Topuk kanıyla hastalıklar erken teşhis ediliyor

Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık yeni doğan bebekten en geç 1 hafta içinde alınan birkaç damla kanın çocuk için hayati derecede önemli olduğunu söyledi.

Bebeğin topuğundan alınan kandan yapılan metabolik testlerle, birçok hastalığın erken teşhis edilerek gerekli tedavilerle kalıcı hasarların önlenebildiğini dile getiren, Biyokimya ve Klinik Biyokimya Uzmanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık; 'Doğuştan olabilecek bazı hastalıkların teşhisi için, bebek doğduktan sonra, en geç 1 hafta içinde topuktan birkaç damla kan alınır. Özellikle ilk 24 saatte alınması tercih edilmez. Çünkü bebeğin bir süre beslenmesiyle, metabolize edilemeyen bazı maddelerin (parçalanamayan ara ürünler) kana geçmesi ve birikmesi gerekir” dedi.

Topuk kanı nasıl alınır?

Topuktan bir filtre kağıdına uygun şekilde kan damlalarının ne kadar önemli olduğuna değinen Uyanık, “Bu önemli testler için alınan kan miktarı az olduğu gibi kan alımı da kolaydır. Testlerin doğru sonuçlanması açısından, alınan kan örneğinin filtre kağıdı ile bozulmadan transferinin mümkün olması, önemli avantajlar sağlar. Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, 1-2 hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır. Bunun yanında, doğum sonrası kan verilmiş, özellikle antibiyotik ve diğer bazı ilaçlarla ciddi tedaviye başlanmışsa, yeniden kan alınabilir" ifadelerini kullandı.

Alınan topuk kanıyla hangi testler yapılır?

“Bebek doğduğunda herhangi bir belirti ve bulgusu olmayan, geç teşhis konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen metabolik hastalıklara yol açan, bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testler yapılır” diyen Prof. Dr. Uyanık bu hastalıklardan bazılarını şöyle sıraladı:

Konjenital hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.

Fenilketonüri: Doğuştan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturarak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de topuk kanı ile teşhis edilebilir.

Biotinidaz eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.

Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.

Bu hastalıklardan başka, topuktan alınan kan ile üre, organik asitler, yağ oksidasyonu defektleri ile ilgili metabolik hastalık gruplarında bulunan, çok sayıda hastalık, hayatın ilk günlerinde teşhis edilerek gerekli tedavileri ile kalıcı hasarlar önlenebilir.

İHA