Türkiye’de her 10 bin çocuktan biri böyle doğuyor

22-29 Nisan Dünya Primer İmmün Yetmezlik (PİY) haftası hekimler, sağlık çalışanları ve ebeveynler arasında bu hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak için önemli bir fırsat. Zira ilk belirtilerin başlamasından PİY tanısına kadar geçen sürenin 12.4 yıl olması nedeniyle hastalar tedaviye zamanında başlayamıyor ve önemli kayıplar yaşanıyor. Tanı ve tedavi sürecinin uzaması çok ciddi ekonomik külfeti de beraberinde getiriyor. Ülkemiz için PİY hastalıklarının yıllık toplam maliyeti ortalama 47 milyon TL’ye ulaştı.

Ülkemizde daha çok akraba evliliklerinden kaynaklanan ve genetik geçiş gösteren, toplumun gizli kalmış sağlık sorunlarından biri olan Primer İmmün Yetmezlik (PİY), bağışıklık sisteminin yetersiz olduğu ya da doğru çalışmadığı, yaklaşık 300 farklı hastalığı içeren bir hastalık grubu. , Dünyada PİY ile yaşayan hasta sayısının yaklaşık 6 milyon , Türkiye’de ise 24 bin olduğu tahmin ediliyor. Genetik geçiş gösteren bir primer immün yetmezlik hastalığı sebebiyle, her 1200 kişiden 1'inin sağlığının ciddi şekilde etkilendiği düşünülüyor. PİY olan kişiler, sık tekrarlayan ve iyileşmesi güç enfeksiyonlarla karşı karşıya kalıyor. Hastaların erken tanı ve doğru tedavi ile aktif ve normal hayat koşullarına kavuşmaları mümkün. Ancak dünya genelinde PİY hastalarının %70-90’ına henüz tanı konulamadığı düşünülüyor.

İlk semptomlardan PİY tanısına kadar geçen sürenin 12.4 yıl olması hastaların tedaviye zamanında başlayamadığını; hem toplum hem hekimler nezdinde farkındalık yaratılması gerektiğini gösteriyor. PİY ayrıca, ekonomi üzerinde de büyük bir yük oluşturuyor; “Primer İmmün Yetmezlikler Hastalık Maliyeti” araştırması, ülkemiz için yıllık PİY toplam maliyetinin yaklaşık 47 milyon TL olduğunu gösteriyor.

KONYA’DAKİ PİLOT ÇALIŞMAYA GÖRE AĞIR TİP PİY, 10 BİN CANLI DOĞUMDA BİR GÖRÜLÜYOR

Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Pediatrik İmmünoloji Ünitesi’nden Prof. Dr. İlhan Tezcan, yenidoğan çocuklarda ikinci aydan itibaren ortaya çıkan tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda geçmeyen pamukçuk, ateş ve orta kulak enfeksiyonları varsa PİY olacağına dikkat çekti. Tezcan konuşmasında “Amerika’da 100 bin canlı doğumda bir olan ağır tip PİY, Türkiye’de Konya’da yapılan pilot çalışmaya göre 10 bin canlı doğumda bir görülüyor. Bu durumda ülkemizde yılda 150-200 civarı ağır tipte PİY tanısı koyulması lazım, ancak yılda yaklaşık 70 hasta tanı alabiliyor. Bu durum hekimler ve aileler arasındaki farkındalık düzeyinin yetersizliğinden kaynaklanıyor.” dedi.

Özellikle akraba evliliklerinde anne baba immün yetmezlik taşıyıcısı ise hastalığın doğuştan ortaya çıktığını vurgulayan Prof. Dr. İlhan Tezcan, sözlerine şöyle devam etti: “Genetik geçişli olan immün yetmezlik hastalıklarında ailede tanısı konulmuş vaka varsa o ailenin bütün çocukları risklidir. Dernek olarak hem çocuk hem de erişkin immünoloji doktorlarının bilgilerini tazelemeyi, böylelikle de hekimlerin farkındalığını artırmayı hedefliyoruz. Yılda 6 ve daha fazla ateşli hastalık, 2 ve daha fazla orta kulak iltihabı, tekrarlayan menenjitler, akciğer enfeksiyonları ve gelişme geriliği varsa siz de doğuştan immün yetmezlik hastası olabilirsiniz.”

HEKİMLER ARASINDA FARKINDALIĞIN DÜŞÜK OLMASI SEBEBİYLE HASTALAR ERKEN TANI ALAMIYOR

Necmettin Erbakan Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. İsmail Reisli ise “Ülkemizin önemli bir sağlık sorunu olan PİY konusunda, hekimler arasında farkındalığın düşük olması sebebiyle hastalar erken tanı alamıyor ve etkin tedaviden yararlanamıyor. Buz dağının görünmeyen kısmı gibi, eşlik edebilen farklı hastalıklar ve komplikasyonlar da yeterince bilinmiyor. PİY hastaları, tekrarlayan enfeksiyon hastalıkları yanında, romatizmal (otoimmün), allerjik, iltihabi (inflamatuvar) hastalıklar ve kanserlerle (malign hastalıklar) kliniklere başvuruyor. Enfeksiyon hastalıkları ayrı tutulursa, primer immün yetmezliklerde pek çok klinik tablonun altında ‘immün disregülasyon: bağışıklık yanıtının sapması’ yatmakta olup, son yıllarda PİY hastalıkları için ‘Yetmezlikten Disregülasyona’ doğru değişen bir eğilim söz konusu.” dedi.