Milyonda bir görünen hastalık Celine Dion’u bulmuştu… Katı kişi sendromu hakkında 5 soru 5 yanıt

Tüm dünyanın tanıdığı harika seslerden biri Celine Dion. Hepimizin hafızasına ‘My Heart Will Go On’ şarkısı ve aldığı Grammy Ödülü ile kazınsa da son yıllarda şarkıları ve sahne performansları ile değil, mücadele ettiği nadir görülen hastalığı ile gündeme geliyor.

Dion, Aralık 2022'de nadir görülen nörolojik hastalık olan Katı Kişi Sendromu’na yakalandığını açıklamıştı.

Hastalığı yüzünden son iki yıldır bütün turnelerini iptal eden Dion, omuriliğini ve beynini etkileyen hastalıkla geçirdiği bir yılı kapsayan ‘I Am: Céline Dion’ isimli belgeselini hayranlarıyla buluşturmaya hazırlanıyor. Belgeselde verdiği röportajda ise ünlü şarkıcı, “Bana çok nadir görülen bir nörolojik bozukluk teşhisi konuldu ve daha önce hiçbir şey söylemeye hazır değildim ama artık hazırım. Konser vermek zor değil, konseri iptal etmek zor. Her gün çok çalışıyorum ama bunun bir mücadele olduğunu kabul etmeliyim. İnsanlar... Onları özlüyorum. Koşamıyorsam yürüyeceğim. Yürüyemezsem sürüneceğim. Ama durmayacağım" ifadelerini kullandı.

Tüm dünyada Celine Dion ile tanınan katı kişi sendromu tam olarak nedir ve kimlerde, ne sebeple ortaya çıkabiliyor? Ünlü şarkıcının mücadele ettiği hastalıkla ilgili tüm sorular Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Zahide Mail Gürkan yanıtladı.

KATI KİŞİ SENDROMU TAM OLARAK NEDİR?

Katı kişi sendromu diğer adı ile Stiff- Person Hastalığı, ağrılı kas spazmları ile seyreden vücutta katılığa sebep olan nadir görülen kronik seyirli bir hastalıktır. Otoimmün kökeni olan tesadüfi görülen ancak yüzde 10-15 oranında altta yatan bir kanser ile ilişkilendirilebilen bir durumdur. Sinsi bir başlangıç gösterir. Spazmlar artıp azalarak dalgalı bir seyir gösterir. Zamanla yürüyüş etkilenir. Ağrılar yaşam kalitesini oldukça olumsuz etkileyecek düzeyde şiddetlidir.

Klasik formunun dışında ‘Stiff person artı’ ve ‘Rijidite- miyoklonus ile ilerleyici ensefalomiyelit’ olmak üzere üç alt tip tanımlanmıştır. Vücutta katılık, spazmlara ek olarak vücutta koordinasyon bozukluğu, bilişsel ve ruh hali düzensizliği, yutma güçlüğü, solunum zorlukları, mide- bağırsak sorunları, irkilme tepkisi gibi bulgular da bazı hastalarda görülebilmektedir.

Son yirmi yılda bu hastalığın farklı klinik tablolarına ilişkin artan miktarda literatür verisi karşımıza çıkmaktadır. Nadir görüldüğü düşünüldüğünde zaman içerisinde hastalığın klinik özellikleri, seyri ve tedavilerine dair daha iyi yanıtlar oluşacaktır diye düşünmekteyim.

BU HASTALIĞIN DÜNYADA VE ÜLKEMİZDE GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR?

Nadir görülen bir hastalıktır. Milyonda bir gibi bir oranda görülmektedir. Kadınlarda görülme sıklığı erkeklerden fazladır.

KATI KİŞİ SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELER?

Katı kişi sendromu, omurgayı ve uzuvları ön planda etkileyen bir hastalıktır. Katılık ve bazen dokunsal, ani ses ya da duygusal stres ile tetiklenebilen ağrılı spazmlar görülür. Yürüme güçlüğü ve vücut postüründe bozulmalar hastalığın ilerleyen zamanlarında karşımıza çıkmaktadır.

HERHANGİ BİR TEDAVİSİ VAR MI?

Tedavide semptomlara yönelik tedaviler, fizyoterapi ve immün sistemi düzenleyen ya da baskılayan ilaçlar kullanılmaktadır.

HASTALIĞA YAKALANANLARI ZAMAN İÇERİSİNDE NELER BEKLİYOR?

İlerleyici bir özellik göstermekte ve zaman içerisinde bu bulgular hastanın hareket etmesini güçleştirecek düzeye gelebilmektedir.

Zamanla tamamen yeti kaybı bazı hastalarda kaçınılmazdır. Kas gerginliği zamanla alt sırt bölgesinde abartılı bir eğriliğe (hiperlordoz) yol açabilir.

Sırtta veya gövdede devam eden spazmlar sert veya katı bir duruş oluşmasına sebep olarak, yürüme güçlüğünü arttırır.

Ani spazmlardan kaynaklanan dengesizlik ve düşmeler yaralanmalara neden olabilir. Bu durum kaygıyı arttırabilir ve agorafobi bu hastalıkta görülebilir. İlerleyen zamanlarda göğüs kaslarının etkilenmesi solunum güçlüğüne neden olabilir.

Kronik ağrılar yaşam kalitesini bozacak şiddettedir. Daha nadir olarak ise çift görmeye neden olan göz hareketi sorunları, konuşma sorunları ve koordinasyon eksikliği hastalığın daha ileri safhalarında görülebilmektedir.

KATI KİŞİ SENDROMU ÖLÜMCÜL BİR HASTALIK MI?

Stiff- Person hastalığında ölüm nadirdir ve tipik olarak hastalığın kendisinden değil, hareketsizliğe bağlı enfeksiyonlar, kalp sorunları gibi komplikasyonlarından kaynaklanır. Hastalığın tipi, tedavinin erken ya da geç başlanması, tedavi yanıtı, ilerleme hızı ve başka hastalıklar ile ilişkisine bağlı olarak ölüm riski değişkenlik göstermektedir.