Spina bifida, anne karnında teşhis edilebiliyor

Çoğunlukla yani yüzde 90 oranında bel ve belin alt kısmında görülen spina bifida Avrupa ve Amerika’da görülme oranları 2 binde 1 iken, ülkemizde binde 3 oranında görülür.

Spina bifida hastalığının tam olarak anlaşılabilmesi için bu terimlerin bilinmesi gerekir.

Omurilik; sinirlerden meydana gelmiş kapalı bir tüptür. Beyinden çıkan komutlar omurilik vasıtasıyla vücuda iletilir.

BOS (beyin-omurilik sıvısı); her insanda, beyindeki havuzcuklar ve omurilik içinde dolaşan, birbiriyle bağlantılı, günde birkaç kez beynin ve omuriliğin içini dolaşarak, yıkayan ve koruyan, tekrar tekrar üretilip emilen sıvıdır.

Hidrosefali; bu sıvının beyinde zaten bulunmakta olduğu karıncıklarda artmasıdır.

GEBELİKTE KULLANILAN İLAÇLARA DİKKAT!

Gebeliğin dördüncü haftasında omurilik kapanmaya başlar. Bu hastalığın gelişmesinde hamilelik döneminde kullanılan ilaçlar (epilepsi ilaçları) ya da vitamin eksiklikleri, özellikle folat eksikliği, gebeliğin erken döneminde yüksek ateş önemli rol oynar. Genetik faktörler bu hastalıkta sıklıkla ikinci planda kalmakla birlikte bütün yapılan çalışmalara rağmen hala tam nedeni saptanamamaktadır. Toplumda binde 3 görülme riski varken spina bifidalı çocuk dünyaya getiren bir annenin ikinci bebeğinin de aynı hastalığı taşıma riski 40’ta birdir.

SPİNA BİFİDA ÖNLENEBİLİR Mİ?

Bilinen bir önleme yolu ne yazık ki bulunmamaktadır. Ancak daha önceki çocuklarında veya ailesinde benzer öyküsü olmayan kadınların hamilelikten bir ay önce günlük 0.4 mg folik asit alması eğer buna benzer bir öykü varsa 4 mg/gün folik asit alması riski yüzde 70 oranında azaltabileceği çeşitli çalışmalarda ortaya konulmuştur. Anne ve baba, kardeşlerde bu hastalığın olması yeni doğan bebekte görülme sıklığını 5-10 kat artırmaktadır. Ancak spina bifidalı hastaların yüzde 95’inde böyle bir öykü yoktur.

SPİNA BİFİDA ÇEŞİTLERİ

1. Spina Bifida Occulta

Spina bifida 3 farklı şekilde görülmektedir. En hafif formu olarak da tanımlanabilen “Spina Bifida Occulta” tipinde omurga kemiklerinin arka kısmı açık saptanır, ama cilt kapalıdır. Bu tipi sıklıkla hiçbir belirti vermemekte yani bebekte bir şikayete neden olmamaktadır. Tesadüfen röntgenlerde fark edilen bu hastalık tedavi gerektirmemektedir.

2. Meningosel

Spina bifidanın türlerinden bir diğeri meningoseldir. Bu türde, omuriliği çevreleyen zarlar, açık olan omur kemikleri arka kısımdan dışarı çıkar. Dışarı çıkan kısımda sinir bulunmamaktadır. Bu bölümde sadece beyin-omurilik suyu bulunur. Meningosel olan hasta grubunda sıklıkla bacaklarda bir güçsüzlük oluşur, tuvalete çıkma gibi şikayetler yaşanabilir. Nadir tablolarda beyinde su toplaması olarak da bilinen hidrosefali ile karşılaşılır. Bu hastalığın tedavisinde cerrahi önerilir ve ameliyatla da açık kalan zar ve beyin onarılarak kese kapatılır.

3. Meningomyelosel

Meningomyelosel spina bifidanın en ağır formudur. Meningoselden daha sık olarak görülmektedir. Kese içerisinde omuriliği çeviren zarların yanı sıra sinirler de bulunmaktadır. Bu sinirlerin vücuttaki görevi idrar ve gaita kontrolünü sağlamanın yanı sıra bacaklarda hareket ve hissi sağlar. Bu hastalığın paralelinde yüzde 90 oranında sıklıkla beyinde su toplaması yani hidrosefali görülür. Meningomyeloselin tedavisi de cerrahidir. Ameliyatla kese kapatılır ancak kaybedilen fonksiyonların ancak bir kısmı geri dönebilir.

ANNE KARNINDA TEŞHİS EDİLEBİLİYOR

Gebe kalmadan bir ay önce folik asit kullanımı spina bifida konusunda önleyici faktörlerden biri olsa da net olarak önlediğini söylemek mümkün değildir. Spina bifida hastalığının tanısı anne karnında konulabilmektedir. Gebelik döneminde yapılan üçlü test, anne karnında uygulanacak AFP - alfa fetoprotein testi ve detaylı USG ile saptanmaktadır. Hastalığın tedavisinde başvurulan cerrahinin amacı keseyi kapatarak beyin-omurilik sıvısının enfekte olmasını engeller. Meningoselde cerrahi uygulanabilmesi için yenidoğan döneminin sona ermesi beklenir. Meningomyeloselde ise doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içerisinde ameliyatın gerçekleştirilmesi gerekmektedir. Hidrosefali olan bebeklere ise şant takılması önem taşır.

ŞANT İŞLEMİ BİRKAÇ KEZ TEKRARLANABİLİR

Hidrosefali tedavisinde şant işlemi uygulanır. Şant, beyinde emilmeyerek biriken beyin omurilik sıvı (BOS) bir katater yardımıyla beyinden diğer vücut boşluklarına aktarılır. Bu sayede beyinde basınç artışı ve buna bağlı olarak beyin dokusunun zarar görmesi engellenir. Yenidoğan döneminde takılan şantların yaklaşık yarısında ilk yıl içerisinde tıkanma, enfeksiyon, yerinden çıkma gibi istenmeyen sorunlar çıkmaktadır. Bunlarda tekrar ameliyat gerektirmektedir. Takılan bir şantın uygun çalışıp çalışmadığı, bebeğin davranışları, baş çevresinin takibi, fontanel (bıngıldak) kabarıklığı aileye öğretilerek kolaylıkla yapılabilmektedir.

HİDROSEFALİ VE SPİNA BİFİDASI OLAN BEBEKLERİN BAKIMINDA DİKKAT EDİLMESİ GEREKENLER

• Bacağa giden sinirler hasar gördüğünden, bacaklardaki hareketsizlik ve varsa şekil bozukluğu açısından fizik tedavi ile rehabilitasyon programına katılım sağlanmalıdır.
• İdrar fonksiyonları da bozulabileceğinden böbreklerin takibi açısından düzenli pediatrik nefroloji takibi yapılmalıdır.
• Şantı varsa öğretildiği şekilde günlük fontanel (bıngıldak) ve baş çevresi takip edilmelidir.
• Düzenli beyin cerrahisi kontrollerine gidilmelidir.