Neden çocuğum down sendromlu?

Down sendromu genetik bir hastalıktır, bir kromozom anomalisi olup zeka geriliklerinin en sık nedenlerinden birisidir, normalde insan vücudunda 46 kromozom bulunurken Down sendromlularda kromozom sayısı üç adet 21.kromozom olması nedeniyle 47 kromozom bulunmaktadır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile oluşmaktadır.

Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır, yani 35 yaş üstü gebelik down sendromu riskini 50 de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma riski artmıştır bu oran %75-80 civarında bulunmuştur, bunun nedeninin genç yaşta daha fazla bebek sahibi olduğundan dolayı olduğu düşünülebilir. Daha önce down sendromlu çocuğu olan genetik yapısında bir bozukluk olan anne veya babanın down sendrom tekrarlama riski daha fazladır.

TÜM DÜNYADA 6 MİLYON CİVARINDA DOWN SENDROMLU BİREYİN YAŞADIĞINI BİLİYOR MUYDUNUZ?

Down sendromlu (mongolizim) gözlerinin çekik olmasısı nedeniyle bu isim verilmiş. Ancak günümüzde trizomi 21 olarak tanımlandırılabilir. Trizomi çocukların birçok malformasyonu zeka geriliği, kalp, sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır.

DOWN SENDROMLU BİREYLERİN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ NASILDIR?

Down sendromlularda bazı belirgin özellikler mevcuttur, bunlar çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağı fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak, baş parmağı ile ikinci parmak arası aralığının geniş olması sayılabilir bu özellikleri hepsi veya birkaçı görülebilir.

YAŞITLARINA GÖRE DAHA YAVAŞ BÜYÜRLER…

Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

PEK ÇOK BAŞARIYA İMZA ATABİLİRLER!

Zeka geriliği çok değişkendir genellikle az bir bölümü IQ:50-70 civarındadır ortalama 35-50 nadiren de IQ:20-35 görülebiliyor.Burada amaç DS'lu çocuğun kapasitesinin maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimin ve desteğin verilmesidir.
Erken eğitim rogramları,fizyoterapi,dil terapisi,alternatif terapiler,oyun grupları gibi alternatif yöntemler aileler tarafından iyice değerlendirilimeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler.DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ,özellikle troid bezleri genellikle daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaş çalışır o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileriki yaşlarda obesite riskleri fazladır.
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ilerye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir.

Down sendromlu bireylerin vücut dirençleri düşüktür. Vücut savunma mekanizmaları yani immun sistem defektleri olduğundan dolayı infeksiyonlara yatkınlıkları fazladır özellikle üst solunum yolu infeksiyonları, orta kulak iltihapları sık görülmektedir.

PEKİ NE YAPILMALI?

1-Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down Sendromu işe ilgili testleri yapılmalı bu testler gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı,bebeğin ense kalınlığı ve bir takım kan testleri bakılmalı.

2-Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp bir başka kan testi(yani dörtlü test) yağılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95'tir. yüzde5 yanlış pozitiflik verebilir.eğer annenin yaşı 35'in üzerinde ise anneye karnında bir iğneyele bebeğin amnion sıvısından genetik incelemesi veya koryonvillus dediğimiz bir parça alınarak genetik incelemeyle down sendromu tanısı yüzde100 konmaktadır.

3-Netice alındıktan sonra eğer Down Sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.

4-Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır.aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aleye genetik danışmanlık verilmelidir.

5-Doğum yapılacak hastanenin uygun koşulları olması gereklidir çünkü down sendromlu çocukarın doğumsal kalp problemleri çok sık görülmektedir bu yüzden mümkünse yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastanede doğum yapması uygun olacaktır.

6-Doğum yapıldıktan sonra aileye ilk olarak doğumu başarılı bir şekilde yaptığından dolayı tebrik etmek gerekir ve çocuk doktoru ve kadın doğumcusyla birlikte uygun bir dille aileye anlatılması önemlidir. ,

7-Bebeğin ilk muayenesi çocuk doktoru tarafından yapılmalı, daha sonraki evdeki bakımı konusunda aileye danışmanlık verilmelidir.

8-Bu bebeklerin beslenmesinde diğer bebeklerden farklı değildir,emmeler genellkle aktiftir,ilk 6 ay anne sütü önerilmektedir.ancak dil yapısı biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler.

