Spina bifida nedir? Spina bifida nedenleri, tedavisi
Güncelleme Tarihi:
Spina bifida, ayrık ya da açık omurga anlamına gelir. Omurilik sinirinin hasarlandığı bu hastalık birçok şekilde görülebilir. Sebepleri arasında folik asit eksikliğinin olabileceği düşünülmektedir. Kalıtsal olabileceği, hamilelikte yüksek ısıya maruz kalma, şeker hastalığı gibi durumlarla ortaya çıkabileceği ile ilgili görüşler de mevcuttur.
Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Yard. Doç. Dr. İbrahim Alataş, hastalığın anne karnında en erken 12. haftadan itibaren saptanabildiğine dikkat çekiyor, konuyla ilgili bilinmesi gerekenleri aktarıyor.
HASTALARIN %85’İNDE BEYİNDE SU TOPLANMASI MEVCUTTUR
Omuriliğin gelişim kusuruna bağlı sinir hasarıyla beraber mesane ve böbrek problemleri, beyinde su toplanması ve beyinde mevcut olan ek kusurlar omuriliğin hasarlanması ile oluşan ayak hareketlerinde bozulmalar, omurga eğrilikleri, çocuğun okul öncesine okul çağına gelince psikolojik problemleri, kalp sorunları, kabızlık, dışkı hissetmeme gibi sorunlar da beraber görülebilmektedir.
SPİNA BİFİDA’NIN GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR?
Herhangi bir çift spina bifida’lı çocuk sahibi olabilir. Gelişmiş ülkelerde her bin çocuktan biri spina bifida’lı doğmaktadır. 2013 yılında İzmir’de yapılan Uluslararası Spina Bifida Kongresi’nde son veriler sunulmuştur. İzmir’de bu oran bin canlı bebek doğumunda 1,5 iken, Elazığ’da binde 2,2, Ankara’da binde 4’tür. Bölgesel farklılıklar göstermekle birlikte İstanbul’da bu oran daha yüksek beklenmektedir.
SPİNA BİFİDA SORUNU ANNE KARNINDA NASIL ANLAŞILIYOR?
Tanı; rutin USG taramaları sırasında, genellikle 20'nci gebelik haftasından itibaren konur. Lezyonun ve anomalinin ağırlığına bağlı olarak daha erken veya daha geç de konabilir. Küçük lezyonlar, bazen rutin USG taramasında görünemese bile perinatoloji uzmanı tarafından yapılan ikinci düzey USG incelemesinde büyük oranda tanı almaktadır. Bazı olgularda perinatoloji uzmanı gerekli gördüğü takdirde eşlik eden anomaliler veya olası sendromik hastalıkların tanısını koymak amacı ile fetal MR ve amniyosentez de önerilebilir. Spina bifida tanısı almış, doğumdan sonra operasyon yapmayı planladığımız vakalarda USG sonuçları yeterliyken, fetal cerrahi planlanan vakalarda kesin teşhis koyabilmek için fetal MR ve amniyosentez de gerekir.
PEKİ BU BİR GENETİK SORUN MUDUR?
Genetik alt yapısı olmakla birlikte spina bifida ile ilişkilendirilmiş belirli bir mutasyon bulunmamaktadır. Anne ile ilgili çevresel faktörlerin spina bifida oluşumunda önemli rol oynadığı biliniyor. Annenin, gebeliği sırasında aşırı ısıya maruz kalması bunlardan biri. Bu annenin ateşli hastalık geçirmesi, aşırı güneş altında kalması veya kuzey Avrupa ülkelerinde gördüğümüz gibi uzun süre saunada kalması sonucu olabiliyor.
Annenin gebelik sırasında bazı enfeksiyon hastalıklarını geçirmesi, birtakım antiepileptik ilaçlar kullanması, yüksek doz radyasyona maruz kalması da diğer önemli nedenlerdendir. Bu noktada folik asit eksikliğine ayrıca değinmemiz gerekir.
GEBELİK PLANLAYAN KADINLAR FOLİK ASİT DÜZEYLERİNİ KONTROL ETTİRMELİ
Folik asit, vücutta depolanan bir madde olup aslında B9 vitamininin bir formudur ve merkezi sinir sisteminin gelişiminde rol oynar. Annenin gebe kaldığı sırada depolarının dolu olması hayati önem taşır. Bu nedenle gebelik planlayan kadınların folik asit düzeylerini kontrol ettirmeleri ve kadın doğum uzmanlarına danışarak, gebe kalmadan en az üç ay önce folik asit takviyesi almaları önerilir. Gebelik tanısı aldıktan sonra folik asit kullanımının spina bifida yönünden bir koruyuculuğu yoktur. Çünkü spina bifida dediğimiz doğumsal problem, embriyogenez sırasında nöral tüp kapanması aşamasında meydana gelen bir aksaklıktan ileri gelir. Bu olay gebeliğin ilk 24 günü içinde gerçekleşir. Gebeliğin ilk 24 gününde çoğu anne adayı gebe olduğunun bile farkında değildir. Yani anne adayı gebe olduğunu öğrendiğinde bebekte spina bifida olup olmayacağı aslında çoktan belli olmuş olur. Bu nedenle gebe kalmadan önce folik asit kullanımı sorunun önlenmesinde önem taşır.
