SMA testi nasıl yapılır?
Güncelleme Tarihi:
SMA (Spinal Musküler Atrofi) sinir hücrelerini etkileyen genetik bir rahatsızlık. Anne ve baba adayının mutasyon genini taşıması, doğacak çocuk açısından riskli bir durum. Bu nedenle çiftlerin, bebek sahibi olmadan önce SMA testi yaptırması hayati önem taşıyor. Peki SMA testi nasıl yapılır? İşte konuyla ilgili detaylar...
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor. Bebek sahibi olmak isteyen anne ve babaya önceden yaptırabilecekleri SMA testi ile bebeğin risk taşıyıp taşımadığı öğreniliyor. Peki SMA nasıl testi nasıl yapılır?
Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve atılmasına neden olan genetik (kalıtsal) bir nöromüsküler hastalıktır. SMA'lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar olarak adlandırılan) belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. Atrofi kelimesi daha küçük anlamına gelen tıbbi bir terimdir. SMA ile bazı kaslar, kullanılmadığı için küçülür ve zayıflar.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanıyor.
Bebek sahibi olmak isteyen anne baba adaylarının SMA testini yaptırması büyük önem taşıyor. Hastalığa, SMN1 genindeki eksikliklerin sebep olduğu biliniyor. Bu yüzden bebeklerin SMA riskini taşıyıp taşımadığını öğrenmek, basit bir kan testiyle mümkün olabiliyor. Sonuç belli olduktan sonra eğer risk varsa ilgili uzmana yönlendirilip, hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası belirleniyor.