Sistinozis nedir? Sistinozis hastalığı belirtileri ve tedavisi

Sistinoz, kalıtsal bir hastalıktır, yani ailelerden geçer. Sistinozin proteini için hatalı bir gen, sistin vücutta depolanma şeklinde sorunlara yol açar. Sistinoz, genetik bir bozukluktur. Sistinozlu kişilerde sistin birikmesi kristal oluşumuna neden olabilir. Sistinoz, gözler, kaslar, beyin, kalp, beyaz kan hücreleri, tiroid ve pankreas dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Sistinoz ayrıca böbreklerde ciddi sorunlara neden olabilir.

Sistinoz nedir?

Sistinoz, sistin adı verilen belirli bir amino asidin anormal birikiminin neden olduğu bir hastalıktır. Nadir görülen, ancak yaşam boyu etkisi olan ciddi bir hastalıktır ve vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.

Sistinozis hastalığı belirtileri nelerdir?

• Sistinozlu bebeklerde ilk başta belirgin semptomlar olmayabilir. Bununla birlikte, 6-12 aylıkken, ortalamanın altında büyüme, beslenme intoleransı, sık idrara çıkma ve dehidrasyon dönemleri (sürekli susama) dahil olmak üzere sorunlar ortaya çıkmaya başlar. Sistinozdan etkilenen ilk organlardan biri tiroid bezidir ve hastalara tiroid hormonu verilmesi gerekebilir. Yürüme de gecikebilir.
• İnfantil (erken başlangıçlı) sistinoz, sistinozlu kişilerin böbreklerinde ciddi problemler yaşayabileceği için kullanılan bir terim olan "nefropatik sistinoz" olarak da adlandırılır. Nefropatik sistinozlu bebekler, böbreklerinin sodyum ve potasyum gibi besinleri ve mineralleri ememeyeceği anlamına gelen "Fanconi sendromu" adı verilen bir durum geliştirebilir.
• Sistinoz, yutma güçlüğü, kas kaybı ve zayıf kemikler gibi başka sorunlara da neden olabilir. Sistinozlu kişiler ayrıca diyabet (yüksek kan şekeri) için daha yüksek risk altındadır.
• Sistinoz, beyni ve sinir sistemini de etkileyebilir. Sonuç olarak, çocuklar ve gençler de dikkat, hafıza, hareket ve koordinasyon sorunları yaşayabilir.
• Geç başlangıçlı sistinozlu kişiler gözlerinde sistein birikebilir ve görme ve ışığa duyarlı oldukları anlamına gelen fotofobi ile ilgili sorunlar yaşayabilirler.
• Bu hastalığın erişkin başlangıçlı formuna sahip kişilerde esas olarak gözlerde ve/veya ışık duyarlılığında (fotofobi) sorunlar vardır, bu nedenle oküler sistinoz olarak da adlandırılabilir. Erişkin başlangıçlı sistinozlu kişilerde genellikle böbreklerle ilgili sorunlar yoktur.

Sistinozis hastalığı tedavisi

Sistinozlu bebeklerin ve küçük çocukların sodyum ve potasyum gibi sıvı ve elektrolit alması gerekebilir. Zayıf kemiklerle ilgili problemler için D vitamini ve fosfat tuzları da verilebilir. Diyabet genellikle düşük şekerli bir diyet, insülin veya kandaki şekeri kontrol etmeye yardımcı olan diğer ilaçlarla yönetilir.

Sistinozlu bebekler ve daha küçük çocuklar, böbrekleri artık çalışmıyorsa, sonunda böbrek nakline ihtiyaç duyabilirler. Böbrek nakli olan kişilerin sağlıklarını korumak için belirli ilaçları almaları ve başka önemli şeyler yapmaları gerekecektir .

Ayrıca vücuttaki sistin miktarını düşürmeye yardımcı olabilecek, "sistin tüketen" ilaçlar olarak adlandırılan bazı ilaçlar da vardır. Semptomları iyileştirebilir ve böbrekler ve vücudun diğer kısımları ile ilgili sorunları geciktirmeye yardımcı olabilirler.