Turner sendromu nedir, tedavisi nasıl olur? Turner sendromu özellikleri ve belirtileri
Güncelleme Tarihi:
X kromozomunun yokluğu ya da yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalık olan Turner sendromun en sık rastlanan belirtileri kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi, gebe kalamama olarak gösteriliyor. İşte, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nün yayınladığı bilgilere göre, 'Turner Sendromu' bellirtileri, tedavisi ve merak edilenler...
Kız çocuklarında görülen Turner sendromu toplumda yeterince bilinmiyor. Kız bebeklerin hücrelerindeki X kromozomlarından birinin eksikliği veya yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan hastalık, doğumsal bir rahatsızlık olarak ifade ediliyor. Peki, Turner sendromu nedir, tedavisi nasıl olur? İşte turner sendromu özellikleri ve belirtileri...
Turner sendromu kadınlarda görülen kromozomal bir hastalıktır. Normalde 2 tane olması gereken X kromozomlarından birinin ya da bir kısmının eksik olması sonucunda olur. Dünyada her yenidoğan her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner Sendromlu olarak doğmaktadır.
Turner Sendromu Kadınlar Anne Olabilir Mi?
Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeple Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.
Kısırlık ve adet yokluğu birincil bulgulardır. Bunlara ek olarak aşağıdaki bulgular bulunabilir:
- Kısa boy (kıkırdaklardaki gelişme geriliği nedeniyle 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığı)
- Lenfödem (el ve ayaklarda şişkinlik)
- Boyun kısa ve perdeli (pterygium colli), sfenks yüzü izlenimi
- Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
- Üst çenede gelişme geriliği (mikrognati) ve çukur damak
- Altçenede malformasyon
- Çiğneme düzleminde bozulma (maloklüzyon)
- Düşük kulak çizgisi
- Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu)
- Kol açısı anomalisi (cubitus valgus)
- Kemiklerde osteoporoz, boyun omurlarında ve patella’da gelişme geriliği
- Deri oluşumları (büyük nevus pigmentosus’lar, molloscum fibrosum), tırnak malformasyonları
- Hipertansiyon
- Böbrek anomalileri
- Hipotiroidizm
- Diabetes mellitus
Turner Sendromu Özellikleri
Turner sendromunda ortaya çıkan bulgular çok çeşitlilik göstermektedir fakat hemen bütün turner sendromlu bireylerde 2 bulgu vardır;
- Boy kısalığı
- Over (Kadınların üreme organlarından biri, yumurtalık) yetmezliği
Boy kısalığı 5 yaşından itibaren kendini göstermeye başlar. Ortalama erişkin boyları 147 cm’dir. Fakat anne ve babanın boyları da bu bireylerin erişkin boylarını etkileyen önemli faktörlerdendir.
Cinsel gelişim bozuklukları Turner Sendromunda sık görülen sorunlardandır. Eksik olan X kromozomuna bağlı olarak yumurtalıklarda gebeliğin oluşabilmesi için gerekli yumurtaların erkenden tükenmesi sonucunda adet görememe ve kısırlık oluşmaktadır. Bazı Turner sendromlu bireylerin yumurtalık yetmezliği yaşamadığı ve çocuk sahibi oldukları bildirilmiştir.
Bunun dışında görülebilecek bulgular; yele boyun (ensede deri katlantısı), ense saç çizgisinde düşüklük, el ve ayaklarda ödeme bağlı şişlik (özellikle doğum sonrasında) olabilir. Her hasta kalp, böbrek ve iskelet sistemi sorunları açısından değerlendirilmelidir.
Turner sendromuna sahip bireylerde genellikle normal zeka düzeyi beklenir fakat gelişme geriliği, sözel olmayan öğrenme güçlüğü ve davranış bozuklukları görülebilir. Bu bulgular hastadan hastaya farklılık gösterir. Bazı hastalarda hepsi mevcut olabilirken bazı hastalarda hiçbiri de olmayabilir.
Turner Sendromu olduğu şüphe edilen bireylerde tanıyı kesinleştirmek için kromozom analizi yapılması yeterlidir. Bu test ile X kromozomunun eksikliği kolaylıkla tanınabilir. Mozaik Turner Sendromu ya da marker kromozom gibi tabirleri duyabilir ya da okuyabilirsiniz. Bu ve bunun gibi kafanızda soru işareti oluşturan durumlar hakkında daha detaylı bilgiyi size en yakın Tıbbi Genetik Uzmanı hekiminizden alabilirsiniz.
Turner Sendromu genetik bir hastalıktır fakat anne ya da babadan çocuğa geçen bir hastalık değildir. Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski herhangi bir gebelikte Turner Sendromu olma riski ile aynı kabul edilmektedir.