9-Beslenirken tıkanma veya akciğerlere kaçırma dolayısıyla tekrarlayan pnömoni(zatürre),gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemler,gastroözefageal reflü sık görülebilir.

10-Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir bu yüzden belirli periyodlarda bir çocuk kardiyologu tarafından ekokardiyografi çekilmesi özellikle doğumdan sonra gerekmektedir.

11-DS'lu çocuklarda göz problemleri çok sık grülmektedir,doğumdan sonra gözde kırmızı(red refleks) bakılarak katarakt varsa göz doktoruna yönlendirilmelidir.

12-Işitme kaybı görülmektedir.doğumdan sonra otoaccustik emısyon(OAE) yapılarak her iki kulakta işitme testi yapılmalı. DS 'lu bireylerde orta kulak infeksiyonları özellikle seröz otit çok sık görülmekte ve bu da işitme kaybına neden olmaktadır.İlk olarak doğumdan sonra yapılır testi geçmezse 3-6 ayda bir tekrarlanır.

13-Bu bebeklerin troid bezleri genellikle az çalışmaktadır,bu yüzden troid hormonu desteği almaları gerekebilir.troid hormonunun az çalışması kabızlık ve obesite için bir risk teşkil eder.6 ayda bir troid hormonunun kontrolü yapılmalıdır.

14-Doğumdan sonra dışkısını yapamaması ve karında şişkinlikle giden barsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize hirschsprung hastalığı %1 oranda görülmekle beraber yapılan muayene gözden kaçırılmamalıdır,eğer mevcut bulgular varsa bir çocuk cerrahına yönlendirilmelidir.

15-Ayrıca gluten enteropatisi denilen sindirim sisteminin gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal, uzun süren kabızlık, gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır o yüzden yapılan sağlam çocuk muayenelerinde bu bulgular gözden geçirilmelidir.

16-DS'lu bireylerin vücut savunma mekanizması zayıf olduğundan dolayı alt solunum yolu hastalıkları da daha sık görülmektedir, bu yüzden bireylerin kalp hastalığı da beraber ise RSV virusüne karşı korunmaya alınabilir ve bu bireyler influenza (grip )aşısı yaptırması önerilmektedir.

17-Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir: yürüyüş bozuklukları, ellerini ve kollarını kullanamama, barsak düzeninin değişmesi,idrar yapma fonksiyonunun değişmesi, boyun ağrısı, boyunda sertleşme sayılabilir. Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir ve bir çocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.

18-Otizm ve hiperaktivite riski fazladır bu bireylerin genellikle 2-3 yaşlarında gözlenebiliyor böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.

19-DS'lu bireylerin düzensiz diş yapısı ve geç diş çıkarma dönemi vardır, diş gelişimi açısından diş hekimine yönlendirilebilinir.

20-Ergenliğe geçişte DS'lu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir, jinekolojik bakımları önemlidir, üreme; ergenlik dönemi, cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.

21-Dişi down sendromlu bir bireyin hamile kalması mümkündür ve %50 oranında down sendromu tekrarlama riski vardır, erkek DS'lu bireylerin genellikle üreme özellikleri yoktur ancak nadiren üreme özelliği görülebiliyor.

22-Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür bu yüzden sağlam çocuk kontrollerinde tam kan tahlili ve demir depolarına bakmak gerekmektedir, varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.

23-Genellikle troid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı ciltleri kuru olur,bir cildiyeye yönlendirmek gerekir.

DS'lu bireylerin burun kökü basık, kulak yolu dar olduğu için ve bazen yapısal olarak trakeomalazi (nefes borusu darlığı) olduğundan geceleri horlama, düzensiz pozisyonda uyuma, geceleri uykudan uyanma gibi problemleri olabilir böyle bir durumda çocuk uyku gözlem odalarına yönlendirilebilir.

Her ne kadar Down sendromunda zeka seviyeleri normalden düşük olsa da iyi bir eğitim ve kapasitenin kullanımı ile yükselme sağlanabilir. Böylelikle bireylerin üretkenlikleri artar, çalışmayla beraber kullanılan zihinsel kapasite artışı kimi bireylerde imkan tanındığında meslek edinmelerini sağlayabilir. Toplumun koyacağı bu hedef, Down sendromlu kişinin doğumundan itibaren başlayan hem bedensel hem de zihinsel sağlık durumunu koruyacak ve geliştirecek özel sağlık, eğitim ve meslek edindirme programları ile mümkün olabilir.