Metabolik hastalıklar anne karnında tespit edilebilir mi?

Doğumsal metabolizma hastalıkları; protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizmasında meydana gelen defektler sonucu gelişen patolojik tablolardır. Doğumsal metabolizma hastalıkları, genellikle erken çocukluk yaşlarında gözüken ve ağır metabolik sorun oluşturabilen hastalıklardır. Metabolik bozukluklarda patoloji, hatalı genetik bilgi nedeniyle oluşamayan veya görevini yapamayan enzimin ürünlerinin olmaması veya yetersiz olması sebebi ile oluşur.

Endokrin sistem organları olan iç salgı bezlerinin salgıladıkları hormonların azlığı, fazlalığı ve bu bezlerin tümörleri endokrinolojinin konularıdır. Bunların yanında diyabet (şeker hastalığı), obezite (şişmanlık), beslenme ve diyet, kolesterol ve trigliserid (kan yağları) yüksekliği, ürik asit yüksekliği, metabolik sendrom, vitaminler (özellikle D vitamini) ve minerallerin metabolizması (özellikle kalsiyum) ve osteoporoz (kemik erimesi) gibi metabolizma hastalıkları endokrinolojinin alanına girmektedir.

Yenidoğanlarda topuk kan örnekleri: Tarama testleri için kan ideal olarak 3. – 5. günlerde alınmalıdır. Fenilketonüri için yenidoğanın en az 24 saat beslenmesi gerekir. Doğumdan sonraki ilk 24 hatta 48 saat içinde kan alınmamalıdır. Topuktan alınan birkaç damla kan yeterlidir. Bu kan damlaları filtre kağıdı şeridi üzerine emdirilir. Kan örneği emdirilen kağıtta  kime ait olduğu, bebeğin beslenme durumu, alındığı anda bebeğin yaşı konusunda gerekli bilgiler belirtilmelidir.

Peki, anne karnında tanı alınabilir mi?

Enfeksiyon: Gebelikte anne adaylarının yakalandığı enfeksiyonlar bebek için sorun yaratabilmektedir. Enfeksiyon erken dönemde saptanır ve anne hemen tedavi edilirse bebeğe olan zararı önlenir. Bu enfeksiyonların bebeğe geçmesi durumunda organlarına zarar verebileceğini unutmamak gerekir.

Tiroit: Annenin tiroit ya da guatr problemi varsa kullandığı ilaçlar bebeğin tiroit fonksiyonlarını olumsuz yönde etkileyebilir. Anne adayına verilecek ilacın dozu değiştirilerek ya da bebeğin kendi tiroidi çalışmıyorsa içinde bulunduğu amniyon sıvısına tiroit ilacı verilerek anne karnındaki gelişimini sağlıklı bir şekilde sürdürmesi sağlanabilir.

Kalp: Anne karnındaki bebeğin kalp sağlığıyla ilgili olarak ana şah damarında sorunlar olabilir, kapaklarda daralma görülebilir. Bu daralma kalbi ciddi etkileyecek boyuta gelirse anne karnındayken balonla bu kapakları açıp genişletmek mümkün olmaktadır. Bebekte çarpıntı ya da kalp atım hızında problem varsa anneye verilecek ilaçlarla bu durum kontrol altına alınırken, bazı kalp problemlerine de bebek doğar doğmaz müdahale edilmesi gerekir.

Akciğer: Akciğerlerde bazen kist ya da kist benzeri yapılanma gelişir. Böyle olunca akciğer şişer ve kist gelişen lob diğer loba veya kalbe baskı yapmaya başlar. Eğer kistler büyükse içine bir borucuk konularak kist boşaltılır. Akciğer loblarından birinde sorun olması durumundaysa o lobu besleyen damar lazerle kapatılarak civar organlara baskı yapması önlenir.

Karaciğer: Karaciğerde enfeksiyon görülebilir. Annedeki enfeksiyon tedavi edildiğinde karaciğer de korunmuş olur. Karaciğerde görülebilecek damar kistleri ve damar yumakları ise kalp yetmezliğine kadar ilerleyebileceği için hemen önlem almak gerekir. Gerekli durumlarda erken doğum planlanır ve bebek doğar doğmaz ameliyata alınır.

Bağırsak tıkanıklıkları: Anne karnındaki bebekte bağırsak tıkanıklıkları olması durumunda bebeğin sıvısı çok birikir, karnı şişer ve erken doğum olabilir. Bunun için amnios adı verilen bebeğin sıvısı zaman zaman boşaltılır. Ayrıca bağırsağın tıkanık olduğu bölümleri öncesinde bilinirse bebek doğduktan sonra uygun ameliyat için hazırlık yapılabilir.

Böbrek kistleri: Böbrek tamamen kist içerebilir. Eğer böbreklerden biri çalışır ve diğer böbrekteki kist büyüyerek çevre organlara baskı yaparsa bazen 40 haftayı beklemeden erken doğum planlanabilir. Doğum sonrası sorunlu böbrek bebekten alınır ve bebek tek böbrekle sağlıkla yaşamına devam edebilir.

Mesane: Böbreklerde idrar ortada birikip sonra kanalla mesaneye ulaşıp böbrekte idrar birikmesi ve şişme yapabilir. Böyle bir durumda mesaneye bir borucuk yerleştirilir ve dışarı akamayan idrar o borucuktan dışarı akıtılır. Bebek doğduktan sonra da kısa bir ameliyatla idrar tıkanıklığı tamamen giderilir.

Kese sorunları: Bebeğin etrafında bir kesenin içinde sıvı bulunur. Bazen içteki kese yırtılıp bebeğin koluna ya da bacağına dolanabilir. Böyle durumlarda kamerayla izleyip dolaşım bozukluğu olan yer ayrılabilir.

Çoğul gebeliklerde ortak plasenta: İkiz gebeliklerde eğer tek ortak plasenta varsa bunların çoğunda ortak damar olabilir. Bu ortak damarların yaklaşık üçte birinde kan alışverişi olup bebeği etkiler. Bu durumda anne karnına bir kamera yardımıyla girilerek lazerle ortak damarlar kapatılır.

Spina bifida: Anne karnındaki bebekte omurgada bel açıklığı olabilir. Bunların bir bölümü anne karnında ameliyat edilebilir. Anne karnında omurilik açıklığının ameliyatla kapatılmasıyla bebek doğduktan sonra normal fonksiyonlarını yerine getirebilir.

Kan uyuşmazlığı: Bazı gebeliklerde kan uyuşmazlığı görülür. Anne negatif baba pozitifse çocuğun pozitif olma olasılığı artar. Şayet bebek pozitifse bebeğin hücreleri anneye geçer ve annenin bağışıklık sistemini uyarır. Anne de buna karşı antikor adı verilen madde üretir. Annenin ürettiği bu antikor plasentadan geçerek bebeğin kan hücrelerini parçalar ve bebekte kansızlık yapar. Böyle bir durumda bebeğe göbek kordonundan kan verilir. Bu verilen kan bebeğin dolaşımında yaklaşık 50-60 gün kalabilir. Gebelik süresince 2-3 kere daha bebeğe dışardan kan desteği verilebilir. Dışarıdan verilen kanla bebek hayatta kalırken doğduktan sonra kendi kanını üretmeye başlar.