu ifade ediyor. Güneş ışığından kaçınmak zorunda kalan Nightingale, aynı zamanda sarımsak gibi birçok besini de tüketemiyor. Peki porfiri hastalığı neden oluyor? Ülkemizde ve dünyada görülme sıklığı nedir? Uzm. Dr. Ekin Kırcalı, hurriyet.com.tr’ye anlattı.
Porfiri hastalığı, vücudun porfirin adı verilen bileşenleri yeterince üretememesi nedeniyle oluşan nadir bir metabolik bozukluk olarak biliniyor.
Hastalığın ‘vampir hastalığı’ olarak adlandırılmasının nedeni ise porfirinin neden olduğu semptomların, vampir efsanelerine benzemesi… Örneğin bu rahatsızlıkta hastalar, güneş ışığından kaçınmak zorunda kalıyor ve sarımsak gibi belirli yiyeceklerle olumsuzlar yaşayabiliyor. Hatta bu durum ölümcül olabilecek krizlere de neden olabiliyor.
‘GEÇİRDİĞİM BİR ATAK 40 SAAT SÜRDÜ’
Bugüne kadar 480’den fazla atak geçirdiğini ve bu atakların doğumdan daha acı verici olduğunu belirten Nightingale, New York Post’a yaptığı açıklamada, “Hastaneye gitmediğim bir atak 40 saat sürdü; bilincimi kaybettim, durmadan kusuyordum ve çığlık atıyordum. Reçeteli ağrı kesiciler bile etkisiz kalıyordu. Bu acı doğumdan bile daha kötüydü” ifadelerini kullandı.
Dışarıda yemek yemenin de büyük bir zorluk olduğuna dikkat çeken Nightingale, "Bildiğim bir yer olmadığı sürece menüye bakıyorum ve ağlıyorum. Çünkü ne yiyebileceğimi bilmiyorum. Özellikle kırmızı üzüm, soya ve kahve gibi birçok gıda maddesinden kaçınmak zorundayım. Bu durum, sosyal yaşamımı ve dışarıda yemek yeme deneyimini büyük ölçüde kısıtlıyor” şeklinde konuştu.
‘DOĞRU BİR TEDAVİ BULMAKTA GÜÇLÜK ÇEKİYORUM, DOKTORLAR BAZEN DURUMUMU GOOGLE’DA ARAŞTIRMAK ZORUNDA KALIYOR’
Nightingale, hastalığının tanısının konulmasının ise 20 yılı aştığını belirterek, “Bu hastalıktan muzdarip olan daha fazla insan olmalı. Bu durum hakkında farkındalık yaratmak istiyorum. Ayrıca teşhis konulduğundan beri doğru bir tedavi bulmakta da güçlük çekiyorum. Doktorlar bazen durumumu Google’dan araştırmak zorunda kalıyor” ifadelerini kullandı.
Phoenix Nightingale, yaşadığı durumu kamuoyuna duyurarak benzer sorunlarla mücadele eden insanlara umut olmayı amaçlıyor. “Bu hastalığı olan birçok insan deli olarak adlandırılıyor” diyen Nightingale, “Ancak bu bir gerçek ve daha fazla bilinmesi gerekiyor” dedi.
PORFİRİ HASTALIĞI NEDEN OLUYOR?
Konuyla ilgili görüşlerine başvurduğum Hematoloji Uzmanı Dr. Ekin Kırcalı, “Porfiri, vücudumuzdaki hemoglobinin ana bileşenlerinden ‘heme’ maddesinin üretiminde rol oynayan basamaklarda oluşan bozukluklardan kaynaklanan, genetik bir hastalık grubu. Anneden babadan çocuklara aktarılır” dedi ve şöyle devam etti:
“Hem molekülü demir içerir ve kana kırmızı rengini verir, hem de üretilirken demirin bağlanacağı protein (porfirin) üretilir. Genetik kodlarında farklılıklar olan kişilerde enzimlerin üretimi durabilir ya da bozulabilir. Bu durumda enzimin işlemde bulunacağı son madde hücrelerde birikir ve hücrelerin işlevlerini bozar. Porfiri hastalığının gelişmesine bu yolak sebep olur.”
Hastalığın semptomlarına da değinen Kırcalı, “Hastalığın karaciğerle ilgili (hepatik) tipinde karın ağrısı, bulantı, kusma, bitkinlik, kaslarda kuvvet kaybı, sinirlerde his kaybı, yaygın kol, bacak ağrısı ve çarpıntı olabiliyor. Hastalığın kırmızı kan hücreleriyle ilgili (eritropoetik) tipinde fotosensitivite (cildin ışığa karşı aşırı hassasiyet göstermesi, ışığa maruz kalınca derinin veziküller halinde su toplaması), bitkinlik, kaşıntı, ışığa bağlı bilinç kaybı, ciltte kaşıntılı kızarık döküntüler, vücutta şişlik gibi spesifik olmayan bulgular görülebiliyor. Cilt (kutanöz) tipinde ise kırmızı, kaşıntılı, şiş ve su toplamış deri, kırmızı idrar olabiliyor” dedi.
Dünyada bu hastalığın sıklığıyla ilgili yapılan çalışmalar çok değişken sonuç vermekle birlikte genel olarak 1/ 70.000 olarak kabul ediliyor. Ülkemizdeki görülme sıklığının da Avrupa ile benzer olduğu düşünülüyor.
‘PORFİRİLERDE ATAKLARI TETİKLEYEBİLECEK ÇEŞİTLİ ETKENLER VAR’
Phoenix Nightingale, bugüne kadar 480’den fazla atak geçirdiğini ve acıların reçeteli ilaçlarla bile geçmediğini belirtiyor. Peki bu ataklar neden oluyor?
“Porfirilerde atakları tetikleyebilecek çeşitli etkenler var” diyen Uzm. Dr. Ekin Kırcalı, “Porfiri ataklarını alkol, sigara, uzamış açlık, kazalar, ameliyatlar, fiziksel travmalar, ağır duygusal stres ve bazı ilaçlar (bazı sakinleştiriciler, bazı hormon ilaçları ve antibiyotikler) tetikliyor” dedi.
PORFİRİ HASTALIĞINDA NASIL BİR TEDAVİ UYGULANIYOR?
Bu hastalığın ömür boyu süren, kansızlıkla giden ve kan transfüzyonu (Bir kişinin kanını, genellikle kan hücrelerini veya kan bileşenlerini (plazma, trombositler, vb.) başka bir kişiye verme işlemi) gerektirebilen bir hastalık olduğuna dikkat çeken Uzm. Dr. Ekin Kırcalı, “Eritropoetik porfiride sürekli transfüzyon yapılınca vücuttaki hayati organlarda demir birikebileceğinden, demir birikimini engelleyen ilaçlar da izlemde gerekebilir. En önemli unsur, atakları tetikleyen etkenlerden uzak durmak” dedi.
Kırcalı, şu önemli bilgilerin altını çizdi:
“Ağrılı krizlerde hastayı takip eden doktorun reçeteli ilaçları narkotik analjezikler çok önemli olacaktır. ‘Hematin’ adı verilen ve vücuttaki hem maddesinin bir tipini içeren ilaç, nörolojik bulgular ve karın ağrısıyla giden ataklarda önemlidir. Hepatik porfiride hastalar genel olarak karbonhidrat içeriği yüksek besinlerle beslenmeliler. Erken yaşlarda tanı almış ve hastalığı komplikasyonları olmayan hastalarda uygun kemik iliği vericisi varsa, kemik iliği nakli de bir tedavi seçeneğidir.”
Fotoğraflar: Alamy