Sialidosis nedir, belirtileri nelerdir? Sialidosis rahatsızlığıyla ilgili merak edilenler

Sialidosis hastalığı her yaşta görülebiliyor. Hastalığın tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki ayrı türü bulunmaktadır. Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Salçini, sialidosis rahatsızlığıyla ilgili önemli bilgiler verdi.

Sialidosis nedir?

Sialidosis, neuroaminidaz isimli enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu enzimin eksiliği vücutta zararlı maddelerin birikmesine ve hastalık yapmasına sebep olmaktadır. Sialidosis; salidosis tip 1 ve tip 2 olarak iki ayrı formda görülebiliyor. Sialidosis tip 1 her yaşta görülebiliyor. Tip 1 yaşam kalitesini epilepsi ve hareket kabiliyetini bozarak kötü etkiliyor. Tip 2 formu çok daha ağır seyretmektedir.

Sialidosis belirtileri nelerdir?

Genellikle 10 ile 20 yaşları arasında ortaya çıkmakta ve miyoklonus olarak tanıladığımız atmalar, gözün retina kısmında kırmızı lekeler, epilepsi nöbetleri ve ek nörolojik bulgular görülebilir. Buna dengesizlik, gözünde atmalar (nistagmus) da eklenebilir. Sialidosis tip 2 yeni doğan döneminde veya erken çocuklukta başlamakta, tip 1’deki bulgulara ilaveten kas ve kemik anormallikleri, yüz anormallikleri ve zihinsel problemler de izlenebilmektedir.

Nasıl tanı konur?

Tanısı klinik bulguların izlenmesi, aile öyküsünün bulunması ve de detaylı muayene ile başlayıp, idrar tahlilleri ve de aile öyküsü varsa hamilelik sürecinde amniosentez dediğimiz anne karnından ince bir iğne ile bebeği çevreleyen sudan miktar örnek alınması ile tanı koyulabilmektedir. Gerekli durumlarda ceninden de örnekleme yapılabilmektedir.

Tedavi yöntemi

Tedavi, hastada mevcut olan semptomlara yönelik yapılmaktadır. Hastalığın kesin tedavisi bulunmamakla birlikte nöbetler için epilepsi ilaçları, ortopedik problemler için de cerrahi müdahaleler yapılabiliyor.