SPİNA BİFİDA’LI ÇOCUĞU OLAN AİLELERİ NELER BEKLER?
Spina bifida’lı hastalar doğduklarında ilk 8 saatte ameliyat edilirse başarı şansı daha yüksektir. Spina bifida’lı hastalarda %85 oranında görülen beyinde su toplanması için çocuk beyin cerrahisi tarafından çeşitli ameliyatlar yapılmaktadır. Hem omurgaya yönelik hem de iskelet sisteminde gelişen diğer sorunlar neticesinde ortopedik ameliyatlar ve özellikle mesaneye yönelik çocuk cerrahisi/ürolojisi ameliyatları da yapılabilmektedir. Bu hastalığın tedavi süreci ameliyat ile bitmemektedir. Ameliyat sonrası süreç daha yorucu ve aileler için daha zor ve stresli geçmektedir. Yapılan tetkik ve tedavi yöntemleri ameliyatlar ile hastaların yaşamı mümkün olduğunca konforlu hale getirilmeye çalışılır. Tamamen sağlıklı bir kişi olmasalar dahi bağımsız yaşayabilir hale getirilebilirler. Ancak bu tıbbi desteğin yanında hastaların bilinçlendirilmesi, tedavi imkanlarına kolayca ulaşılabilecek şartların sağlanması gerekmektedir. Yukarıda saydığımız nedenlerden dolayı spina bifida’lı hasta potansiyel olarak hem zihinsel özürlü hem de bedensel özürlü olma riski ile karşı karşıyadır. Modern spina bifida tedavisi kaybedilmiş sinir fonksiyonları yerine getirememekte ancak mevcut duruma hastanın uyumunu kolaylaştıran tedbirler alınmasına imkan vermektedir.
BU SORUNUN SAPTANDIĞI BEBEKLER ANNE KARNINDA NASIL AMELİYAT EDİLİYOR?
Seçim kriterlerini karşılayan bebekler, gebeliğin 25-27'nci haftalarında ameliyat edilebilirler. Anne karnında spina bifida onarılmasına yönelik dünyada halen uygulanmakta olan iki yöntem var. Açık yöntemde uterus, sezaryende olduğu gibi açılarak bebeğe ulaşılıyor. Sonrasında defekt onarılarak bebek tekrar uterus içine yerleştirilip katlar usulüne uygun olarak kapatılıyor. Endoskopik yöntemde ise anne karnındaki bebeğe uygun bir bölgeden her biri 3 mm. olan üç adet alet yardımı ile ulaşılıyor. Sırttaki açık omurga olan bölge, sinirlere zarar vermeden uygun şekilde etrafı kesilerek hazırlanır. Hazırlanan bu bölgeye doğal kökenli bir zar yama olarak konularak bu yama su sızdırmaz şekilde cilde dikiliyor. Böylelikle açıkta olan omurilik, anne suyundan ve bebeğin omuriliğin anne rahmine çarpması ile oluşabilecek hasarlanmalar engellenmiş olur.
OPERASYON DOĞUM SONRASI YAPILAMAZ MI?
Hasar bebeğin anne rahminde geçirdiği süre boyunca artıyor. Fetal cerrahi (anne karnında ameliyat) ile bu hasara olabilecek en erken dönemde müdahale etmek amaçlanıyor. Fetal cerrahiye uygun olmayan gebeliklerde omurgadaki sorun, çocuk doğduktan sonra kapatılıyor. Fakat bu çocuklarda nörolojik fonksiyonlardaki kayıp daha fazla oluyor.
AMELİYAT KESİN ÇÖZÜM MÜ?
Fetal cerrahi, spina bifida için kesin çözüm değildir. Hastalığı tamamen ortadan kaldırmaz. Nörolojik kayıpları en aza indirmek amacı ile daha erken bir müdahale yöntemidir. Fetal cerrahi ile müdahale edilmiş çocuklar da, doğum sonrası ameliyat olan çocuklar gibi spina bifida’nın uzun dönem komplikasyonları açısından sıkı takip edilmektedir.