Tekrarlayan düşüklerde yeni nesil dizileme (NGS) tekniği
Güncelleme Tarihi:
Klinik saptamalara göre gebeliklerin %10-15’i düşükle sonuçlanıyor. Erken gebelik kayıplarının tahmini sıklığı saat başı 114 vaka, tekrarlayan gebelik kaybı oranı ise %3-5 oranında. Peki, erken gebelik kayıpları neden yaşanır, önlemek mümkün mü, tekrarlayan düşükleri önlemek için uygulanan yeni nesil dizileme (NGS) nedir ve kimlere, nasıl uygulanır? Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Ümit Zeteroğlu cevaplandırdı.
Op. Dr. Ümit Zeteroğlu, tekrarlayan düşükleri olan çiftleri iki gruba ayırarak değerlendirmek gerektiğini ifade etti. İlk gruptaki hastaların daha erken gebelik kayıpları yaşayan hastalar olduğunu ifade eden Op. Dr. Ümit Zeteroğlu, “Bu gruptaki hastalardan anne ve babadan alınacak kan değerlendirmesi ile anne ve babanın kromozomal sayı ve yapısında herhangi bir sıkıntı olup olmadığının değerlendirilmesi önem arz eder. Anne ve babada sağlık açısından herhangi bir sıkıntıya yol açmayan ufak kromozomlar kopukluklar ya da kromozomlarda olan yer değiştirmeler bir sonraki nesile aktarılırken ciddi kromozomal defektlere yol açarak sık tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Bu testleri yaptırmak günümüz şartlarında oldukça kolay, anne ve babanın vereceği ufak bir kan testi ile 10-15 günde hızlı bir sonuca ulaşılabilir” dedi.
İkinci gruptakiler genetik riski taşıyanlar
İkinci grupta tekrarlayan düşükleri olan hastalarımız ileri haftalarda daha çok düşüklerle karşımıza gelen grup. Aynı zamanda bu gruptaki hastalarımızda doğumla sonuçlanan gebelikler ve hemen akabinde bebeği kaybetmeye de sıkça rastlanabiliyor. Bu tarz durumlarda daha çok anne ve babada resesif olan ama çocukta baskın hale gelen hastalıklar daha çok önem arz ediyor. Bu tarz hastalıkların değerlendirilmesinde de 200’den fazla hastalığın değerlendirilebildiği daha sofistike genetik testler ön plana çıkmaktadır.
Yeni nesil dizileme (NGS) Nedir?
Yeni nesil dizileme (Next Generation Sequencing) tanımının kısaltılmış şekli olan NGS, embriyolarda kapsamlı kromozom taraması yapabilmemizi sağlayan, en son geliştirilmiş bir genetik analiz teknolojisidir. NGS ile embriyolar hızlı ve etkin bir şekilde taranır ve kromozom düzeyindeki genetik problemler, gebelik öncesinde tespit edilir. Tüp bebek tedavilerinde elde edilen embriyoların rahme başarıyla transfer edilmesine karşın sağlıklı gebelik elde edilememesinin en önemli nedenlerinden biri, embriyolarda oluşan kromozom bozukluklarıdır. NGS yöntemi ile gerçekleştirilen kapsamlı kromozomal tarama uygulamaları embriyolarda adı geçen kromozom bozukluklarının tayin edilmesinde son derece etkin bir rol oynamaktadır. Özellikle tekrarlayan düşükler yaşayan hastalarda ve 40 yaş üzeri anne adaylarında NGS yöntemi kullanılarak kromozomal yönden sağlıklı olduğu tespit edilen embriyonun rahme nakli ile yüksek gebelik başarısı elde edebiliyoruz.
NGS kimlere uygulanır?
40 yaş üzeri anne adayları
Nedeni bilinmeyen kısırlık vakaları
Tekrarlayan tedavi başarısızlıkları
Tekrarlayan düşük hikayesi
Şiddetli erkek kısırlığı
NGS tekniğinin avantajları nelerdir?
Embriyoyu oluşturan tüm kromozomlar kapsamlı olarak incelenebilmektedir. İncelenen hücrelerdeki kromozomların sayısal ve yapısal farklılıklarını daha hassas düzeyde tespit edebilmemize imkan tanır. Böylece “mozaik” olarak adlandırılan ve içerisinde farklı kromozom yapıları barındırabilen hücrelerin olduğu embriyoların belirlenmesinde ve tedavi amaçlı kullanımında çok daha belirleyici olabilen bir tekniktir.
NGS, gen bozukluklarını değil, kromozom düzeyindeki hataları da inceleyebilme imkânı sunmaktadır. Uygun koşullarda mevcut tek gen hastalıklarının analizi ve HLA tiplemesi ile eş zamanlı olarak kapsamlı kromozomal tarama yapılmasına olanak verir.